Cu ochii în stea, cu fața de elf și îi iubește pe toți - ceea ce este sindromul Williams?

White Mary 9 septembrie 2017.

Persoanele cu sindrom Williams merg chiar la străini și îi îmbrățișează. Sunt amabili, politicoși, empatici cu toată lumea. În plus față de personalitatea lor excesiv de prietenoasă, acestea se caracterizează prin abilități surprinzătoare, dar se confruntă și cu o multitudine de provocări. Ce sunt acestea? Ce cauzează acest sindrom ciudat? Ce-l mai caracterizează? Puteți afla din articolul nostru!

Sindromul Williams (sau Williams-Beuren) este o tulburare genetică. A fost identificat pentru prima dată de cardiologul din Noua Zeelandă, John Williams, la începutul anilor 1960. Afectează în medie una din zece mii de persoane și poate apărea indiferent de cultură și sex. Nu este ușor să trăiești cu sindromul Williams: poate fi însoțit de dizabilități intelectuale ușoare până la moderate, boli cardiovasculare și alte probleme de sănătate, întârzieri în dezvoltare și dificultăți de învățare. Cu toate acestea, persoanele cu sindrom Williams au și puncte forte mentale excepționale.

Defectul genetic este responsabil

Sindromul poate fi legat de un defect genetic al cromozomului 7, cca. 26-28 gene ștergere cauzele. De asemenea, conține o genă care codifică o proteină numită elastină - aceasta asigură rezistența și elasticitatea pereților vaselor de sânge. 98% dintre persoanele diagnosticate cu sindromul Williams au aceleași deleții genetice, cu toate acestea, în unele cazuri sunt observate mai puține sau mai puține deleții care implică alte gene. Aceste cazuri rare ajută cercetătorii să identifice ce gene specifice contribuie la diferite simptome.

Trasaturi caracteristice

Majoritatea persoanelor cu sindrom Williams se caracterizează prin trăsături tipice ale „spiridușului”: nas mic, tras, buze lungi superioare, gură largă, bărbie mică, umflături în jurul ochilor, urechi proeminente. Trăsăturile feței devin din ce în ce mai vizibile odată cu vârsta. Irisul cu ochi albaștri sau verzi are un model ciudat de dantelă albă care ne poate aminti de adjectivul „cu ochii stelelor”.

Pe lângă trăsăturile caracteristice, veselia este și o trăsătură comună. Foto: Asociația sindromului Williams

Simptome fizice, probleme de sănătate

Boala cardiovasculară este frecventă în rândul persoanelor cu sindrom Williams și poate pune viața în pericol. Riscul lor crește odată cu înaintarea în vârstă, deci dacă nu este nevoie de îngrijiri medicale continue, se recomandă și controale periodice. Sindromul Williams crește, de asemenea, probabilitatea de tulburări dentare, probleme renale și hernii.

Copiii afectați de sindrom se nasc de obicei cu greutate corporală mică și cresc în greutate mai încet decât în mod obișnuit. (Adulții sunt, de asemenea, mai mici decât media.) Hipercalcemia (niveluri ridicate de calciu în sânge), iritabilitatea și durerea abdominală pot fi tipice în primii ani de viață. Părinții copiilor cu sindrom Williams raportează, de asemenea, dificultăți de hrănire, în principal datorită tonusului muscular scăzut, reflexului sever de vărsături și capacității inadecvate de supt/înghițire. Pe măsură ce copiii cresc, majoritatea problemelor ameliorează, dispar. Toate acestea pot fi însoțite de auz hipersensibil: unele frecvențe și zgomote pot fi dureroase, înfricoșătoare pentru cei implicați.

Nici atâtea provocări nu le pot împiedica să ducă o viață plină. Foto: Societatea maghiară a sindromului Williams

Un amestec ciudat de „puncte slabe” și „puncte forte”

Majoritatea persoanelor cu sindrom Williams au dizabilități intelectuale ușoare sau moderate. Mulți oameni au dificultăți moderate sau severe de învățare. Copiii se caracterizează prin întârzieri de dezvoltare: repere precum mersul pe jos, vorbirea sau curățenia camerei ajung mai târziu decât tipic. Tulburarea cu deficit de atenție apare și în copilărie. Relațiile spațiale, numerele și gândirea abstractă sunt o provocare pentru sindroamele Williams.

Cu toate acestea, pe lângă „slăbiciunile” lor, ele se caracterizează și prin „puncte forte” uimitoare. Au o memorie pe termen lung foarte bună și, datorită auzului sensibil, pot avea auz muzical peste medie. De asemenea, excelează în vorbire:

abilitățile lor lingvistice expresive sunt impresionante.

„Toată lumea este prietenul meu”

Sindromul Williams este însoțit de o personalitate extrem de prietenoasă, amabilă, simpatică. Cei implicați sunt foarte politicoși și empatici. Nici ei nu se tem de străini, sunt fericiți să meargă la ei, să-i îmbrățișeze, să inițieze o conversație cu ei. Tinerii sunt mai interesați de adulți decât de colegii lor. Creșterea unui copil cu sindromul Williams este foarte îngrijorătoare, deoarece prietenia excesivă se poate pune cu ușurință în pericol.

Oamenii din sindromul Williams sunt foarte prietenoși. Foto: Societatea maghiară a sindromului Williams

Deși interacțiunile sociale și conexiunea cu ceilalți sunt importante pentru ei,

le este greu să își formeze prietenii.

Prelucrarea diferitelor semne sociale mici nu este forța lor. Ei au performanțe slabe la testele de concepții greșite, incapabile să distingă minciunile și glumele ironice. Pe măsură ce îmbătrânesc, pot experimenta o izolare intensă, ceea ce poate duce la depresie. În copilărie, este dificil de înțeles că o conversație nu face din cealaltă persoană cel mai bun prieten al lor - explică Zsuzsanna Pogányné Bojtor, fondator și președinte al Societății maghiare a sindromului Williams. „Chiar și la bătrânețe, ei au multă dragoste și experimentează fluctuații emoționale mari cu care trebuie să facă față ca părinte, pe lângă problemele de organ, mental și de mișcare”, adaugă el.

Theresa Doyle și colab. (2004) au comparat comportamentul social al copiilor cu sindrom Williams, sindrom Down și dezvoltarea tipică. Cercetările lor subliniază că hipersocibilitatea caracteristică sindromului Williams nu poate fi rezultatul doar al deficitelor cognitive (de exemplu, incapacitatea de a înțelege diferite reguli sociale). În publicația lor, ei raportează o fată cu sindrom Williams care are o ștergere a genei mai mică decât cea tipică. Fata are mai multe simptome ale sindromului, dar nu prezintă un comportament hipersocial. Doyles și-a comparat trăsăturile genetice cu datele de la participanții cu sindrom tipic Williams. Rezultatele lor sugerează:

comportamentul hipersocial are o bază genetică.

Foto: Asociația sindromului Williams/Cinema 501

Persoanele cu sindrom Williams pot suferi o serie de probleme de sănătate. În unele domenii intelectuale au neajunsuri, în altele au abilități excepționale. Sunt extrem de sociali și iubitori, ceea ce îi poate face vulnerabili - în același timp, sunt siguri că vor primi o mulțime de minute vesele pentru familia lor, pentru mediul lor. Părțile interesate sunt cu handicap mintal ușor sau moderat, totuși majoritatea sunt educați, lucrează și sunt capabili să trăiască pe deplin independent.

Sindromul Williams este foarte rar, deci nu este de mirare că până acum nu a fost cunoscut de mulți. Puțină lume știe despre existența Centrului de informare și a liniei de asistență pentru centura de viață înființată de Asociația Națională a Tulburărilor Rare și Congenitale (RIROSZ) - deși poate ajuta pe cei afectați de sindromul Williams sau alte boli rare.

Imagine prezentată: Asociația sindromului Williams/Cinema 501