OTSZ Online - Lucrare rezumativă - Genetică, biologie moleculară, microbiologie, laborator

Asocierea dintre unele anomalii genetice și pancreatita cronică este deja cunoscută. În pancreatita ereditară, istoricul familiei este pozitiv. Mutațiile în tripsinogenul cationic (PRSS1) pot fi principala cauză a bolii, dar au fost de asemenea descrise diferențele genetice care afectează anumite proteaze și antiproteaze ale tractului gastrointestinal (SPINK1, CTRC, CPA1). Aceste diferențe genetice pot avea ca rezultat o imagine clinică diferită, cu penetranță variabilă. În dezvoltarea bolii, factori de mediu, cum ar fi fumatul are și el semnificație. Testarea genetică poate fi, de asemenea, efectuată pentru a investiga pancreatita cronică de origine necunoscută.

Diagnostic genetic

Screening genetic pentru cardiomiopatii

Cardiomiopatiile pot fi cauzate și de defecte moștenite, care acum pot fi detectate rapid și cu precizie prin testarea genetică. Datele din metode noi, inclusiv tehnici de secvențiere de generație următoare, pot ajuta la înțelegerea mai bună a bolilor miocardice dilatate, hipertrofice, restrictive și alte tipuri și pot sprijini dezvoltarea strategiilor de tratament.

Diagnostic genetic

Cauzele genetice ale bolilor endocrine în exemple de sindroame tumorale endocrine

Diagnosticul genetic modern și tratamentul bazat pe acesta pot juca un rol important în îngrijirea pacienților cu sindroame tumorale endocrine rare. Aceste boli pot fi transmise descendenților. Pacienții afectați necesită îngrijiri complexe, pe tot parcursul vieții, interdisciplinare, luând în considerare atât supraproducția anumitor hormoni, cât și anomaliile rezultate ale organelor, precum și latura oncologică a bolii și alte probleme non-endocrine.

Diagnostic genetic

Posibilități și limitări ale diagnosticului genetic și al testării genetice predictive

Ca urmare a creșterii rapide a cunoștințelor genetice și a dezvoltării rapide a metodelor analitice, diferite teste genetice au devenit disponibile într-o măsură fără precedent. Testarea genetică predictivă poate fi utilizată pentru a determina susceptibilitatea persoanelor sănătoase asimptomatice la o anumită boală. Cu toate acestea, interpretarea rezultatelor este dificilă, deoarece, deși predispoziția la o anumită boală poate fi ușor determinată, putem face doar predicții cu privire la faptul dacă boala însăși se dezvoltă efectiv la persoana dată.

Semnificația medicală a dezvoltării geneticii

Încet, putem privi rezultatele proiectului genomului uman dintr-o perspectivă istorică, impactul acestuia asupra cercetării și clinicii. După finalizarea unui program de cercetare la scară largă, capacitatea de a diagnostica daunele genetice s-a îmbunătățit mult, chiar dacă acest lucru nu este încă reflectat în indicatorii de sănătate publică. Această lucrare își propune să sublinieze pe scurt noile posibilități și evoluțiile ulterioare în genetică clinică.

Nefrologie

Noi rezultate în cercetarea bolilor renale genetice

O mai bună înțelegere a bolilor renale genetice din ultimul deceniu a permis o înțelegere mai exactă a funcției renale. Cercetările privind defectele genetice rare au arătat lumina asupra bazei fiziopatologice a bolilor renale comune, fie ele moștenite sau dobândite și pot servi drept punct de plecare pentru dezvoltarea de noi strategii terapeutice.

Medicina de laborator

MicroARN-urile în diagnosticul de laborator

MicroARN-urile sunt molecule de ARN scurte, care nu codifică proteinele, care afectează post-transcripțional expresia genelor și, prin urmare, sunt implicate în reglarea aproape tuturor proceselor din organism. Ele sunt exprimate în mod specific pentru celule și țesuturi. Ele pot ajuta la înțelegerea diferitelor tumori și a subtipurilor lor, monitorizarea și prezicerea răspunsurilor la intervențiile terapeutice.

Medicina de laborator

Sistem de laborator integrat și post de tub pneumatic în serviciul de diagnosticare

„Megalabs” efectuează milioane, până la 10 milioane de teste pe an. Institutul de Medicină de Laborator al Universității din Debrecen s-a mutat într-o clădire nouă în ianuarie 2012, unde au fost înființate un sistem de posturi cu tuburi pneumatice și un sistem de laborator integrat pentru efectuarea rutinelor chimice la scară largă pentru modernizarea transportului probelor.

Genetica, oncologie

Modificări epigenetice în celulele tumorale maligne

Terapia epigenetică, în special 5-azacitidină și 5-aza-2'deoxicicididină (decitabină), este o opțiune terapeutică promițătoare pentru pacienții vârstnici cu sindrom mielodisplazic sau leucemie mieloidă acută timpurie care nu sunt adecvate pentru terapie intensivă.

Genetică, biologie moleculară

Studiu de asociere a genomului întreg

Testarea asocierii genomului întreg este una dintre cele mai populare metode din genomica actuală. Comunicarea sumară descrie esența metodei, rezultatele acesteia, problemele legate de aceasta și eforturile de rezolvare a problemelor.

Neurologie, imunologie, genetică

Scleroză multiplă

Scleroza multiplă (SM) este astăzi cea mai frecventă boală inflamatorie a sistemului nervos central (SNC); afectează aproximativ 2 milioane de oameni din întreaga lume. Terapiile care păstrează sau restabilesc funcția neuronilor și a celulelor oligodendroglia, pe lângă tratamentul imunomodulator, vor fi elemente importante ale tratamentului în viitor.

Mai multe articole în această secțiune

Revizuirea actuală a instruirii medicale

Recomandarea conferinței

cărți.medicalonline

A doua versiune revizuită și extinsă a Cartii clinice de neuroimunologie, publicată în 2005, a fost publicată în 2014, următoarele.

Medicina Publishing este din nou o carte revoluționară nouă, ușor de citit, cuprinzătoare, bogat ilustrată.

Trecând la granița imaginației și a științei, cartea conține o abordare complet nouă a armoniei interioare a universului. Se dizolvă.

În această carte, ținând cont de necesitatea unei abordări multidisciplinare, autorul se uită la substanța chimică.

Prima carte din mult așteptata serie DSM-5 în limba maghiară. Cartea pune interviul de diagnosticare pe un nivel complet nou,.

Această carte oferă ajutor cu medicamente, subiectul medicamentelor eliberate fără rețetă. Farmacistul este familiarizat.

Prevenirea bolilor este o nevoie străveche a omenirii. Deja în legătură cu istoria modelării pandemiilor, s-a recunoscut că.

Ameliorarea durerii este datoria și datoria tuturor practicanților, cum ar fi primul ajutor sau.

Completarea manualului medical medical. Se ocupă de relația medicală, de subiecții săi, de activitățile medicale.

Evoluțiile turistice semnificative din ultimii ani pot fi deja găsite în Civertan Graphic Studio de pe lacul Veneția și zona sa.