Colesterol ridicat ereditar

Curs internațional de boală ereditară a colesterolului ridicat (FH) la Debrecen

O instruire științifică asupra bolii moștenite a colesterolului ridicat, FH (hipercolesterolemie familială FH), a fost organizată la Debrecen în perioada 24-26 mai sub conducerea profesorului György Paragh. Tinerii colegi medicali din multe țări au venit la „Cursul avansat EAS privind FH - Hipercolesterolemie familială în Europa de Est”. parte a terapiei în multe țări și reprezintă o soluție cu adevărat eficientă pentru mulți pacienți cu FH. De asemenea, din prezentarea Asociației Elvețiene a Pacienților a rezultat că, pe lângă organizarea de asistență pentru pacienți și instruiri de informare, organizațiile de pacienți trebuie să joace un rol important în punerea la dispoziție a unor noi terapii medicamentoase.

Ce este colesterolul ridicat ereditar?

Pe măsură ce știința avansează, apar din ce în ce mai multe rezultate privind relația dintre tulburările lipidelor din sânge, tulburările metabolismului lipidic și ereditatea. Astăzi, cunoaștem cel puțin trei afecțiuni cu niveluri ridicate de grăsimi din sânge, în care rolul eredității este clar dovedit.

Asa numitul colesterolul ridicat ereditar înseamnă că o afecțiune a colesterolului ridicat este moștenită în familie, în care nivelul colesterolului poate depăși semnificativ 8 mmol/l, în timp ce factorul protector HDL-colesterol și nivelul trigliceridelor sunt normale.

Această stare în țările civilizate este de aprox. la fiecare 500 de populații adulte, sondaje recente arată că la fiecare 200 de astfel de pacienți și unul din fiecare 20 de indivizi cu colesterol ridicat pot fi detectați. Există țări în care până la 100 de oameni pot găsi una, de ex. printre libanezi sau finlandezi.

Care sunt simptomele bolii?

Deși boala colesterolului ridicat poate fi diagnosticată în mod clar doar prin teste de laborator, colesterolul ridicat ereditar duce adesea la depuneri de colesterol gălbui pe pleoape sau pe suprafețele pielii, în special în tendoane, degete între degete, posibil genunchi, coate, datorită producției crescute de colesterol intern. . Cu toate acestea, dacă găsiți un pacient slab, cu nivel ridicat de colesterol, cu niveluri de colesterol în jurul valorii de 8-10 mmol/l și cineva din istoricul familiei dvs. care a avut un atac de cord sub vârsta de 50 de ani, cu siguranță ar trebui să ne gândim și la această afecțiune.

Fundalul genetic al bolii

În 1985, Brown și Goldstein au primit Premiul Nobel pentru medicină pentru cercetările lor asupra bolilor legate de colesterol. Cei doi oameni de știință au arătat că celulele produc LDL-colesterol (LDL (lipoproteină cu densitate scăzută) în sânge cea mai mare parte a colesterolului și îl transportă din ficat către diferite organe ale corpului unde este utilizat) din sângele numit suprafața lor. Îl pot prelua folosind receptori LDL. Cu toate acestea, numărul acestor receptori poate fi diferit pentru indivizii moșteniți sau pentru efecte diferite.

În cazurile de colesterol ridicat ereditar, din motive genetice, cel puțin jumătate din acești receptori lipsesc, deci celulele nu pot absorbi la fel de mult colesterol, iar excesul rămâne în sânge și se acumulează în peretele vaselor de sânge în timp.

Există două tipuri de colesterol ridicat ereditar: așa-numitul forma sa heterozigotă este mult mai frecventă la cei cu acest tip, cu niveluri de LDL de două ori mai mari decât în mod normal. Asa numitul. colesterolul ridicat ereditar homozigot este mult mai rar decât acesta. Pentru acest tip, nivelul LDL este între 36,11 și 55,56 mmol/l, ceea ce este de peste șase ori valoarea normală.

Foarte rar, din fericire doar la 1 din 1 milion de locuitori, există o lipsă totală de receptori LDL. În această condiție, un atac de cord se poate dezvolta încă de la vârsta de 2 ani.

Riscul este moștenit dacă un părinte este afectat de boală, copilul dvs. este moștenit cu o șansă de 50% dacă sunt implicați ambii părinți, riscul de moștenire este chiar mai mare.

Când putem crede că și noi suferim de această boală?

Dacă sunteți un pacient slab, dar cu nivel ridicat de colesterol, cu niveluri de colesterol în jurul valorii de 8-10 mmol/l și cu antecedente familiale de infarct sub 50-55 de ani, ar trebui să ne gândim cu siguranță la această afecțiune.

Tulburările congenitale ale metabolismului grăsimilor trebuie suspectate dacă, în ciuda dietei consistente, a exercițiilor fizice regulate și a tratamentului medicamentos bine aderat, nivelul colesterolului din sânge nu scade la nivelul dorit sau chiar se dublează.

De asemenea, merită investigat dacă aveți depozite de colesterol gălbui pe pleoape sau dacă găsiți depozite similare de colesterol sub piele, în principal pe tendoane, între degete sau în jurul genunchilor sau coatelor.

Șanse de recuperare

Boala ereditară a colesterolului ridicat nu este vindecabilă, dar poate fi tratată bine. Tratamentul este indicat în primul rând pentru prevenirea aterosclerozei și dezvoltarea problemelor severe (de exemplu, infarct miocardic, accident vascular cerebral, ischemie la nivelul membrelor). Scopul tratamentului este de a reduce nivelul de colesterol din sânge, în special nivelul de colesterol LDL la normal.

Dacă aveți o tulburare congenitală a metabolismului grăsimilor, numai un medicament care scade colesterolul vă poate ajuta. În acest caz, medicul dumneavoastră va trebui să stabilească ce medicament este cel mai potrivit pentru dumneavoastră.

Este bine de știut că, pe lângă opțiunile terapeutice utilizate în mod obișnuit, există acum opțiuni special pentru tratamentul colesterolului ridicat ereditar.

Pagina principală
Probleme cu colesterolul și alte grăsimi din sânge
Colesterol ridicat ereditar
- Calculator de risc
Unde mă pot îndrepta?
„Eu, Mona Lisa”
Trăind în viața de zi cu zi
Galerie
Informații utile, link-uri
Suport pentru inhibitori PCSK9

Pentru membrii înregistrați

Site-ul nostru web conține informații, videoclipuri și prezentări care sunt disponibile numai membrilor înregistrați.
Etape de înregistrare:
1. Decontarea cotizației anuale de membru (2000 HUF)
2. Înregistrare (adresă de e-mail, parolă de conectare)
3. Verificare confirmare

Logare

Buletin informativ

Aboneaza-te la newsletter-ul nostru!