Neuropatie ereditară sensibilă la presiune în copilăria eLitMed

Ilona GYÖRGY, Anna BÍRÓ, Ferenc MECHLER, Mária Judit MOLNÁR

20 DECEMBRIE 2008.

Revizuire neurologică - 2008; 61 (11-12)

Neuropatia ereditară sensibilă la presiune este o boală moștenită autozomală dominantă caracterizată prin pareze periferice clinice recurente, în cea mai mare parte cu un curs benign. Traumele minore sau efectele toxice sunt cauze frecvente. Pe baza tabloului histologic al nervului periferic, se mai numește neuropatie „tomaculoasă”, deoarece de- și remielinizarea segmentară determină imaginea periferică asemănătoare unei bucle străine. Se datorează ștergerii genei PMP22 pe cromozomul 17. Boala ereditară se manifestă rar în copilărie. În clinica noastră, am observat două simptome care apar sub vârsta de 10 ani. Boala celor doi copii, precum și a mamei unuia dintre ei, a fost confirmată genetic.

CUVINTE CHEIE

COMENTARII

Vă rugăm să vă conectați pentru a vizualiza conținutul!

Acest document este disponibil numai pentru utilizatorii noștri înregistrați. Vă rugăm să introduceți numele de utilizator și parola, autentificați-vă și după autentificare este posibil să vedeți fișierul.

Dacă nu v-ați înregistrat încă pe site-ul nostru, faceți clic pe butonul de înregistrare și completați formularul de înregistrare.

Articole suplimentare în această publicație

Modificări ale funcționării sistemului imunitar în cazul tulburărilor alimentare

PálI Anikó Andrea, PÁSZTHY Bea

Meningita pneumococică în copilărie - nouă ani și jumătate de experiență în Spitalul Sf. Ladislau

Balázs IVÁDY, Zoltán LIPTAI, Enikő ÚJHELYI, György BALÁZS

Cu privire la diagnosticul clinic și genetic al sindromului dravet în cele douăzeci de cazuri

Zsuzsa SIEGLER, Magdolna NEUWIRTH, Márta HEGYI, Éva PARAICZ, Beatrix PÁLMAFY, Andrea TEGZES, Péter BARSI, Veronika KARCAGI, Lieve CLAES, DE Jonghe Peter, Ágnes HERCZEGFALVI, András FOGARASI