Pe tabloul clinic al talasemiilor

Talasemiile sunt tulburări de hemoglobină moștenite, care pot lua forma unor boli de severitate variabilă, sunt rare în Ungaria. Putem vorbi despre alfa sau beta-talasemie în funcție de formarea lanțului alfa sau beta al hemoglobinei.

Curs sever

Forma severă (talasemie majoră) este cunoscută în țările mediteraneene sub denumirea de "anemie Cooley". Dacă ambii părinți poartă gena patogenă care provoacă boala, se așteaptă ca unul din patru copii să dezvolte boala. Un astfel de copil prezintă simptome de anemie severă la aproximativ jumătate de an după naștere. Se produce mărirea hepatică și splenică.

Acest lucru se datorează faptului că celulele roșii din sânge care conțin hemoglobină structurată anormal sunt distruse devreme, adesea pe măsură ce se maturizează în măduva osoasă. Măduva osoasă caută să compenseze această pierdere cu o producție crescută de celule roșii din sânge. Măduva osoasă roșie hematopoietică se răspândește disproporționat în toate oasele corpului, iar hematopoieza apare și la oasele în care măduva osoasă roșie ar fi înlocuită cu o măduvă osoasă care nu formează sânge (galbenă). Acest lucru determină îngroșarea oaselor. Consecința este tiparul talasemic caracteristic. Îngroșarea oaselor craniului oferă, de asemenea, o imagine caracteristică pe raze X („craniul periei”).

Chiar și în ficatul și splina mărite, pot fi detectate insule care formează celule roșii din sânge. Un astfel de copil poate fi ținut în viață numai prin transfuzii regulate de sânge. Disfuncția persistentă a organelor determină întârzierea creșterii, pubertate târzie sau întârziată, disfuncție a glandelor endocrine (cum ar fi insuficiența tiroidiană sau diabetul).