Boala Pompe

Boala Pompe, sau altfel boala de stocare a glicogenului de tip II, este o tulburare metabolică moștenită autozomală recesivă care afectează în principal țesutul muscular și celulele nervoase. Boala este cauzată de acumularea anormală de glicogen în lizozomi cauzată de activitatea scăzută (sau lipsa) enzimei acid lizozomal α-glicozidază.

Câteva cuvinte despre lizozomi

Lizozomii sunt vezicule cu membrană care conțin o varietate de enzime într-o celulă vie, în care o mare varietate de molecule sunt descompuse (hidrolizate). Lipidele, glucidele, proteinele și acizii nucleici sunt degradate de alți compuși de hidrolaze specifice. Un lizozom conține, de asemenea, mai multe enzime de degradare, care au în comun faptul că funcționează bine în medii cu pH scăzut (acid). Iar interiorul lizozomului este caracterizat de un mediu chimic atât de acid; de aceea aceste enzime sunt denumite colectiv hidrolaze acide.

În prezent sunt cunoscute mai mult de patruzeci de boli de stocare lizozomală, a căror caracteristică comună este că una dintre molecule nu poate fi descompusă de lizozom, care se acumulează astfel în celule, rezultând simptomele bolii de stocare. Lipsa unei enzime responsabile de descompunerea unui anumit compus duce la o stocare anormală (acumulare) de molecule. Deoarece se pot acumula diferite molecule în funcție de enzima care lipsește din organism, simptomele bolilor de depozitare lizozomală sunt, de asemenea, foarte diferite.

Originea bolii

În boala pompe, acidul lizozomal maltazic este absent din celule (sau este prezent în cantități reduse) și, prin urmare, nu își poate îndeplini funcția. Printr-o reacție catalizată de α-glicozidaza acidă, lizozomul descompune glicogenul, determinând acumularea glicogenului în celulele bolii Pompe. Depozitele de glicogen apar în aproape toate organele corpului, dar inima este una dintre cele mai distinse. Este singura boală de stocare lizozomală de acest tip; pentru toate celelalte boli, nu se acumulează glicogen, ci o altă moleculă.

În boala Pompe, glicogenul se găsește atât legat de membrana celulară (sarcolema) a fibrelor musculare, cât și citoplasmatic (în interiorul celulei).

Deoarece boala afectează metabolismul glicogenului, ea poate fi clasificată ca așa-numită. glicogenoze. În această grupare, boala Pompe se găsește ca boală de depozitare a glicogenului de tip II.

Manifestări ale bolii Pompe

Forma clasică a copilăriei se manifestă sub forma unui sindrom foarte sever caracterizat prin scăderea funcției musculare (stare hipotonică), cardiomiopatie (afectarea țesutului muscular cardiac) și creșterea ficatului și splinei (hepatomegalie și, respectiv, splenomegalie). Această formă determină deteriorarea rapidă și de obicei duce la moarte în primul an de viață.

La fel ca alte boli de stocare lizozomală, există o formă cu debut ulterior a bolii Pompe. Incidența variantei târzii este estimată la 1: 40.000. Pacienții din acest grup se confruntă de obicei cu agravarea lentă a miopatiei, care poate aminti de un grup rar de boli moștenite care afectează sistemul musculo-scheletic, distrofia musculară de tip membru (LGMD).

Insuficiența respiratorie poate apărea încă de la debutul bolii, dar apare odată cu agravarea stării. Pe măsură ce boala progresează, pacienții pot necesita ventilație mecanică, probleme de înghițire și un control redus al urinării și defecării. Forma care apare la o vârstă ulterioară nu se caracterizează prin cardiomiopatie.

Opțiuni de tratament pentru boala Pompe

Doar o înlocuire a enzimei glicozidazei lipsă poate oferi o opțiune terapeutică reală. Această procedură poate inversa deteriorarea mușchilor inimii și poate prelungi oarecum viața.

Terapia cu infuzie enzimatică a fost aprobată de FDA (Food and Drug Administration). În forma copilăriei, acest lucru înseamnă un tratament de lungă durată cu îmbunătățirea continuă a funcției cardiace și a respirației. În unele cazuri, această procedură a condus la o îmbunătățire spectaculoasă a funcției motorii, în alte cazuri au fost observate doar modificări minore ale forței musculare.

Terapia enzimatică poate fi, de asemenea, utilizată pentru a preveni exacerbarea formei târzii. Întotdeauna trebuie avut în vedere faptul că cu cât terapia ulterioară adecvată este inițiată, cu atât sunt mai mari șansele ca boala să aibă deja consecințe grave (ireversibile) (complicații).

Autor: Daniel cel Mare
Revizuite de: Dr. Beáta Törőcsik

Recomandarea articolului

Când să ne gândim la asta? Care ar putea fi simptomele tale? Ce poate provoca?

Dacă nu este tratată, carența de fier devine din ce în ce mai severă.

Sindromul Proteus este o boală rară (mai puțin de 1 din 1 milion de persoane afectate), cu mai puțin de 200 de cazuri la nivel mondial.

Ákos Erdős s-a născut pe 24 august 2017 și la vârsta de 15 luni i s-a diagnosticat o boală genetică numită atrofie musculară sau vertebrală.