Distonie

Prospect distonie

Simptomele bolii:

Postură anormală a membrelor, rigiditate musculară, durere, incomoditate, tulburări de mers,

excluderea Wilson

Descrierea bolii:

Prin distonie se înțelege afecțiunile asociate cu postura anormală, postura membrelor și mișcarea involuntară cauzată de contracții musculare anormale. Distonia este un grup rar de boli, ale căror manifestări pot fi foarte variate, anumite tipuri pot fi moștenite.

Termenul distonie se referă la simptom și nu la cauză, deoarece multe boli de origini diferite pot provoca distonie.

Distonia poate fi grupată clinic în 4 aspecte:

1. A pentru cauza:
  • Distonii primare. Doar distonia poate fi detectată ca simptom, nicio altă boală nu poate fi detectată în fundal.
  • În cazul distoniilor secundare (secundare), o altă boală provoacă distonia. Cele mai frecvente defecte metabolice (de exemplu cupru, fier) ​​sau leziuni cerebrale (infarct cerebral, sângerare) pot duce la distonie secundară.
2. A în funcție de momentul apariției bolii:
  • Distonia juvenilă începe în 20 de ani și se extinde de obicei la celelalte membre și trunchi începând de la extremitățile inferioare
  • Distonia vârstnică începe de obicei la nivelul gâtului sau feței și afectează rareori mai multe membre.
3. A în funcție de manifestarea bolii:
  • Distonie „fixă”. Din cauza bolii, orice parte a corpului își asumă o situație patologică care este permanent prezentă chiar și în repaus.
  • Distonie „mobilă”. Distonia apare mai ales sub formă de mișcare involuntară atunci când se mișcă, în picioare, dar în unele cazuri și în repaus.
4. În funcție de părțile corpului în cauză:
  • Distonie focală: distonie care afectează o parte a corpului
  • Distonie generalizată: acoperă toate membrele
  • Distonie segmentară: distonie care acoperă părțile adiacente ale corpului
  • Hemidistonia: distonie care acoperă jumătate din corp

Cea mai frecventă distonie secundară este boala Parkinson, care apare în perioadele de mobilitate redusă.

Două boli specifice distoniei ar trebui excluse în toate cazurile, boala Wilson și distonia receptivă la dopa, deoarece acestea sunt boli bine tratate. Boala Wilson este o boală metabolică juvenilă a cuprului care cauzează adesea parkinsonism și distonie, cu rezultate fatale fără tratament adecvat. Distonia receptivă la dopa este o boală asociată cu sinteza dopaminei, care poate declanșa și distonie juvenilă și parkinsonism.

Diagnostic:

  • Examenul neurologic relevă simptomele tulburărilor de mișcare.
  • Examinarea medicinii interne: mărirea ficatului și a splinei, în cazuri mai severe icter, excluderea varicelor esofagiene (excluderea bolii Wilson).
  • Laborator
  • Examinarea excreției urinare de cupru de 24 de ore în excluderea Wilson este importantă
  • Testul D-penicilinaminei este important în excluderea Wilson
  • La MR craniu, distoniile secundare prezintă deseori anomalii structurale
  • Oftalmologia (studiul inelului Kayser-Fleischer) este importantă în excluderea lui Wilson
  • Genetica poate fi importantă în anumite tipuri de distonie (studiul mutațiilor genei DYT)

Tratament:

  • În boala Wilson, pot fi utilizate medicamente care leagă cuprul și elimină (vezi boala Wilson).
  • Tratamentul cu levodopa este recomandat în distonia receptivă la dopa. Levodopa este un precursor al formării unui transportor de stimul numit dopamină.
  • În distoniile focale: injecția cu toxină botulinică, care poate suspenda transmiterea stimulilor nervo-mușchii pentru o perioadă de 2-3 luni, prin urmare utilizarea sa trebuie repetată în medie la fiecare 3 luni.
  • Medicamentele colinergice reprezintă tratamentul de primă linie al formelor segmentare și generalizate ale bolii. Adesea provoacă reacții adverse: retenție urinară, vedere încețoșată, gură uscată, probleme de gândire.
  • Antipsihoticele sunt capabile să amelioreze simptomele distoniei în unele cazuri, dar riscul de a dezvolta parkinsonism secundar și diskinezie tardivă ar trebui subliniat printre efectele secundare pe termen lung.
  • Anumite medicamente antiepileptice pot fi încercate
  • Relaxante musculare
  • Stimularea profundă a creierului joacă un rol semnificativ în principal în tratamentul distoniilor primare, mobile. De asemenea, este capabil să reducă postura anormală, formele de mișcare și să ușureze durerea.

Sfaturi despre stilul de viață:

Se recomandă fizioterapie regulată.