Fibroză chistică

Fibroza chistică (mucoviscidoză) este cea mai frecventă boală metabolică congenitală. În Ungaria, există o boală pentru 3.500-4.000 de nou-născuți.

Gena al cărei defect este responsabil pentru dezvoltarea sa se află pe cromozomul 7. Este moștenită într-un mod autosomal recesiv: boala apare la copil numai dacă ambii părinți poartă gena anormală.

Esența sa este producția anormală de mucus a glandelor secretate extern. Secrețiile pe care le produc se îngroașă, blochează canalele de evacuare ale glandelor și se formează dopuri de mucus, cu dilatații subiacente (chisturi). Secrețiile stagnante sunt predispuse la inflamații și infecții bacteriene. Inflamația cronică va duce la transformarea țesutului conjunctiv al organelor, fibroză.

Diagnosticul fibrozei chistice

Boala afectează multe organe: tractul respirator inferior și superior, sistemul digestiv, glanda sudoripară, organele genitale. Primele semne de suspiciune apar în copilărie, copilărie și copilărie. Cazuri rare de simptome ușoare atunci când sunt diagnosticate la vârsta adultă.

Pe baza simptomelor, ne putem gândi deja la boală și ne putem întări suspiciunea dacă familia are deja fibroză chistică. Deoarece afectează și glandele sudoripare, diagnosticul poate fi pus prin măsurarea salinității transpirației și detectarea concentrației ridicate. În cazuri justificate, cele două defecte genetice pot fi dovedite prin teste genetice. Toate celelalte teste (radiografie toracică, CT, funcție respiratorie, ultrasunete abdominale, test de scaun etc.) sunt necesare pentru evaluarea stării.

Tratamentul fibrozei chistice

Pacienții sunt îngrijiți în centre. Cu excepția terapiei genetice (în prezent în stadiul experimental), tratamentul este simptomatic. Cel mai important obiectiv este prevenirea apariției complicațiilor și îmbunătățirea calității vieții.

În cazul erupțiilor inflamatorii, infecțioase în căile respiratorii, este necesar un tratament antibiotic vizat în funcție de rezultatele culturii sputei. Diverse exerciții de respirație, fizioterapie și echipamente speciale ajută la lichefierea și golirea mucusului gros. De asemenea, dizolvarea mucusului medicinal este esențială: fie pe cale orală, fie prin inhalator. Terapia cu oxigen este, de asemenea, necesară atunci când se dezvoltă insuficiența respiratorie. Într-un stadiu avansat, dacă condițiile sunt corecte, un transplant de plămâni poate salva viața.

85-90% dintre pacienți suferă de insuficiență pancreatică. Este posibil să se îmbunătățească tulburarea de absorbție cu preparate care conțin enzime. Este necesar un aport crescut de energie pentru a evita malnutriția, chiar și în timp ce consumăm substanțe nutritive.

Fibroza chistică are o evoluție lungă și variază în funcție de implicarea plămânilor. Prognosticul său este incert. În mod neașteptat, o stare bună poate fi înlocuită de o recidivă severă, deci sunt esențiale monitorizarea atentă a pacienților, monitorizarea continuă a simptomelor și intervenția terapeutică imediată.

Speranța de viață a fibrozei chistice

Fibroza chistică este o boală cronică care se agravează progresiv în ciuda tuturor eforturilor terapeutice. Un diagnostic pus la timp și tratamentul a început cât mai curând posibil, întârzie dezvoltarea insuficienței respiratorii. Ca urmare a înființării de centre, îngrijirii pacienților și îmbunătățirii opțiunilor terapeutice din ce în ce mai avansate, tot mai mulți oameni ajung la maturitate. Un pacient cu fibroză chistică petrece ore în fiecare zi cu boala sa: exerciții de respirație, fizioterapie, nutriție adecvată, medicamente, inhalare. În unele țări, vârsta medie este de 30-35 de ani. În Ungaria, 400-450 de pacienți înregistrați sunt de aproximativ. 40% au peste 18 ani.