Filtrare descendentă (test combinat extins bazat pe FMF)

Boala Down este cea mai frecventă anomalie cromozomială numerică. În acest caz, pe lângă perechea normală de cromozomi 21, este prezent și un cromozom peste un număr.

Boala are simptome caracteristice, caracterizate în principal de lipsa dezvoltării fizice și dizabilități intelectuale severe. (pacienții au un IQ de aproximativ 50). Din păcate, aproximativ 35% dintre persoanele cu sindrom Down au, de asemenea, un defect cardiac congenital. Speranța de viață la pacienții cu sindrom Down este mai mică decât media (40-50 de ani).

Incidența tulburării la naștere este de 1: 650, care crește odată cu vârsta, dar poate apărea la orice vârstă./La vârsta maternă 40, incidența este de 1: 100 /

În Ungaria, 60-70% dintre copiii cu sindrom Down sunt născuți de mame cu vârsta sub 35 de ani. Din păcate, acest lucru se datorează și faptului că testul de sânge alfa-fetoproteic/AFP/testat anterior în timpul vârstei materne și numai îngrijirea sarcinii nu este potrivit pentru screeningul bolii Down.

Diagnosticul anomaliilor cromozomiale fetale

Dovada anomaliilor cromozomiale fetale poate fi obținută doar prin examinarea cromozomilor fetali, care se obțin prin prelevarea de lichid amniotic sau prin prelevarea materialului din placentă.

Atât eșantionarea lichidului amniotic, cât și eșantionarea puncției placentare au un risc de 0,5-1% de avort spontan și, prin urmare, sunt recomandate numai femeilor însărcinate cu risc ridicat.

Metodele de screening neinvazive se bazează pe ultrasunete detaliate și determinarea biochimică a proteinelor găsite în sângele matern și, prin urmare, sunt sigure atât pentru făt, cât și pentru mamă.

În plus, sunt disponibile așa-numitele teste NIPT, în care fragmente de cromozom fetal pot fi examinate din sângele matern.

Metoda este eficientă, dar, din păcate, este destul de costisitoare, iar eficiența sa încă nu atinge eficiența testelor invazive.

Eficacitatea metodelor de screening

Screeningul bazat numai pe vârsta maternă la fetușii sindromului Down este de cca. 30% din screeningul cu fibrilație cu ultrasunete singur la fetușii sindromului Down este de cca. Screening-ul completat cu determinarea biochimică a proteinelor sanguine libere ß-hCG și PAPP-A, 60% din fetușii afectați și o combinație a celor trei metode de mai sus recunoaște mai mult de 90% dintre fetușii cu sindrom Down.

Clinica de specialitate efectuează primul trimestru de screening combinat extins dezvoltat și auditat de London Fetal Medicine Foundation (FMF).

Acest lucru necesită o licență FMF și un audit continuu (monitorizare și control continuu al rezultatelor), precum și echipamente cu ultrasunete adecvate pentru filtrare, toate acestea fiind disponibile.

Ca urmare, cazurile de sindrom Down pot fi depistate cu încredere de 95%.

Rezultatul testului de screening

Rezultatele biochimice (PAPP-A, beta-hCG), parametrii ecografiei fetale/grosimea pliului cervical (NT)/vârsta maternă și alte date sunt evaluate utilizând un software special pentru a determina sindromul Down și alte anomalii cromozomiale (18 și trisomia 13).

Examinarea ecografică detaliată oferă, de asemenea, o oportunitate de a detecta anomalii de dezvoltare mai grave.

În cazul în care rezultatul este pozitiv, medicul gravid va trimite femeia însărcinată la consilierul genetic al spitalului județean Petz Aladár din Győr, unde va fi informată despre examinările ulterioare.

Un rezultat de screening negativ indică o rată scăzută de anomalie, dar din păcate nu poate fi exclusă 100%.

Dacă testul de screening este negativ, este încă recomandat un al doilea screening cu ultrasunete genetic (cunoscut și sub numele de screening pentru tulburări) la 18 până la 22 de săptămâni de sarcină. Depistarea bolii Down în săptămâna 12 nu o poate înlocui și nu o poate înlocui, parțial datorită dimensiunii mici a fătului și parțial datorită stadiului său precoce de dezvoltare. Acest lucru este valabil mai ales pentru sistemul nervos central (coloana vertebrală, creier) pentru rinichii fetali, inima și membrele.

După examinarea cu ultrasunete a 12-a săptămână, pacientul primește constatările imediat, are ocazia să pună întrebări imediat - și personal.

Testul este efectuat de către specialistul examinator în persoană și apoi, nu cu ajutorul unui colaborator extern.

Sarcina gemelară

În cazul sarcinilor gemene, desigur, se poate efectua și screening - chiar recomandat. În acest caz, oferim păreri despre ambii fături.

Este foarte important să se determine dacă fetușii se află într-o teacă separată sau dacă există o placentă comună (placentă) sau o placentă separată pentru a furniza fetușilor oxigen sau substanțe nutritive.

Acest lucru este de o mare importanță pentru îngrijirea ulterioară a sarcinii, deoarece sarcinile gemene în care făturile sunt îngrijite de o placentă comună necesită îngrijire sporită, atenție și monitorizare mai frecventă.

Sarcini gemene triple sau multiple

Din păcate, testul combinat nu este suficient de eficient la aceste sarcini, deci nu oferă informații suplimentare cu privire la riscul anomaliilor cromozomiale.

Cine este recomandat pentru screening?

Este recomandat tuturor femeilor însărcinate, deoarece nu există risc nici pentru mamă, nici pentru făt.

O întrebare frecventă este dacă merită să efectuați testul, chiar dacă nu are consecințe asupra rezultatului sarcinii.

Ei bine, acest lucru trebuie întotdeauna decis individual.

Cu toate acestea, este important să știm că persoanele cu anomalii cromozomiale au adesea alte anomalii (de exemplu, anomalii de dezvoltare ale inimii).

De exemplu, dacă o astfel de tulburare mai severă apare în plus față de o anomalie cromozomială, poate fi necesar ca nou-născutul să se nască într-un centru unde este posibilă o intervenție imediată sau mai salvatoare de vieți.

Într-un astfel de caz, familia poate fi pregătită pentru dificultățile care apar sau, cu ajutorul medicului curant, poate decide dacă este necesar să viziteze un centru în legătură cu nașterea, unde nou-născutul poate primi îngrijiri profesionale, speciale.

Informații importante

Testul constă din două teste cu ultrasunete și o probă de sânge.

În timpul primei ecografii/8-10. săptămâni/vârsta sarcinii și ora recoltării sângelui sunt determinate.

În timpul celei de-a doua ecografii, se efectuează o ecografie fetală detaliată și o evaluare a riscului.

Timp optim pentru recoltarea sângelui: 8-10. între săptămâni

Moment posibil de recoltare a sângelui: între 8-13 săptămâni

Timpul ultrasunetelor detaliate este determinat de măsurarea exactă a vârstei fetale.

Sângele nu se ia pe stomacul gol.

În urma examinării, gravida va primi un raport scris care include riscul de a dezvolta boala Down pentru o anumită sarcină.

(Dacă riscul este mediu/mai mare de 1: 1000/sau mare/mai mare de 1: 250/femeia însărcinată primește informații detaliate, imediate, despre alte opțiuni și acțiuni)

În timpul examinărilor cu ultrasunete în timpul sarcinii, detectarea fiecărei anomalii fetale variază în funcție de tipul de anomalie, de săptămâna sarcinii, de localizarea fătului și de forma corpului subiectului, dar nu ajunge niciodată la 100%.

Data înregistrării la studiu

Merită să vă înregistrați încă din a 8-a săptămână de sarcină, deoarece timpul optim pentru prelevarea de sânge este de 8-10. este între șapte. Desigur, dacă sarcina este mai veche, este încă posibil să se efectueze testul, dar acest lucru este întotdeauna supus unei evaluări individuale.

Costul screeningului bolii Down

Costul testului combinat extins bazat pe FMF este de 40.000 HUF, în cazul sarcinilor gemene 45.000 HUF.

(15.000 HUF cost de laborator + 25.000 HUF sau - la sarcini gemene - 30.000 HUF pentru examinarea cu ultrasunete)