Cauza, simptomele și tratamentul bolii Wilson

Boala Wilson este o boală genetică rară, a metabolismului cuprului, care afectează astăzi aproximativ trei sute de pacienți din Ungaria. Boala a fost descrisă în 1912 de S. A. K. Wilson.

Boala este cauzată de o mutație a cromozomului 13, care împiedică ficatul să îndepărteze excesul de cupru cu bila și se acumulează mai întâi în ficat și apoi în sistemul nervos central, ochi și alte organe. Deoarece boala este autosomală recesivă, se dezvoltă numai dacă pacientul moștenește o genă defectă de la ambii părinți.

Simptomele bolii Wilson

Boala se dezvoltă de obicei la sfârșitul adolescenței sau la vârsta adultă. De obicei apare la copii sub formă de boli hepatice, iar la adulți, simptomele sistemului nervos sunt mai frecvente.

Nivelurile de transaminază (GOT, GPT) au fost anormale la majoritatea pacienților încă din copilărie. Simptomele frecvente ale bolii hepatice cronice sunt adesea observate: oboseală, somnolență, pierderea poftei de mâncare, durere sub coasta dreaptă. Nu este neobișnuit ca ciroza hepatică să se dezvolte până la momentul diagnosticului. În unele cazuri, insuficiența hepatică acută care începe cu icter, plângeri abdominale incerte, vărsăturile sunt primul semn al bolii, care este foarte severă; în acest caz, singura soluție este adesea un transplant de ficat în timp util.

Atunci când cuprul se depune și în sistemul nervos, apar simptome neurologice tipice: tremurături la nivelul mâinilor, picioarelor și capului, rigiditate musculară, mișcări involuntare însoțite de dificultăți de mers și vorbire. Scrierea pacientului cu litere mici este tipică. Pacienții au expresii fără chip (fețe larvare), pe lângă care apare și salivația.

În multe cazuri, apar probleme psihologice. La școlari, primele simptome pot fi o deteriorare a performanței academice și dificultăți de concentrare. Depresia, agresivitatea, necriticismul și imprevizibilitatea sunt frecvente, dar rareori pot apărea simptome ale schizofreniei.

Simptomele mai puțin frecvente includ anomalii hormonale (în principal nereguli menstruale la femei) și anomalii hematologice (de exemplu, anemie).

Diagnosticul bolii

Tu stiai?

Deoarece simptomele bolii Wilson sunt foarte variate, diagnosticul se face adesea numai după câțiva ani. Majoritatea pacienților sunt examinați pentru teste anormale ale funcției hepatice sau simptome ușoare ale sistemului nervos.

Nivelurile scăzute ale proteinei care leagă cuprul în sânge, coeruloplasmina, sunt tipice. Excreția urinară de cupru este crescută la majoritatea pacienților, adesea de peste zece ori cu D-penicilamină.

În simptomele neurologice, un inel Kayser-Fleischer, produs de cupru depus în cornee, poate fi detectat la examinarea oftalmică la aproximativ 90% dintre pacienți. Această leziune nu provoacă tulburări de vedere.

Imaginile CT sau RM ale craniului pacienților cu boală Wilson prezintă anomalii tipice ale trunchiului.

De asemenea, este posibil să se justifice variația genetică subiacentă. Deși astăzi sunt cunoscute peste 500 de mutații, cel mai frecvent H1069Q în Ungaria este de aproximativ Poate fi detectat în 70%. Acest lucru poate fi examinat prin PCR. Alte mutații pot fi examinate prin secvențiere, dar acest lucru este încă foarte dificil de obținut. Dacă o mutație poate fi detectată în ambele alele prin teste genetice, diagnosticul bolii Wilson este clar.

Biopsia hepatică, considerată anterior un element esențial al diagnosticului, câștigă din ce în ce mai mult teren. Ar trebui utilizat mai ales dacă diagnosticul este îndoielnic pe baza altor teste.

Tratamentul bolii Wilson

Pacienții trebuie tratați pentru tot restul vieții. Scopul tratamentului este dublu: pe de o parte, îndepărtarea cuprului acumulat de-a lungul anilor și, pe de altă parte, prevenirea re-acumulării acestuia.

O opțiune este de a elimina excesul de cupru cu urină cu medicamente care leagă cuprul (cum ar fi D-penicilamina). Celălalt grup este medicamentele care conțin zinc care reduc absorbția cuprului din tractul intestinal.

Reclamațiile se înrăutățesc temporar la începutul tratamentului, dar la majoritatea pacienților se constată o îmbunătățire semnificativă în timp, deși nu toată lumea nu obține reclamații.
Deoarece tratamentul în timp util poate preveni dezvoltarea simptomelor, este important, de asemenea, examinarea rudelor pacienților.

Sursă: WEBPeteg
Autorul nostru medical: Dr. Dániel Németh, Laboratorul PentaCore

Recomandarea articolului

Expedierea 3 a sosit și ea. Mai multe vor veni în următoarele săptămâni.

Puteți chiar să vă vindecați acasă tratând simptomele inițiale la timp. (X)

Sindromul Proteus este o boală rară (mai puțin de 1 din 1 milion de persoane afectate), cu mai puțin de 200 de cazuri la nivel mondial.

Cuprul este, de asemenea, un oligoelement necesar pentru corpul uman, dar poate fi foarte dăunător în cantități mari. Boala moștenită este una.

Ákos Erdős s-a născut pe 24 august 2017 și la vârsta de 15 luni i s-a diagnosticat o boală genetică numită atrofie musculară sau vertebrală.