Sfat medical

Sunt cunoscute multe tulburări congenitale și moștenite ale structurii și funcției rinichilor. Unele dintre acestea sunt recunoscute odată cu răspândirea ultrasunetelor și a simptomelor timpurii, cum ar fi bolile inflamatorii pelvine, după naștere sau chiar în timpul sarcinii și copilăriei. Cu toate acestea, în cazul asimptomaticului, numai un rinichi congenital, un rinichi mic, imatur, anormal sau potcoavă și un rinichi sau uretra dublu unilateral sau bilateral pot fi expuși la maturitate. Acestea pot predispune la infecții ale tractului urinar, pe termen lung chiar și la insuficiență renală (vezi capitolele pediatrice și urologice). Abordăm două probleme restante în boala renală în stadiul final al adulților în detaliu.

Despre boala renală polichistică la adulți

În limbajul medical, acesta este numele unui rinichi cu mai multe tuburi. Una dintre cele mai frecvente boli moștenite din SUA, care apare la 400-1000 de americani, este al patrulea cel mai frecvent tip de boală renală în stadiul final.

Se cunosc mai multe soiuri, înainte de vârsta de 60 de ani, aproximativ 50% progresează, progresând spre etapa finală. Simptomele apar de obicei în deceniile 3, 4, cea mai activă perioadă a individului. Riscul de deces este crescut de hipertensiune arterială, insuficiență renală și posibil hemoragie cerebrală. În plus față de terapia de substituție renală, există o deteriorare semnificativă a calității vieții, transplantul renal de succes poate aduce din nou o viață completă.

Femeile sau bărbații sunt mai afectați de boli de rinichi?

Este moștenit într-un mod autosomal dominant, afectând atât bărbații, cât și femeile. Implicarea cromozomilor 16 și 4 este detectată cel mai adesea. Este o boală sistemică care afectează multe organe. În plus față de numeroasele chisturi și tubuli care ocupă rinichii, distrug țesutul funcțional și provoacă o mărire semnificativă a rinichilor, în special ficatul, dar și ovariile, chisturile pancreatice, anomaliile vasculare intracraniene (anevrism, umflături asemănătoare sacilor),) poate fi prezent.

Ce simptome puteți avea?

Tensiune arterială ridicată, spate scăzut, dureri abdominale, rezistență abdominală palpabilă (chisturi hepatice și renale), sânge în urină, crampe abdominale, sângerări chistice, infecție, calculi renali și hemoragie urinară avansată. Consecințele insuficienței renale, posibil hemoragie cerebrală, anevrism hipofizar.

Cum să recunoașteți bolile renale?

Detectarea sa este încă testul cu ultrasunete, deși sunt deja disponibile teste genetice care pot detecta gena anormală fie înainte de apariția chisturilor renale, fie în timpul sarcinii. Chisturile renale pot fi prezente la naștere, dar mult mai târziu, la 2-3. apariția lor poate dura un deceniu. După detectare, sunt necesare prelevări periodice de sânge și monitorizare cu ultrasunete. Tensiunea arterială crescută se găsește la aproximativ 75% dintre pacienți și trebuie tratată.

În caz de urinare de sânge, sângerări de chist, inflamații, tratamentul spitalicesc este cel mai adesea inevitabil. În ceea ce privește chisturile abdominale mai mari, trebuie evitată orice traumatism care poate afecta abdomenul (sport, muncă etc.). Trebuie evitată o dietă bogată în sare și proteine și este necesară o insuficiență renală semnificativă.

În caz de dureri de cap persistente, accident vascular cerebral familial, poate fi necesar să căutați o anomalie vasculară cerebrală. Astăzi, este posibil, de asemenea, să depisteze purtătorii genelor și să ofere consiliere genetică.