Dr. Béla Bauer dr. Pediatru

Dr. Béla Bauer Ph.D., medic pediatru, prezintă vizitatorii blogului de maternitate blog.bauerbela.ro cu 50 de ani de experiență, simptome și tratament al multor boli pediatrice. "Am putut citi din nou câteva sfaturi foarte utile. Îl recomand tuturor părinților." K.L.

Index

Joi, 20 aprilie 2017

Simptome și tratamentul fenilcetonuriei

PKU este o genă autosomală, adică nelegată de sex, care nu este legată de o genă de pe cromozomul sexual, fenilalanină hidroxilază absența unei enzime numită. Gena defectă responsabilă de deficiența enzimei a fost localizată pe brațul lung al cromozomului 12. Doi purtători genetici sănătoși au 25% șanse să aibă un copil cu o astfel de tulburare, cu un risc de 25% de recurență la frați. Dacă un singur părinte este bolnav și celălalt părinte nu poartă gena defectă, copilul nu va prezenta deficit de enzimă.

Fenilalanina este unul dintre aminoacizii esențiali. O parte a fenilalaninei este convertită de enzima fenilalanină hidroxilază, produsă de ficat în corpul sănătos, în alt aminoacid, tirozina, care este, de asemenea, un precursor al unui colorant numit melanină și hormonul adrenalină. De asemenea, organismul are nevoie de tirozină din fenilalanină pentru a le produce.

Simptomele apar doar la copiii care, dintr-un anumit motiv, nu au fost depistați imediat după naștere și, prin urmare, nu au primit îngrijiri adecvate în cazul unui posibil diagnostic de PKU.

THE fenilalanina este fenilalanina hidrolxază în absența acestuia, rămâne nedegradat sau suferă căi metabolice anormale. Unul dintre intermediarii în metabolismul inadecvat al fenilalaninei este fenilacetatul, care se acumulează anormal în urină și transpirație pentru a fi excretat din organism. Mirosul caracteristic poate fi, prin urmare, simțit pe pielea și respirația pacienților. Deși acest miros este adesea asemănat cu excrementele șoarecilor, este mai potrivit să menționăm îndepărtarea lacului de unghii cu acetonă, care este probabil cunoscut de mulți.

THE tulburare metabolică a fenilcetonuriei Principala semnificație a acestui fapt este aceea că fenilalanina necompusă și, în consecință, în exces provoacă acumularea în anumite zone ale sistemului nervos central, provocând simptome ale sistemului nervos și afectând negativ dezvoltarea creierului.

THE dezvoltare anormală a creierului urmat de capul mic (microcefalie) urmat de dizabilitate intelectuală și socializare întârziată. Simptomele sistemului nervos includ tremor caracteristic, mișcare intermitentă a brațelor și picioarelor (datorită tonusului muscular crescut), postură ciudată a mâinilor, convulsii de tip epileptic și hiperactivitate.

Provocând dizabilități intelectuale leziuni ale creierului fără o dietă strictă fără fenilalanină până la sfârșitul celui de-al cincilea an de viață. Copiii mai mari dezvoltă hiperactivitate și tulburări de mișcare (atetoză).

Deoarece tirozina formată din fenilalanină este necesară pentru sinteza unui colorant numit melanină, cei afectați se caracterizează prin pigmentare slabă, adică piele ușoară a feței, păr blond și ochi (i) albaștri.

Un alt simptom caracteristic al pielii este apariția erupțiilor asemănătoare eczemelor.

Esența tratamentului este strictă dietă fără fenilalanină, pentru care sunt disponibile în comerț formule speciale. Scopul tratamentului este de a preveni sau minimiza leziunile cerebrale și, astfel, dizabilitatea intelectuală. Pentru a face acest lucru, trebuie urmată o dietă strict lipsită de fenilalanină până la adolescență și apoi săracă în fenilalanină, cu monitorizarea regulată a nivelurilor de fenilalanină din sânge. Compilarea unei diete este sarcina unui specialist și a unui dietetician special instruit, ceea ce, desigur, se poate face numai cu strânsa cooperare a părinților.

Este încă dezbătut cât de adecvat și merită să urmeze o dietă strict fără fenilalanină pe tot parcursul vieții.

Fenilalanina este prezentă în concentrații mari a în lapte, ouă, carne și alte alimente obișnuite. Sursa de proteine este disponibilă sub formă de formule speciale care trebuie consumate o viață întreagă.

Prevenirea acestuia este în esență adecvată prin screening așa cum este descris la diagnostic și tratament adecvat. Produsele metabolice toxice ale mamei cu fenilcetonurie pot provoca leziuni fetale chiar și atunci când trec prin placentă. Prin urmare, planificarea familială conștientă este extrem de importantă. Regimul cvasi-complet lipsit de fenilalanină ar trebui schimbat de către viitoarea mamă înainte de concepție și menținut pe tot parcursul alăptării.

Concentrația de fenilalanină în sângele mamei gravide nu trebuie să depășească a 4 mg/dl valoare.

Un bărbat cu fenilcetonurie nu își pune în pericol copilul.

Deși este posibil să se detecteze purtarea genelor defecte ale părinților, PKU este de obicei o tulburare congenitală care nu justifică controlul nașterilor, deoarece toți pacienții cu nylonketonurie pot fi îngrijiți în mod adecvat și pot trăi o viață deplină.