Pentacorelab - von Willebrand

Sindromul Von Willebrand este cea mai frecventă tulburare de coagulare, o afecțiune cu sângerări anormale asemănătoare hemofiliei: afectează în medie 100 de persoane.

Sunt cunoscute și formele moștenite determinate genetic ale bolii, dar în toate cazurile sunt independente de gen, ceea ce înseamnă că atât bărbații cât și femeile se pot îmbolnăvi în proporții egale. Genele VWR și VIII. genele factorului sunt responsabile pentru dezvoltarea bolii. A VIII. factorul este format din două părți: așa-numitul. din globulină antihemofilă desemnată VIII: C; cealaltă parte este factorul von Willebrand în sine. Formele ereditare pot fi împărțite în trei subtipuri: În tipul 1, nivelurile atât ale factorului von Willebrand, cât și ale factorului VIII: C au scăzut. În boala de tip 2, forma multimerică a factorului von Willebrand lipsește, rezultând defectul său structural și funcțional. Tipul 3 este o boală gravă. În acest caz, factorul von Willebrand este aproape deloc prezent în organism. Ca urmare, dopul de trombocite nu se poate forma și VIII. factorul este de asemenea incapabil să joace un rol în coagularea sângelui.

Factorul Von Willebrand este o moleculă gigantă care circulă în sânge sub mai multe forme și se găsește și în trombocite și în stratul cel mai interior al peretelui vasului. Acesta joacă un rol cheie în procesul de coagulare a sângelui.

Din câte știm, dezvoltarea bolii poate fi influențată de mai multe gene (VWR, F8).

În Ungaria, acestea pot fi testate împreună în laboratorul PentaCore.

Cum se face testul? Testele de diagnostic genetic necesită material ereditar, ADN. Pentru unele teste (în principal factori genetici moșteniți) este suficientă o simplă probă de sânge, în timp ce în unele cazuri (în principal teste genetice tumorale) pot fi efectuate din ADN extras dintr-o probă fixată în formalină încorporată în parafină (probă FFPE).

Determinarea se face cu secvențierea de ultimă generație de ultimă generație (NGS). După digestia ADN-ului extras cu un amestec de enzime de restricție, se folosesc oligonucleotide specifice sau reacții de PCR foarte multiplexate pentru a desemna regiunile de testare care urmează să fie amplificate. Biblioteca ADN rezultată a fost legată de secvențierea mărgelelor în nanoreactoare prin emulsie PCR și amplificare monoclonală, urmată de secvențierea semiconductoare de generația următoare pentru a citi secvența de bază (secvența) genelor studiate. Mutațiile patogene detectate în cazul factorilor genetici moșteniți sunt întotdeauna Confirmat de secvențializarea Sanger.

Testul NGS poate citi sute de mii de nucleotide de câteva sute de ori, dar datorită echipamentelor noastre moderne de laborator, nu este nevoie să așteptați luni pentru a primi rezultatul, dar durează câteva săptămâni.

Dacă sunteți interesat de această solicitare, vă rugăm să nu ezitați să sunați la numărul gratuit 06-80-69-69-69 sau să întrebați online !