Boli rare: există puțină terapie eficientă

În medie, persoanele cu boli rare pot vizita zece medici în șase ani și jumătate, moment în care problemele lor vor fi dezvăluite, scrie hvg.hu.

Numărul persoanelor care suferă de boli rare este estimat la 800.000 în Ungaria și la 250 de milioane în lume. Dintre bolile misterioase rezolvate adesea numai după mult timp, aproximativ șapte sau opt mii sunt cunoscute de medicină; nu există date exacte, deoarece sunt descoperite în mod constant altele noi. „Optzeci la sută din boli sunt determinate genetic, iar restul de douăzeci la sută sunt de mare importanță imunologică. Cazurile infecțioase nu sunt incluse aici deoarece ceva este considerat rar pe fiecare continent ", introduce profesorul Mária Molnár, șeful Institutului de Medicină Genomică și Boli Rare de la Universitatea Semmelweis, în lumea bolilor puțin cunoscute publicului.

Bolile ereditare ale mușchilor și ale nervilor periferici, într-un cuvânt, bolile neuromusculare, formează un grup major, în timp ce celălalt este bolile neurodegenerative, în care neuronii sunt distruși dintr-un anumit motiv. Toate aceste probleme afectează grav calitatea vieții unui pacient, dar în ciuda progreselor în genetică și biotehnologie, doar cinci la sută dintre boli au terapie cauzală eficientă.

Cercetătorii încearcă cu sârguință depistarea genelor mutante care pot fi responsabile de boli grave, deoarece în absența terapiei, în special pentru bolile care încep în adolescență, prevenirea este singura opțiune. Dacă sunt afectați mai mulți membri ai unei familii, diagnosticul prenatal poate preveni boala, astfel încât copiii sănătoși să se poată naște în generația următoare.

Puteți citi despre posibilul tratament al bolilor rare și câteva cazuri foarte speciale în acest număr săptămânal al HVG săptămânal.