Cum se depistează sindromul Down?

Multe probleme și probleme pot apărea în timpul sarcinii. De cele mai multe ori, nici măcar nu credem că, din păcate, nu toți făturile sunt sănătoase. Sindromul Down este cea mai frecventă anomalie cromozomială.

Simptome și caracteristici generale ale sindromului Down

Bolile care pot fi diagnosticate la vârsta fetală pot fi împărțite în două grupe principale. Tulburările de dezvoltare sunt tulburări ale dezvoltării unui organ sau a unui sistem de organe.

Un exemplu în acest sens este coloana vertebrală deschisă, care se formează din cauza închiderii necorespunzătoare a canalului spinal. Celălalt grup este grupul bolilor genetice. În acest caz, gametii unui părinte (posibil amândoi) au diferența. Cu toate acestea, în unele cazuri, se poate dezvolta o anomalie cromozomială după fertilizarea unui ovul sănătos de către un spermă sănătos, în stadiile incipiente ale divizării.

Ce trebuie făcut dacă rezultatul screening-ului este pozitiv?

Stocul genetic al ovulului și al spermatozoizilor (cromozomi) creează rezerva de gene a descendenților în timpul fertilizării.

Genele moștenite de la părinți, de exemplu, determină culoarea ochilor noștri și, de asemenea, la ce boală vom fi predispuși mai târziu. Cromozomii din ovul sau spermatozoizi pot fi anormali.

În acest caz, descendenții pot avea o anomalie cromozomială. Majoritatea acestor fetuși (embrioni) nu se nasc, sarcina se încheie cu avort spontan. Cea mai frecventă anomalie cromozomială este sindromul Down.

Această boală se datorează unui exces de cromozom 21 și provoacă o dizabilitate mintală cu aspect caracteristic.

În plus, aproape jumătate dintre persoanele cu sindrom Down pot avea o tulburare de dezvoltare a inimii, iar alți 15% pot prezenta alte tipuri de disfuncții ale organelor.

Deci, sindromul Down nu este o boală a unui organ, ci a cromozomului 21, astfel încât genele de pe acel cromozom sunt afectate.

Nu provoacă un singur simptom, ci un întreg grup de simptome, un sindrom. Unele persoane cu sindrom Down sunt capabile să ducă o viață aproape independentă, în timp ce majoritatea au nevoie de îngrijire. Această inteligență depinde de coeficientul și de severitatea simptomelor organelor. Cu toate acestea, acestea nu pot fi prezise. Un test de screening pozitiv sugerează doar că fătul poartă o anomalie a cromozomului 21.

De ce trebuie să filtrați?

În Ungaria, legea permite avortul artificial (avort) dacă se constată că fătul are sindrom Down. Părintele poate decide soarta sarcinii dacă nu are mai mult de 24 de săptămâni.

Ce crește riscul de sindrom Down?

Cum se filtrează?

Următoarele metode sunt utilizate în combinație pentru screening. Examenele ecografice și biochimice ale sângelui matern nu prezintă un risc nici pentru făt, nici pentru mamă. Aceste metode nu sunt adecvate pentru a pune un diagnostic, doar probabilitatea apariției sindromului Down poate fi dedusă din acestea.

Ultrasonografie

În timpul sarcinii, ultrasunetele sunt o procedură obișnuită și, din câte știm, nu reprezintă un risc nici pentru viitoarea mamă, nici pentru făt. Ecografia este, de asemenea, utilizată pentru a detecta anomalii fetale.

În săptămâna 12, de exemplu, este vizată grosimea pliului cervical la făt, ceea ce ridică suspiciunea unei anomalii cromozomiale dincolo de o anumită grosime. Dar toate ultrasunetele caută semne ale unei anomalii cromozomiale.

Recoltarea sângelui

Tu stiai?

Multe substanțe produse de făt pot fi detectate în sângele matern. Din rezultatele acestor studii, se efectuează o evaluare a riscurilor folosind un computer, luând în considerare greutatea mamei însărcinate, numărul fetușilor, fumatul și sarcina. În cazul unui test combinat în timpul îngrijirii sarcinii, figurile 12-14. săptămână, în cazul unui test integrat, se efectuează un test de sânge matern la săptămânile 12-13 și 16. Primul este deja în 14-15. dă rezultate în săptămâna de sarcină, dar poate depista doar aproximativ 90% din sindromul Down. Pe de altă parte, acesta din urmă filtrează boala cu o eficiență de 92-95%, dar numai în perioada 17-18. dă rezultate într-o săptămână.

Rezultatele fiecărui test de screening se bazează pe metode statistice și nu sunt considerate un diagnostic.

Intervenții diagnostice

Amniocenteza (AC)

În timpul amniocentezei, se obține lichid amniotic și se examinează celulele de la făt din lichidul amniotic. Este una dintre metodele cele mai frecvent utilizate pentru detectarea anomaliilor din uter.

Sarcina se efectuează de obicei între săptămâna 15 și 19 de sarcină. De obicei, trebuie să așteptați două săptămâni pentru rezultatul intervenției. Amniocenteza prezintă un risc scăzut pentru femeie și pentru făt. După amniocenteză, avortul spontan se estimează că apare o dată la aproximativ 100 de cazuri.

Prelevarea probelor Corion Pole (CVS)

Prelevarea de molii corionice se efectuează de obicei între săptămâna 10 și 12 de sarcină. Principalul avantaj al eșantionării lobului corionic față de amniocenteză este că poate fi efectuat mult mai devreme, astfel încât să obținem rezultate mai devreme. Coriandrul nu face parte din făt, dar poartă și informații genetice ale fătului. Riscurile prelevării de cheaguri corionice sunt similare cu cele ale amniocentezei și incidența lor este similară (ușor mai mare: 2-3%).

Sursă: WEBPeteg
Experții noștri medicali: Dr. Zsuzsanna Molnár, obstetrician-ginecolog;
Dr. Ildikó Árki, medic de familie

Recomandarea articolului

Când să ne gândim la asta? Care ar putea fi simptomele tale? Ce poate provoca?

Dacă nu este tratată, carența de fier devine din ce în ce mai severă.

Sindromul Proteus este o boală rară (mai puțin de 1 din 1 milion de persoane afectate), cu mai puțin de 200 de cazuri la nivel mondial.

Ákos Erdős s-a născut pe 24 august 2017 și la vârsta de 15 luni i s-a diagnosticat o boală genetică numită atrofie musculară sau vertebrală.

Sindromul Down este o boală cu o tulburare severă de dezvoltare cauzată de diviziunea celulară defectă. Ea este insarcinata.

După știrile șocante despre un nou-născut diagnosticat cu sindrom Down, există o altă problemă importantă pentru părinții care au și copii mai mari.

Este aproape greu să ne imaginăm emoțiile mixte cu care se confruntă părinții ai căror copii sunt născuți cu sindrom Down. Poate chiar și atunci.

Am discutat cu dr. Katalin Gruiz, președinta Fundației Down, despre modul în care vede situația persoanelor cu sindrom Down din Ungaria astăzi.

Un test de sânge poate fi suficient în viitor pentru a afla dacă fătul are sindrom Down. Cercetătorii americani sunt noi - nici mama, nici cei.