Deficitul de 5-alfa reductază de steroizi

Sinonime ale numelui bolii:

  • Hipopspadiază perineoscoratală pseudovaginală (PPSH)
  • Defect de 5-alfa-reductază steroid
  • Hipopspadiază perineoscoratală pseudovaginală
  • Deficit de enzimă 5alfa-reductază

Date de bază:

  • Bărbat: poate apărea la orice vârstă
  • Femelă: poate apărea la orice vârstă

Descrierea bolii:

  • Testosteronul este redus în țesuturile steroidice, iar enzima sa 5alfa-reductază steroidă, care joacă un rol în producția metabolitului activ al testosteronului, dihidrotestosteronului sau lipsa de funcționare, provoacă o imagine. Este caracteristic semnelor clinice ale bolii că aspectul băieților și bărbaților este feminin.

Cursul bolii:

  • Pentru ca organismul să producă o masculinizare adecvată, singura producție de testosteron nu este suficientă, acest hormon trebuie transformat în forma activă, 5 alfa-dihidrotestosteron. (Care este de 50 de ori mai eficientă), acest lucru se realizează cu 5 alfa-reductază. Datorită absenței enzimei, testesteronul este prezent în țesuturile sensibile și formarea metabolitului activ al testosteronului, dihidro-testosteronul, este afectată. Deficitul de steroid 5 alfa-reductază este o boală rară de origine genetică. Scăderea sau absența activității 5 alfa-deductazei este cauzată de o mutație a genei 5 alfa-reductazei tip 2, care este prezentată în Figura 2. localizarea cromozomilor. Studiile efectuate până în prezent au relevat 35 de tipuri de mutații, dintre care majoritatea sunt mutații punctuale. Boala este un focar automat recesiv.

deficiență

Caracteristici clinice ale enzimei: z Întreruperea producției de alfa-dihidrotestosteron este tranzitorie, dezvoltându-se organele genitale feminine. Puii bolnavi au micropenis, scrot mic sau divizat (scrotum bifidum), sinus urogenital, hipospadias perineal, teacă oarbă. Testiculele se află în pliul inghinal sau labioscrotic al canalisului, sunt histologic normale, iar organele genitale interne sunt masculine. Acești pacienți trebuie tratați ca adolescenți din cauza masculinizării severe (sexul secundar masculin) în timpul adolescenței, testiculele descrescătoare și funcționează în mod normal. Un inel de creștere specializat, fără acnee, fără ginecomastie, prostată mică. Raport ridicat în testosteron/dihidrotestosteron.

Pacientele homozigote cu 5 alfa-reductază 2 defecte au un fenotip normal și fertilitate - numai menarhe (prima sângerare, menstruație).