De la leșin la erupție cutanată: mastocitoză, o boală rară cu mai multe fațete

Vineri, 24 februarie 2012 Adăugată pe site de Pálma Dobozi

Puține boli au tot atâtea simptome, chiar complet diferite, precum așa-numita boală mastocitară (mastocitoza în latină). Mastocitoza este, de asemenea, o boală puțin cunoscută și care nu este ușor diagnosticată printre bolile rare, deși, dacă este descoperită, există opțiuni de tratament, subliniază Dr. Judit Várkonyi, Universitatea Semmelweis III. Profesor asociat al Departamentului de Medicină Internă.

Diversitatea simptomelor este bine ilustrată de faptul că, printre pacienți, au fost cei care au leșinat în mod regulat, chiar dacă au luat chiar și o înghițitură de alcool. Examinând cauza acestui fapt, s-a descoperit că suferea de mastocitoză. Acest lucru se datorează faptului că alcoolul activează mastocitele, iar substanțele active eliberate din acestea (cum ar fi histamina sau serotonina) contribuie la dezvoltarea simptomelor clinice. Cu toate acestea, pe lângă leșinurile aparent nerezonabile, alte simptome posibile pot include, dar nu se limitează la, diaree cronică, precum și apariția urticarilor pe piele sau dureri osoase, mâncărime și cefalee.

julia
Foto: attekovacs.com

Se cunosc mai multe tipuri de mastocitoză. În copilărie, apare de obicei numai cu infiltrate ale pielii sub formă de negi roșii-maronii. Acestea trec de obicei la vârsta adultă tânără. Boala poate consta doar din simptome ale pielii la vârsta adultă, dar în cea mai mare parte se generalizează și măduva osoasă, precum și alte organe vor fi afectate. Acesta este momentul în care există așa-numitele simptome generale în afara pielii, cum sunt mâncărimi ale pielii, leșin, urticarie (oriunde pe corp, de orice dimensiune), încălzire frecventă, înroșire, diaree cronică, dureri osoase, dureri de cap constante. Uneori, un pacient cu mastocitoză are doar aceste simptome fără modificări ale pielii.
Apropo, mastocitele sunt celule din țesutul conjunctiv de sub membranele mucoase, de-a lungul capilarelor, care joacă un rol în producerea de heparină și histamină, precum și alte substanțe cu activitate ridicată, citokine, prostaglandine și o gazdă a altor substanțe.

În mod normal, ele fac parte din apărarea imunitară, dar în cazul mastocitozei nu numai că sunt activate la stimulul adecvat, dar sunt practic activate continuu. Detectarea timpurie și terapia pacienților necesită o rețea funcțională, adică echipe de dermatologi, hematologi și patologi. O astfel de rețea la nivel național nu a fost încă stabilită, dar un grup de lucru pentru mastocitoză este deja instituit la Universitatea Semmelweis, astfel încât atât recunoașterea, cât și terapia au fost rezolvate pentru cei care vin aici. Tratamentul poate fi rezolvat cu simptomatic și la nivel de genă, acesta din urmă neînregistrat încă, așa-numitele medicamente off-label, al căror preț este determinat de securitatea socială pe baza unei evaluări individuale.

Foto: attekovacs.com

Dr. Judit Várkonyi a atras atenția și asupra așa-numitei mielodisplazii cu ocazia Zilei Mondiale a Bolilor Rare. Aceasta este în principal o boală a bătrâneții, esența căreia măduva osoasă nu poate produce un număr suficient de celule, astfel încât pacienții devin anemici sau au un număr scăzut de celule albe din sânge sau trombocite. Se cunosc multe subtipuri ale bolii. Șansele de a dezvolta mielodisplazie cresc odată cu vârsta, aproximativ fiecare a cincea persoană în vârstă de șaizeci de ani poate fi afectată, în timp ce fiecare miime la vârsta de 80 de ani poate fi afectată. Cel mai simplu și mai accesibil mod de a trata boala este prin transfuzii regulate de sânge. La nivel de studii, însă, multe pregătiri au fost deja încercate cu rezultate bune, a spus dr. Judit Várkonyi, care speră că aceste așa-numite droguri vizate vor fi disponibile în curând tuturor. DP