Ce stă la baza fibrozei chistice?

Simptome asociate:

Fibroza chistică este una dintre cele mai frecvente boli moștenite care pot apărea încă din copilărie. În trecut, puțini oameni au ajuns la maturitate, dar astăzi cei afectați pot trăi până la vârsta de 40-50 de ani. Articolul nostru dezvăluie ce se află în spatele bolii.

În 1938, deci acum 82 de ani, un medic pediatru american a numit această boală fibroză chistică. Copiii bolnavi nici măcar nu au trăit prima lor aniversare la acea vreme, dar, în timp, experții au aflat din ce în ce mai multe despre boală, iar în 1989 s-a confirmat că a fost cauzată de o mutație a genei CFTR.

Proteina CFTR lipsește sau nu funcționează bine la persoanele cu fibroză chistică, ceea ce poate duce la probleme digestive, tuse, pneumonie cronică, obstrucția canalelor epididimului, deficit de proteine și modificări inflamatorii în toate glandele, printre altele.

Moștenirea fibrozei chistice

Fibroza chistică este moștenită într-un mod autosomal recesiv. În cazul în care ambii părinți au această tulburare genetică, copiii sunt cu 25% mai predispuși să se îmbolnăvească. Dacă un singur părinte este purtător de fibroză chistică, copiii vor fi sănătoși, dar cu o șansă de 50% vor fi și purtători.

Trebuie remarcat faptul că toată lumea are două gene CFTR: una moștenită de la un părinte și cealaltă de la celălalt părinte. Dacă unul dintre ei a trecut de o genă sănătoasă, iar cealaltă de o genă defectă, suntem purtători de fibroză chistică, dar nu vom avea simptome, deoarece gena sănătoasă își poate face treaba.

Oricine poate fi transportator?

Pe scurt: da. Fiecare douăzeci și cinci de persoane din Europa poartă o formă de mutație a fibrozei chistice și, dacă această boală a apărut deja în familie, șansele sunt mult mai mari.

Ce este glanda endocrină?

Fibroza chistică implică secreția densă și lipicioasă a glandelor secretate extern, care pot deteriora grav organele interne: plămânii, pancreasul, sistemul digestiv, ficatul, sinusurile nazale și paranasale, organele genitale și chiar glandele sudoripare. Cu toate acestea, se pune întrebarea, care este deloc glanda secretată extern? Aceste glande sunt localizate în acoperirea exterioară, tractul gastro-intestinal, bronhiile și organele urogentale, dar includ și ficatul și pancreasul. Aceste glande sunt conectate la lumea exterioară prin tuburile lor de ieșire. Astfel, glandele exogene (exocrine) descarcă secrețiile pe care le produc direct în lumea exterioară sau, eventual, într-un sistem cavitar care ulterior descarcă această secreție.

Simptomele fibrozei chistice

Evoluția bolii poate varia de la individ la individ, inclusiv simptomele, cu toate acestea, se poate afirma că, în majoritatea cazurilor, afectează plămânii și pancreasul, dar poate afecta și alte organe. Să vedem cele mai tipice reclamații!

Multe persoane afectate se plâng de tuse constantă, cronică și dificultăți de respirație. Acestea din urmă pot fi atribuite faptului că plămânii nu își pot îndeplini funcția 100% din cauza unei serii de bronșite și pneumonii rezultate din infecții recurente și cronice. Iar tusea constantă este cauzată de secrețiile lipicioase care pur și simplu nu vor să se rupă.

În cazul fibrozei chistice, există și o perturbare a funcționării sistemului digestiv, care poate fi atribuită și secrețiilor lipicioase. Această secreție înfundă tuburile de ieșire ale pancreasului, canalele biliare mici ale ficatului și, astfel, enzimele digestive și bila au acces limitat la tractul intestinal. Drept urmare, pacienții nu pot digera alimentele în mod corespunzător, ducând la dureri de stomac, constipație, scaune bogate în grăsimi și slăbiciune severă, printre altele. În unele cazuri, poate apărea obstrucție intestinală. Pentru a evita acest lucru, pe lângă tratament, mulți pacienți trebuie să introducă și enzime digestive în corpul lor.

În multe cazuri, crește și salinitatea transpirației, astfel încât persoanele cu fibroză chistică ar trebui, de asemenea, să aibă grijă să nu dezvolte deficit de electroliți. Dacă apar crampe musculare, slăbiciune musculară, dureri de cap, amețeli și confuzie, ar trebui să completeze imediat electroliții și fluidele.

Cât de frecventă este fibroza chistică?

În Ungaria, fiecare a 25-a persoană este purtătoare a genei care provoacă fibroza chistică și unul din patru mii de copii se naște cu această tulburare genetică. Dacă ne uităm la întreaga Europă, putem spune că unul din 2.500 de nou-născuți are fibroză chistică, ceea ce înseamnă că patru din zece mii de copii sunt cu siguranță bolnavi.

Care este vârsta medie a pacienților?

În timp ce în anii 1960, speranța de viață a pacienților cu fibroză chistică era de aproximativ 5 ani, aceasta a crescut de zece ori datorită tratamentelor și medicamentelor eficiente, ceea ce înseamnă că astăzi pacienții pot ajunge la vârsta de 50 de ani și, de fapt, mulți trăiesc chiar mai mult. Cu toate acestea, vârsta medie a pacienților din lume este în prezent de 31 de ani, în timp ce în Ungaria este de 17,7 ani.

De ce este interzis contactul cu un alt pacient cu fibroză chistică?

Deși este o tulburare genetică care nu este contagioasă, persoanele cu fibroză chistică nu pot încă intra în contact între ele. Acest lucru poate fi explicat prin faptul că glandele endocrine produc secreții dense care se acumulează în plămânii celor afectați, unde pot bloca căile respiratorii, oferind un teren de reproducere pentru mulți viruși, ciuperci și bacterii. Dacă ajung în plămâni, rămân acolo și ei, astfel încât persoanele cu fibroză chistică sunt mai susceptibile de a transporta agenți patogeni în plămâni care reprezintă o amenințare serioasă pentru colegii lor.

Opțiuni de filtrare

Este foarte recomandat să fiți examinat înainte de a avea un copil dacă aveți deja un pacient cu fibroză chistică în familia dumneavoastră. Dacă propriul nostru test arată prezența mutației, partenerul nostru ar trebui, de asemenea, să meargă la screening pentru a afla gradul exact de risc.

În cazul nou-născuților, sângele este prelevat din partea laterală a călcâiului, în timp ce la copiii mai mari, sângele este preluat din flexia cotului, dar chiar și o fractură obținută prin frecarea interiorului cavității bucale. Dacă testul trebuie efectuat înainte de naștere, mutațiile genei fibrozei chistice pot fi detectate în lichidul amniotic sau în hemoroizii corionici.

Se recomandă efectuarea acestor teste în următoarele cazuri:

dacă se suspectează fibroza chistică în timpul ecografiei fetale
în obstrucția intestinală neonatală
în caz de simptome de fibroză chistică
dacă vrem să știm dacă suntem transportatori