Boala Gaucher și simptomele acesteia

Boala Gaucher este o boală foarte rară de stocare a lipidelor care este moștenită într-un mod recesiv. Aceasta înseamnă că boala se dezvoltă numai dacă descendenții primesc o genă defectă de la ambii părinți. O altă boală rară apare mult mai frecvent în anumite comunități mai închise.

În boala Gaucher, glucocerebrozidele, anumite produse ale metabolismului grăsimilor, se acumulează în țesuturi din cauza perturbării unei enzime (beta-glucozidază). Această enzimă joacă un rol în descompunerea celulelor în vârstă.

Simptomele bolii Gaucher

Simptomele sale clinice rezultă din acumularea de glucocerebrozide în diferite sisteme de organe, care sunt.

Splina se mărește, crescând adesea atât de mare încât ocupă cea mai mare parte a cavității abdominale. Ficatul crește și el, dar într-o măsură mai mică.

Acumularea de glucocerebrosid în măduva osoasă distruge formarea componentelor sanguine, ducând la anemie, număr scăzut de celule albe din sânge și număr scăzut de trombocite, cu toate consecințele acestora.

Pacientul devine mai sângerat, obosit și se plânge de dureri osoase. Oasele pacienților sunt mai fragile decât media. De multe ori se plâng de dureri osoase severe. Copiii cu boala Gaucher se dezvoltă mai lent, rămân mai mici și încep să se maturizeze mai târziu.

Culoarea pielii lor este maroniu-gălbuie pe alocuri, în pete mai mari. Pot apărea pete roșii în jurul ochilor.

Tipuri de boală Gaucher

Boala Gaucher tip 1: Majoritatea persoanelor cu boala Gaucher suferă de tipul 1, forma cronică. De obicei, această formă este de 2-3. va fi descoperit peste un deceniu. În cea mai mare parte, diagnosticul se face pe o perioadă lungă de timp din cauza rarității bolii.

Boala Gaucher tip 2: Boala Gaucher infantilă (tip 2) atacă și sistemul nervos. Mai întâi splina crește și apoi apare strabismul. După aceea, simptomele sistemului nervos devin mai severe, apar crampe. Din păcate, acești pacienți mor foarte repede.

Boala Gaucher tip 3: Boala Gaucher juvenilă sau juvenilă. Acest lucru poate începe în orice moment al copilăriei, cu simptome ale sistemului nervos care apar la sfârșitul deceniului sau al doilea deceniu. Se pot dezvolta dezechilibre, tulburări senzoriale, zvâcniri musculare, demență. Acestea se agravează încet. Există și mărirea ficatului și a splinei și aici.

Diagnostic și tratament

În trecut, diagnosticul se făcea prin identificarea așa-numitelor celule Gaucher găsite în acesta după prelevarea unei probe de măduvă osoasă. Boala Gaucher este acum diagnosticată după prelevarea de sânge, analiza ADN și testarea enzimelor.

Odată diagnosticată, terapia de substituție enzimatică poate reduce și inversa simptomele bolii Gaucher. Rezultatul vindecării este mai favorabil atunci când nu există sau simptome ușoare ale sistemului nervos.

Pacienții vor fi asimptomatici cu tratament regulat și ajustat individual. Vindecarea completă în viitor și apoi terapia genică ar putea însemna pentru cei care suferă de această boală.

Este important ca părinții să aibă consiliere genetică și teste înainte de a avea un copil pentru a preveni boala.

Conform datelor de frecvență, astăzi în Ungaria probabil aprox. 100 de pacienți cu boală Gaucher trăiesc, dar știu doar aproximativ o treime, așa sunt tratați.

În Ungaria, Fundația pentru pacienții cu boală Gaucher reprezintă și reunește pacienți și membrii familiei lor.

Recomandarea articolului

Expedierea 3 a sosit și ea. Mai multe vor veni în următoarele săptămâni.

Puteți chiar să vă vindecați acasă tratând simptomele inițiale la timp. (X)

A existat mult timp o dezbatere cu privire la relația dintre consumul de soia și funcția tiroidiană și legat de tiroidă.

Tulburările tiroidiene afectează un număr mare de persoane, inclusiv marea majoritate cu boala Hashimoto autoimună. Starea este de obicei ușoară.

Asociația Națională a Tulburărilor Rare și Congenitale atrage atenția asupra unei boli dificil de identificat, dar bine tratate.