Miastenia gravis

Dr. Dr. Csilla Rózsa
Spitalul și clinica Ferenc Jahn South Pest
Departamentul de Neurologie
1204. Budapesta
Köves u. 1
e-mail: Această adresă de e-mail este protejată de spamboți. Aveți nevoie de JavaScript activat pentru ao vizualiza.
Tel: + 361-289-6333

gravis

Pe scurt despre boală:
Miastenia gravis (MG) este o boală autoimună cu producție anormală de anticorpi. Rolul anticorpilor este de a proteja împotriva infecțiilor la persoanele sănătoase, dar în bolile autoimune se produc anticorpi anormali împotriva propriului corp. În miastenie, anticorpii formați afectează funcția receptorilor de acetilcolină (AchR) în „tranziția nerv-mușchi”, provocând slăbiciune musculară și oboseală.

Frecvența bolii:
Conform ultimelor studii epidemiologice, prevalența bolii este în jur de 150-250/1.000.000, iar incidența acesteia este în jur de 8-10/1.000.000/an. Conform literaturii, creșterea incidenței se datorează creșterii incidenței miasteniei la bătrânețe, iar incidența bolilor juvenile nu s-a modificat. În Ungaria, ne putem aștepta la o frecvență similară cu datele internaționale, deși până în prezent nu a fost efectuată nicio anchetă epidemiologică reprezentativă în Ungaria.

Simptomele bolii:
Primul simptom al bolii este cel mai adesea unilateral, alternativ sau posibil bilateral, diferite grade de agățare a pleoapelor, vedere dublă. Simptomele oculare sunt cel mai adesea asociate (imediat sau mai târziu în cursul bolii) cu disfagie („terci”, vorbire neclară, dificultate la articulare, în special cu vorbire prelungită) și oboseală de mestecat. Aceste simptome sunt denumite în mod colectiv „simptome bulbare”. Slăbiciunea brațelor și picioarelor și oboseala crescândă la efortul fizic nu sunt neobișnuite. Mimetismul facial poate fi afectat, mușchii gâtului (dificultăți de menținere a capului) și mușchii respiratori (diafragma și alți mușchi respiratori) pot fi slăbiți.
Plângerile după ce dormi noaptea sunt adesea mai ușoare dimineața, devin mai pronunțate seara și sunt, de obicei, exacerbate de exerciții.
Severitatea simptomelor poate varia foarte mult de la pacient la pacient și de la un pacient la altul.

Diagnostic:
Pe lângă simptomele clinice tipice, cel mai important pas în diagnostic este detectarea anticorpilor responsabili de boală. Anticorpii împotriva AchRs sunt produși în 85-90% din cazuri, iar anticorpii împotriva kinazei musculare specifice (MuSK), o proteină importantă în funcția AchRs, sunt detectați în sângele pacienților.

Testul edrofoniului: („Tensilon test”) este un inhibitor intravenos de colinesterază cu acțiune scurtă. Testul este pozitiv dacă pacientul prezintă simptome evidente (de exemplu ptoză, vedere dublă) aproape imediat după injecție sau se ameliorează semnificativ, iar apoi simptomele dispar pentru aprox. După 10-20 de minute, revin la nivelul inițial.

Anticorp anti-AchR detectarea din ser: o procedură de examinare specifică care face diagnosticul neechivoc, declanșează EMG conform recomandărilor profesionale moderne, de preferință înainte ca acesta să fie efectuat, deoarece în miastenie generalizată (în toate cazurile în care boala nu se limitează la mușchii oculari) 85% din cazuri - pozitiv . Este important să știți că anticorpul. Nu există o relație directă între nivelul miasteniei și severitatea miasteniei.
În miastenia cu anticorpi AchR negativi, anticorpul anti-MuSK este detectat în aproape 40% din cazuri. În cazurile „dublu seronegative”, anticorpii suplimentari pot fi detectați numai în laboratoare de cercetare străine specializate.
Pentru ca o clinică tipică să facă un diagnostic, pozitivitatea a două dintre testele Tensilon, EMG și testul anticorpilor pot fi suficiente, iar pozitivitatea anticorpului, atunci când este asociată cu simptome clinice, demonstrează singură prezența miasteniei gravis.

CT toracică - este obligatorie depistarea unei posibile patologii a timusului (tiroida), CT negativ nu exclude, desigur, prezența MG.
THE timus Disfuncția (tiroidiană) joacă un rol important, dar încă nu pe deplin elucidat, în dezvoltarea bolii. Țesutul timus hiperplastic (crescut) nu este neobișnuit în miastenia juvenilă în materialul histologic îndepărtat histologic.
Miastenia gravis apare în 10-15% din cazuri timom (tumoare tiroidiană). Timomii, adică tumorile timusului, sunt rare, tumori epiteliale, rareori maligne, și chiar și atunci prezintă doar răspândire locală (pleurală, pericardică). În timom, dezvoltarea MG are loc printr-un mecanism diferit de hiperplazia timică.

Tratamentul MG:
În MG, scopul tratamentului este obținerea unei stări asimptomatice sau aproape asimptomatice, adică „remisie simptomatică”, de preferință fără efecte secundare sau la un nivel acceptabil de efecte secundare.
Datorită progreselor terapeutice din ultimele decenii, marea majoritate a pacienților pot trăi o viață echilibrată, asimptomatică sau aproape asimptomatică cu medicamentele disponibile în prezent și alte tratamente.

Piridostigmină (Mestinon): În cazul simptomelor mai ușoare, inhibarea enzimei care degradează acetilcolina (acetilcolinesteraza) poate duce la o îmbunătățire completă sau aproape completă, și astfel o creștere a cantității de purtător de acetilcolină disponibil în tranziția neuromusculară. Dozaj: 4-5x30mg, crescut la maxim 4-6x60mg. La doze mai mari, în special efectele secundare gastrointestinale, nu se recomandă o creștere suplimentară a dozei.
Reacții adverse posibile: afecțiuni gastro-intestinale: dureri de crampe abdominale, diaree, dorință de a urina, salivație crescută, transpirație. La doze mai mari, poate provoca zvâcniri musculare (adesea în mușchii din jurul ochilor), crampe musculare.

În miastenia oculară (numai ochiul simptomatic) în cazul eșecului tratamentului simptomatic (inhibitor al colinesterazei), se recomandă inițierea terapiei cu steroizi la doze mici, crescând treptat doza de metilprednisolon la cea mai mică doză eficientă, de preferință o dată la două zile. În caz de recurență după recurența retragerii steroizilor, poate fi luată în considerare azatioprina.

Plasmafereza („afereza terapeutică”, „PLEX”): în cazul crizei miastenice sau al pericolului acesteia, în cazul deteriorării miastenice severe, se justifică utilizarea plasmaferezei (de obicei de 3-5 ori, în fiecare secundă până la a treia zi). În caz de criză miastenică, se impune o terapie imunosupresivă pe termen lung după plasmafereză.!
Tratamentul cu imunoglobulină intravenoasă (IVIG). Procedura este la fel de eficientă ca schimbul de plasmă, în cazul crizei miastenice, experții recomandă în primul rând plasmafereza, dar în caz de ineficiență a tratamentului PLEX, este recomandabil să încercați IVIG în caz de criză miastenică și deteriorare miastenică severă.