Infarct miocardic și genetică

Numărul din noiembrie al publicației Circulation a publicat o lucrare de Thanassoulis și Ramachandran despre fundalul genetic al bolilor coronariene.

Descifrarea hărții genelor umane a deschis o nouă cale revoluționară, inclusiv înțelegerea faptului că anomaliile genetice joacă, de asemenea, un rol în bolile cardiovasculare, astfel, infarctul miocardic adult este asociat și cu markeri genetici. Necesitatea acestor studii a fost justificată de faptul că doar jumătate dintre aceste boli ar putea fi explicate prin factori de risc tradiționali, așa-numita clasificare a riscului Framingham, precum obezitate, diabet, hipertensiune arterială.

Jumătate dintre pacienți fac parte din grupul cu risc scăzut, iar 15 până la 20% dintre cei care au avut un infarct nu au factori de risc. Prin urmare, trebuiau căutați noi markeri de risc biologici și biochimici, care explică și acest lucru de ce în unele familii incidența infarctului este dublă. Multe grupuri științifico-clinice au lansat un amplu studiu genetic pentru a încerca să explice aceste fapte.

Studii care examinează relația dintre fondul de gene și incidența bolii (studiu de asociere pe scară largă a genomului) la mai mulți loci genetici, în diferite puncte din grupul de gene, au arătat anomalii cromozomiale asociate cu frecvența infarctului. Adică, pentru anumite variante genetice, apar semnificativ mai multe atacuri de cord. Cel mai bine studiat este așa-numitul. 9p21, o genă de pe brațul scurt al cromozomului 9, cunoscut și sub numele de locus CDKN2A, CDKN2B. Funcția sa este puțin cunoscută, se pare că după eliminarea genei la șoareci, există o proliferare excesivă a celulelor musculare netede, iar mortalitatea animalelor crește semnificativ, aruncând astfel o nouă lumină asupra dezvoltării proliferării peretelui vascular și stenozei . Dandona și colegii, conform acestei cercetări mutația genetică crește, de asemenea, grosimea plăcii aterosclerotice și inițiază ateroscleroza.

În plus, mai mulți alți loci genetici (mai mult de 100 de mutații) au fost investigați de diferite grupuri de lucru în contextul infarctului miocardic. De mare importanță, de exemplu studiul a 6 variante de kinesină, care este implicat în conversia energiei chimice a ATP în lucru mecanic codifică o proteină motorie. Rolul ei a fost confirmat în studiul sănătății femeilor prin testarea genetică a mai mult de 25.000 de femei. La pacienții cu alele diferite (structură genetică diferită, de obicei datorită unui singur polimorfism nucleotidic, SNP) Incidența infarctului a fost cu 34% mai mare.

De asemenea, s-au efectuat studii asupra diferitelor lipoproteine. Până în prezent, au fost vizualizate 26 de HDL, 16 mutații LDL, 26 de niveluri de trigliceride și 42 de loci diabetici, precum și 6 care cauzează mutații punctuale în proteina C-reactivă și alte 10 care pot juca un rol în dezvoltarea hipertensiunii. Potrivit autorilor, aceste mutații ar putea crește rata infarctului la 1,1-1,3 ori - 1,29 pentru 9p21, totuși ei cred că introducerea unui scor genetic nu ar îmbunătăți mult acuratețea clasificării tradiționale Framingham. În studiile cu gemeni, riscul relativ de infarct miocardic este de 1,5-2,9, deci este relativ ridicat, ceea ce indică totuși importanța factorilor genetici: interacțiunea diferitelor gene și interacțiunile genă-mediu pot juca un rol.

Adică la începutul erei cartografierii genetice multe întrebări rămân fără răspuns cu privire la utilitatea acestor studii. THE informațiile genetice sunt insuficiente pentru a prezice infarctul. Nu este imposibil ca, în viitor, dezvoltarea geneticii să deschidă noi perspective în înțelegerea eredității bolilor coronariene și să ofere astfel un nou tip de opțiune de vindecare individualizată. În prezent, este absolut important să se clarifice istoricul familiei în clinică. Progresele în genetică și extinderea studiilor de asociere a întregului genom pot oferi noi strategii în tratamentul și, eventual, prevenirea bolilor cardiovasculare.