Pentacorelab - GENERAȚIE

Testare genetică extinsă, în care determinăm segmentele ADN în care se află genele care codifică diferite trăsături și tendințele noastre către boli (secvențe de codificare). Astfel, studiem aproape 30.000 de gene.

La ce bun toate aceste cunoștințe?

În unele cazuri, nu este posibil să se facă un diagnostic medical precis pe baza simptomelor, dar o analiză genetică completă poate dezvălui cauzele genetice din spatele simptomelor.

Probabilitatea dezvoltării anumitor boli și grupuri de boli pe parcursul vieții noastre poate fi estimată.

Testul trebuie făcut doar o dată în viața unei persoane, rezultatele nu se vor schimba și odată cu dezvoltarea științei putem obține din ce în ce mai multe întrebări din moștenirea noastră genetică.

Terapiile personalizate, care devin din ce în ce mai importante acum și în viitorul apropiat, necesită cunoașterea stocului genetic al pacientului, astfel încât, atunci când este lansat un nou medicament, să știți imediat cum ar răspunde corpul dumneavoastră la tratament.

Pe lângă analiza genelor individuale disponibile în laboratorul nostru, am compilat următoarele pachete de analize genetice foarte extinse:

GENERAȚIE
- Detectarea a 740 de boli moștenite din probe de sânge sau de țesut fetal.
  - 740 de boli ereditare
Exom clinic
- Investigarea genelor dovedite clinic care stau la baza bolilor moștenite.
  - Aproape 5.000 de gene
Întregul exome (WES)
- Identificarea tuturor genelor cunoscute. De asemenea, include gene testate în diagnosticul genetic uman și alte gene care sunt încă în cercetare.
  - Aproape 32.000 de gene
Genom întreg (WGS)
- Investigarea întregului stoc genetic genetic, în principal în scopuri de cercetare.

Cum se face testul? Testele de diagnostic genetic necesită material ereditar, ADN. Pentru unele teste (în principal factori genetici moșteniți) este suficientă o simplă probă de sânge, în timp ce în unele cazuri (în principal teste genetice tumorale) pot fi efectuate din ADN extras dintr-o probă fixată în formalină încorporată în parafină (probă FFPE).

Determinarea se face cu secvențierea de ultimă generație de ultimă generație (NGS). După digestia ADN-ului extras cu un amestec de enzime de restricție, se folosesc oligonucleotide specifice sau reacții de PCR foarte multiplexate pentru a desemna regiunile de testare care urmează să fie amplificate. Biblioteca ADN rezultată a fost legată de secvențierea mărgelelor în nanoreactoare prin emulsie PCR și amplificare monoclonală, urmată de secvențierea semiconductoare de generația următoare pentru a citi secvența de bază (secvența) genelor studiate. Mutațiile patogene detectate în cazul factorilor genetici moșteniți sunt întotdeauna Confirmat de secvențializarea Sanger.

Testul NGS poate citi sute de mii de nucleotide de câteva sute de ori, dar datorită echipamentelor noastre moderne de laborator, nu este nevoie să așteptați luni pentru a primi rezultatul, dar durează câteva săptămâni.

Dacă sunteți interesat de această solicitare, vă rugăm să nu ezitați să sunați la numărul gratuit 06-80-69-69-69 sau să întrebați online!