Ingrijirea bebelusului

Ce este asta?

Un set de simptome și semne, care includ de obicei o întârziere mintală ușoară până la severă, cu o expresie facială caracteristică (mai evidentă la unii decât la alții), limba excesiv de mare și gâtul scurt. Alte caracteristici pot include aplatizarea spatelui capului, urechile mici (uneori curbate în spate în partea de sus) și un nas larg și plat.

cauze

Auzul și viziunea sunt slabe, și pot apărea și diferite tulburări ale organelor interne (în special cardiovasculare sau gastrointestinale). Copiii cu sindrom Down sunt, de obicei, scăzuți, iar tonusul muscular este slab (acest lucru este oarecum responsabil pentru dezvoltarea lor tardivă). De obicei sunt foarte amabili și drăguți.

Cât de comun?

Boala Down afectează unul din aproximativ 1.300 de bebeluși pe an.

Cine este predispus la asta?

Copiii părinților care au deja un copil născut cu dizabilități; copii de mame și tați care au suferit o rearanjare cromozomială, copii de mame cu vârsta peste 35 de ani sau tați cu vârsta peste 45-50 de ani (riscul crește odată cu vârsta). Toate grupurile etnice și nivelurile sociale sunt afectate.

Ce o provoacă?

În 95 la sută din cazuri, este un cromozom suplimentar, care poate proveni fie de la mamă, fie de la tată, deci bebelușul are 47 în loc de cromozomul 46. Sindromul Down se mai numește trisomie 21 deoarece sunt prezenți trei cromozomi 21 (în mod normal doar doi). În aproximativ 4 la sută din cazuri, alte tulburări care implică cromozomul 21 sunt responsabile pentru dezvoltarea sindromului. De exemplu, uneori o bucată de cromozom normal 21 se descompune și se atașează la un alt cromozom din părinte (acest fenomen se numește translocație).

S-ar putea să vă intereseze și aceste articole:

Părinții sunt sănătoși, deoarece au o cantitate normală de material genetic. Cu toate acestea, dacă acest cromozom mai mare este transmis copilului, va exista un exces de material pe cromozomul 21, care Sindromul Down duce la formarea. Foarte rar, la un ovul fertilizat, apare un defect în timpul diviziunii celulare care duce la prezența unui cromozom suplimentar în unele, dar nu în toate, celulele. Aceasta se numește mozaicism; în acest caz, doar câteva caracteristici ale sindromului Down pot fi observate la copilul afectat, deoarece afectează doar o parte din celulele tulburării.

Probleme asociate

Tulburări de dezvoltare a dinților, vedere slabă și auz, boli de inimă, tulburări gastro-intestinale, disfuncție tiroidiană, îmbătrânire prematură (inclusiv boala Alzheimer), risc crescut de boli respiratorii și leucemie și alte tipuri de cancer sunt, de asemenea, mai frecvente.

Tratament

Screeningul prenatal poate detecta boala Down la făt. Operația postpartum poate restabili tulburările cardiace și alte tulburări grave. Programul de educație specializată timpurie poate îmbunătăți IQ-ul copiilor cu întârziere ușoară sau moderată.

Perspective

La majoritatea copiilor cu sindrom Down există mai multe oportunități decât se presupunea anterior și aceste capacități pot fi dezvoltate prin intervenție timpurie; mai puțin de 10% dintre aceștia rămân sever întârziați. Mulți pot frecventa școala la o anumită vârstă, unii chiar pot merge la liceu. Majoritatea dintre ei își vor găsi ulterior locul în case și ateliere protejate; unii trăiesc și lucrează independent.