Atrofia mușchiului spinal

Isomatrofia coloanei vertebrale (SMA) este un grup moștenit de boli grave, din păcate destul de frecvente, cauza nu este cunoscută. Boala implică distrugerea celulelor motorii situate în măduva spinării. În Ungaria, se așteaptă să se nască 10-15 copii noi cu SMA în fiecare an.

Simptomele tipice ale grupului de boli sunt agravarea treptată a paraliziei flacide cu reflexele pierdute.

Pe baza debutului, severității și supraviețuirii timpului clinic al simptomelor, atrofia musculară a coloanei vertebrale din copilărie este împărțită în 3 tipuri:

Tipul I: Boala Werdnig-Hoffmann (SMA infantilă acută)
Tipul II: Formă intermediară
Tipul III: Boala Kugelberg-Welander (formă juvenilă)

Tabloul clinic este caracterizat de o slăbiciune și atrofie musculară flască crescută, precum și de zvâcniri ale anumitor mușchi (cunoscute din punct de vedere medical sub numele de fasciculare) și pierderea reflexelor. Slăbiciunea musculară apare mai mult în mușchii apropiați de trunchi decât în mușchii mâinilor și picioarelor (atrofie musculară proximală). Fascicularea (zvâcniri musculare) este cel mai vizibilă pe limbă și pe mușchii mâinii. Mușchii feței sunt cruțați de boală.

Diagnosticul se bazează pe constatările EMG (electro triomiografie) și histologia musculară pe baza simptomelor tipice. Atât EMG cât și biopsia musculară prezintă diferențe specifice bolii. Pentru examinarea prenatală a altor copii care se vor naște în familie, se recomandă efectuarea verificării ADN din proba de sânge a copilului bolnav.

Din păcate, nu putem trata boala. Este posibil să se diagnosticheze următorul copil înainte de naștere dacă gena cauzatoare de boală din tipurile I și II a fost identificată din proba de ADN a copilului bolnav. Analiza ADN este deja în sarcină de la 8 la 12. săptămâna se poate face din bohol corionic sau la 16 săptămâni din lichid amniotic.

Prognosticul depinde de tipul bolii. Tipul I (Werdnig-Hoffmann) este cea mai severă formă de atrofie a mușchilor spinării. Simptomele apar în primele luni de viață, în orice caz în primele 6 luni. La 30% dintre sugari, mamele raportează o mișcare fetală slabă încă de la vârsta fetală, iar bebelușul flasc și fascicularea pot fi detectate încă de la naștere.

Bebelușii au o mișcare foarte mică, nu își țin capul și sunt caracterizați prin menținerea piciorului broaștei, un sunet slab de plâns și supt slab. Pieptul este în formă de clopot, respirația lor este superficial slabă și, în cele din urmă, insuficiența respiratorie duce la moartea bebelușilor înainte de prima lor aniversare.

Simptomele esențiale ale formei tranzitorii II sunt aceleași cu cele ale formei I, cu diferența că această formă începe la vârsta de 6 și 12 luni și este afectată în principal de slăbiciunea musculară a picioarelor. Copiii învață să stea, dar să nu meargă din cauza mușchilor slabi și slabi. Adesea au scolioză a coloanei vertebrale, în timp ce mușchii feței și abilitățile intelectuale sunt intacte. Prognosticul copiilor cu această formă este puțin mai bun, dar de cele mai multe ori copiii nu experimentează vârsta școlară.

Grupul III (sindromul Kugelberg-Welander) începe cu aceleași simptome în al doilea an de viață, progresează încet, scurtează minim viața. Copilul învață să meargă, dar devine incapabil să meargă până la vârsta de 30 de ani. Există deformări ale coloanei vertebrale pronunțate, mâinile se întorc spre interior, mușchii și articulațiile sunt libere. Inteligența este normală.

Există, de asemenea, un debut al copilului, așa-numita atrofie distală a coloanei vertebrale, care afectează mușchii mâinilor și picioarelor, afectează semnificativ mișcarea pacientului la vârsta de 20-30 ani și nu îi scurtează viața. La vârsta adultă, încep și așa-numita atrofie musculară spinală scapuloperoneală, boala Fasio-Londe, sindromul Möbius, sindroamele Marden-Walker și Pena-Shokeir, care sunt, de asemenea, asociate cu atrofia celulelor motorii măduvei spinării.

Sursă: WEBPeteg
Autorul nostru medical: Dr. Éva Kerekes, neurolog și neurolog pediatru

Recomandarea articolului

Durerea la rinichi poate fi cauzată de inflamație, probleme de alimentare cu sânge sau leziuni.

Dacă nu este tratată, carența de fier devine din ce în ce mai severă.

Sindromul Proteus este o boală rară (mai puțin de 1 din 1 milion de persoane afectate), cu mai puțin de 200 de cazuri la nivel mondial.

Poliomielita epidemică sau boala Heine-Medin este numele dat unei infecții cauzate de un poliovirus (un tip de enterovirus).

În câteva săptămâni, 700 de milioane HUF necesari pentru tratamentul vital al unui băiat de 1,5 ani cu atrofie musculară.

Ákos Erdős s-a născut pe 24 august 2017 și la vârsta de 15 luni i s-a diagnosticat o boală genetică numită atrofie musculară sau vertebrală.