O genă implicată în reglarea nivelului de colesterol

Pe baza datelor despre animale și oameni, a fost identificată o genă care reduce producția de colesterol hepatic cu o dietă bogată în colesterol.

Deși colesterolul are efecte fiziologice benefice în corpul uman, pe lângă colesterolul ridicat, lipoproteinele cu densitate mică (LDL) sunt un factor de risc pentru ateroscleroză, care poate duce la infarct sau accident vascular cerebral prin îngustarea sau blocarea lumenului vaselor de sânge.

Corpul în sine produce colesterol în ficat, dar colesterolul provine în primul rând din alimentele pe care le consumăm și știm că anumite alimente (de exemplu, ouă, carne roșie, unt) conțin cantități mari din acesta, astfel încât nutriționiștii avertizează împotriva consumului excesiv al acestora. Cu toate acestea, nivelul colesterolului din sânge este parțial determinat genetic, deci dacă aveți o predispoziție moștenită, nivelul colesterolului din sânge poate fi ridicat chiar și pe o dietă cu nivel scăzut de colesterol.

„Din păcate, nu știm cu adevărat ce diferențe clinice arată aceste diferențe genetice, cât contribuie la obezitate sau la nivelurile de colesterol”, scrie dr. Brian Parks, profesor de științe nutriționale (Universitatea din Wisconsin-Madison), șef de cercetare publicat în Cell Metabolism.

Cercetări ample sunt în curs de desfășurare pentru a găsi corelații între anumite variații genetice și anumite fenotipuri, cum ar fi stările de boală specifice, bazate pe baze de date mari de secvențiere a genelor - iar rezultatele raportate acum se bazează pe un astfel de studiu. Pe baza datelor disponibile privind secvențierea genelor, echipa profesorului Parks a reușit să identifice regiunile genomului care sunt responsabile pentru diferențele dintre nivelul colesterolului din sânge. Cercetătorii recunosc, de asemenea, că nu este încă clar cum și în ce măsură gena identificată poate contribui la modificări ale nivelului de colesterol din sânge.

Noua tehnică pe care au dezvoltat-o se bazează pe recunoașterea faptului că există o suprapunere semnificativă între stocul genetic al șoarecilor și al oamenilor. Pentru secvențele genetice, gradul de suprapunere este de aproximativ 85% în medie, excluzând ADN-urile „junk” care nu codifică proteinele și nu au nicio funcție.

Folosind metoda lor, cercetătorii au identificat o „rețea” de 112 gene în ficatul șoarecilor implicați în sinteza colesterolului. Această genă de șoarece 112 a fost comparată cu registrele genomice umane pentru suprapunere cu secvențe de ADN uman. În acest fel, au fost selectate 54 de gene umane, dintre care 25 sunt importante deoarece nu se știa anterior că sunt implicate în metabolismul colesterolului sau al lipidelor.

Cercetări suplimentare au restrâns cercul la o genă numită Sestrin1. O analiză mai detaliată pune, de asemenea, în lumină funcția Sestrin1: această genă oprește sinteza colesterolului în ficat atunci când suficient colesterol intră în organism din alimente. Când această genă a fost „eliminată” în ficatul șoarecilor experimentali, corpul șoarecelui nu mai era capabil să regleze nivelul colesterolului din sânge. Ca urmare, nivelul colesterolului din sânge este semnificativ crescut, deoarece ficatul continuă să sintetizeze colesterolul, chiar dacă dieta conținea și colesterol suficient.

Potrivit liderului studiului, datele lor actuale explică parțial fundalul nivelului ereditar ridicat de colesterol.