Copilul meu are PKU

Când bebelușul dvs. a fost diagnosticat cu PKU - trebuie să fi fost o perioadă emoțională și supărătoare pentru dvs. Cu toate acestea, este important să ne amintim că copiii cu PKU pot urma o viață normală și sănătoasă de la o vârstă fragedă.
Poate fi un mare ajutor și o sursă utilă de informații dacă păstrați legătura cu alte familii cu probleme similare și le întrebați, le vorbiți, aflați mai multe despre viața de zi cu zi.
Simțiți-vă liber să întrebați medicul pediatru, dietetician și personalul centrului de îngrijire care vor fi un sprijin puternic pe măsură ce copilul dumneavoastră se dezvoltă.

Întrebări frecvente

Eram atât de confuză și speriată, deoarece copilul meu a fost diagnosticat cu PKU. Asta este normal?

Pentru părinți, sosirea unui nou-născut este un eveniment bucuros. Această perioadă poate fi, de asemenea, confuză atunci când se dovedește a fi un PKU mic și devine clar ce presupune acest lucru. Câteva săptămâni după diagnostic pot fi puțin descurajante, deoarece această perioadă are o mulțime de incertitudine. Bineînțeles, este posibil să simți durere, frustrare, remușcări, tristețe și/sau furie în acest moment, deoarece diagnosticul poate frapă părinții ca un bolt din planurile albastre și prenatale, cum ar fi hrănirea bebelușului exclusiv și exclusiv cu lapte matern. să fie complet suprascris. Majoritatea părinților vor fi mai optimiști când vor vedea că cel mic crește și se dezvoltă normal și înțelege cum să mențină nivelurile de fenilalanină din sânge în intervalul optim. Dacă acest lucru vă asigură, simțiți-vă liber să împărtășiți experiențele voastre cu alții în primele săptămâni și luni și permiteți familiei și prietenilor în care aveți încredere să îi susțină dacă au ocazia.

Surse:
Manualul PKU [2005]. Societatea australaziană pentru erorile înnăscute ale metabolismului (ASIEM) (Australia și Noua Zeelandă). Capitolul 1: Ce este PKU?
My PKU Binder [2011]. Alianța Națională PKU (SUA). Capitolul 4: Diagnosticul la 2 ani.

Pot alăpta?

După diagnosticare, poate fi necesar să întrerupeți alăptarea pentru câteva zile sau să oferiți bebelușului hrană generală pentru bebeluși, pentru a reduce nivelul de PHE din sânge. Acest lucru poate fi stresant, deoarece se întâmplă într-o perioadă importantă de alăptare. Chiar și atunci, este important să mențineți producția de lapte, astfel încât să puteți continua să alăptați cât mai curând posibil. Medicii și dieteticienii care lucrează în centrul de îngrijire vor oferi sfaturi despre cum să rezolve acest lucru prin muls. De îndată ce bebelușul primește mai puțin lapte matern sau primește alimente generale pentru bebeluși, formula PKU îi va oferi bebelușului proteine suplimentare fără PHE, diverse substanțe nutritive și energie pentru a crește.

Ce să le spun celorlalți?

Dacă o persoană are un copil cu PKU, una dintre provocările cu care trebuie să se confrunte este că, deoarece este o tulburare metabolică rară, puțini au auzit de ea. Explicarea PKU membrilor familiei, prietenilor, copilului dumneavoastră și altora va deveni mai ușoară în timp, pe măsură ce veți câștiga practică. Unii sunt gata să spună vestea familiei și prietenilor la scurt timp după ce au născut; alții preferă să aștepte să împărtășească știrile despre diagnostic până când vor fi mai încrezători în caz. Ultimul caz înseamnă că împărtășiți aceste informații cu alte persoane oricând doriți. Pentru a face acest lucru, vrem să vă ajutăm să furnizați puncte cheie despre PKU.

PKU este o tulburare metabolică genetică, deci nu este contagioasă.
Pe lângă faptul că are nevoie de o dietă specială, copilul dumneavoastră este sănătos și poate face aceleași lucruri ca și ceilalți copii.
Corpul copilului dumneavoastră nu poate converti în mod corespunzător un aminoacid numit fenilalanină (PHE) din alimente proteice.
PHE se acumulează astfel în sânge și, dacă acest nivel de PHE rămâne prea ridicat pentru o lungă perioadă de timp, dăunează creierului în curs de dezvoltare.
Aderarea la o dietă săracă în PHE menține nivelul PHE într-un interval acceptabil, permițând dezvoltarea normală și o viață sănătoasă.
Copilul dumneavoastră nu va fi „bolnav” de consumul de alimente care sunt prea bogate în proteine, dar dacă această situație persistă mult timp, va provoca în timp o problemă permanentă de sănătate mentală și fizică.
Dacă un copil consumă un aliment bogat în proteine care nu face parte din dietă, nu trebuie considerat „răsfăț”, deoarece afectează PKU al copilului.
Copilul dvs. nu va depăși PKU, așa că vă recomandăm să urmați o dietă pentru a obține cele mai bune rezultate posibile.

Sursă:
Manualul PKU [2005]. Societatea australaziană pentru erorile înnăscute ale metabolismului (ASIEM) (Australia și Noua Zeelandă). Capitolul 2: Ce înseamnă diagnosticul de PKU pentru bebelușul meu și familia noastră?
My PKU Binder [2011]. Alianța Națională PKU (SUA). Capitolul 4: Diagnosticul la 2 ani.

Pe cine pot contacta pentru asistență suplimentară?

Mulți părinți spun că sprijinul pe care îl primesc de la familiile care cresc alți copii cu PKU îi întărește în cunoașterea faptului că sănătatea copilului lor va fi în regulă. Va fi util să discutați cu părinții copiilor cu PKU mai mari despre cum să pregătiți mese speciale și cum este să trăiți cu PKU. A vedea alți copii cu PKU pe măsură ce cresc și se dezvoltă bine este un sentiment liniștitor. Discutați cu profesioniștii din domeniul sănătății de la Centrul de îngrijire care vă pot ajuta să găsiți o familie într-o situație similară care să vă înțeleagă preocupările.

Sursa de referință:
Manualul PKU [2005]. Societatea australaziană pentru erorile înnăscute ale metabolismului (ASIEM) (Australia și Noua Zeelandă). Capitolul 2: Ce înseamnă diagnosticul de PKU pentru bebelușul meu și familia noastră?
My PKU Binder [2011]. Alianța Națională PKU (SUA). Capitolul 4: Diagnosticul la 2 ani.

Screening pentru nou-născuți

Toți nou-născuții sunt examinați pentru PKU prin prelevarea unei probe de sânge de pe călcâiul copilului la vârsta de câteva zile. Dacă bebelușul dumneavoastră are niveluri ridicate de PHE în sânge, se suspectează fenilcetonurie, dar acest lucru trebuie verificat și confirmat.

Teste de laborator

Veți fi contactat după testul de sânge dacă nivelul PHE este prea mare. Testele suplimentare vor confirma diagnosticul, iar Clinica de asistență medicală vă va oferi sfaturi cu privire la tratament și dietă. Centrul de filtrare și îngrijire a metabolismului este situat în două locuri din Ungaria, la Budapesta și Szeged. Adresa și datele de contact pot fi găsite pe pagina Contact.

Filtru metabolic și centru de îngrijire

Personalul clinicii care are grijă de persoanele cu tulburări metabolice este acolo pentru a răspunde la orice întrebări pe care le aveți despre PKU, indiferent dacă sunt cauzele PKU sau modul în care sunteți tratat. Ei vă vor sfătui cu privire la modul de introducere a unei diete, astfel încât nivelurile de fenilalanină din sânge ale bebelușului dvs. să poată fi menținute în intervalul recomandat. Probabil vi se va oferi o formulă specială pentru bebelușii cu PKU care poate fi combinată cu lapte matern sau cu o formulă generală pentru sugari. De asemenea, vă spun cum și de unde să le obțineți și cât de mult ar trebui să obțină copilul dumneavoastră. De asemenea, aceștia vor oferi sfaturi cu privire la modul de monitorizare a nivelului PHE al bebelușului.

Cu un diagnostic precoce, o dietă cu conținut scăzut de proteine și eșantionarea regulată a sângelui, nivelurile PHE pot fi menținute în intervalul corect.

Surse:
Manualul PKU [2005]. Societatea australaziană pentru erorile înnăscute ale metabolismului (ASIEM) (Australia și Noua Zeelandă). Capitolul 1: Ce este PKU?
Eat Right Stay Bright [2010], Ghid pentru hiperfenilanemie (SUA). L. Bernstein și C. Freehauf. Capitolul 1.
My PKU Binder [2011]. Alianța Națională PKU (SUA). Capitolul 4: Diagnosticul la 2 ani.

Ce spun alți părinți care se află într-o situație similară?

„Îmi amintesc încă apelul telefonic când am fost informat că nou-născutul nostru a avut un test PKU pozitiv. Soțul meu și cu mine ne întristăm de luni de zile în legătură cu diagnosticul, dar în același timp ne-am dat seama încet că PKU poate fi tratat eficient și asta face deja parte din personalitatea fiului nostru ".
„Fiul nostru este un copil frumos și foarte inteligent. Ea este înaintea fratelui ei în dezvoltare și crește într-un ritm normal. Când am auzit prima dată că a fost diagnosticat cu PKU, am fost foarte îngrijorat că Gábor nu va fi „bine”. Am plâns săptămâni întregi. Acum știu că Gábor nu este doar bine, ci se dezvoltă foarte frumos. ”
„Nu intrați în panică când citiți informațiile înfricoșătoare pe internet! Am petrecut primul an și jumătate din viața fiului meu în lacrimi, temându-mă că va fi rănit mental. Și este un băiat deștept ”.
„Mi-am dat seama că, dacă sun pe toată lumea la telefon, vorbesc cu ei despre PKU și îi liniștesc, voi accepta situația mai devreme. Cu cât am spus mai mulți oameni, „Uite, totul este în regulă, nu este atât de rău”, cu atât mi-am confirmat mai mult că totul ar fi bine ”.

Sursa de referință:
My PKU Binder [2011]. Alianța Națională PKU (SUA). Capitolul 4: Diagnosticul la 2 ani.

Cometariu: Dieta PKU variază de la individ la individ, informațiile descrise aici sunt doar orientative. Dieteticianul și/sau medicul dvs. vă vor oferi dvs. și familiei dvs. informații despre orice întrebări pe care le aveți cu privire la dieta dumneavoastră PKU, nu ezitați să le contactați.!