Poate fi de interes public: centrul bolilor rare din Szeged!

Cu sprijinul UE, un centru euroregional pentru screeningul bolilor metabolice rare la nou-născuți a fost înființat la clinica de pediatrie a Universității din Szeged (SZTE), unitatea a fost predată vineri.

Profesorul Sándor Túri a spus că screeningul pentru două boli metabolice, fenilcetonurie și galactozemie, a început în Szeged în 1968.

centrul

THE galactozemie tulburare metabolică congenitală, ereditară, organismul este incapabil să transforme un zahăr din ficat numit galactoză în zahăr util (glucoză); provoacă în primul rând leziuni ale ficatului și ale sistemului nervos central.

THE fenilcetonurie întreruperea descompunerii unui aminoacid numit fenilalanină, rezultând acumularea de produse metabolice nocive, toxice care afectează dezvoltarea bebelușului, provocând mai ales dizabilități intelectuale.

În Szeged, de aproape cinci ani, aproximativ cincizeci de mii de nou-născuți din unsprezece județe maghiare au fost examinați pentru douăzeci și șase de boli metabolice rare în fiecare an.

Aceste boli pot provoca uneori leziuni grave sistemului nervos, lipsa dezvoltării sau pierderea abilităților deja dobândite sau chiar moartea, imediat după naștere, alteori în copilăria timpurie sau târzie. Datorită unui test de laborator efectuat în termen de trei zile de la naștere, o singură picătură de sânge poate fi utilizată pentru a determina dacă nou-născutul suferă de o boală rară și, ca urmare a tratamentului și a dietei începute imediat, copilul poate trăi o viață deplină - a spus Sándor Túri.

Clinica Szeged, împreună cu un spital din Arad și un spital din Timișoara, au câștigat un grant de 1,6 milioane EUR pentru înființarea unui centru avansat de screening la sediul județului Csongrád, unde șapte cercetători cu normă întreagă continuă să verifice nou-născuții din Ungaria și să efectueze diagnosticarea teste pe unele boli foarte rare.la pacienții români. Au fost lansate noi programe de screening în Arad și Timișoara, a spus profesorul.

Rezultatul proiectului este că, împreună cu Departamentul de Chimie Anorganică și Analitică al Universității din Szeged, a fost dezvoltată o metodă mai eficientă pentru tratamentul bolilor musculare congenitale, Atrofia musculară Duchenne diagnostic genetic.