Supraviețuirea este o necesitate: predispoziția trombotică ereditară poate fi depistată la o vârstă fragedă

Tromboza venoasă este o boală extrem de periculoasă și poate fi fatală. Capacitatea trombotică congenitală înseamnă că sângele se coagulează ușor sau într-un grad crescut. Riscul poate fi moștenit atunci când cantitatea sau funcția proteinelor implicate în reglarea coagulării sângelui este anormală. Această tendință congenitală apare destul de des în populația maghiară, dar boala fatală poate fi evitată prin examinare și atenție.

Fiecare zecime maghiară prezintă asimptomatic un risc ereditar crescut de formare anormală a cheagurilor de sânge, adică tromboză. Recunoașterea și tratarea coagulării ereditare a sângelui este vitală, astfel încât predispoziția genetică să nu provoace în cele din urmă tromboză, avertizează dr. Viktória Király, medic de laborator la Centrul pentru tromboze. Dr. Viktória Király amintește de declarația Societății maghiare de tromboză și hemostază, conform căreia supraviețuirea pacienților trombotici netratați și netratați se bazează pe așa-numitele Se aplică regula 1/3: una din trei dintre ele moare, iar la o treime dintre ele tromboza reapare în decurs de 10 ani, iar la altele, complicațiile tardive provoacă boli grave, de ex. insuficiență circulatorie venoasă cronică. Cu toate acestea, oricine întâmpină imediat embolie pulmonară are o șansă mai mică: în embolia care implică vasul principal, mortalitatea este de 41%, 20% din cazuri care implică vase mari, dar blocarea ramurilor mai mici duce, de asemenea, la deces în fiecare zecelea caz.

Ce se poate face pentru a evita un rezultat final tragic?

Toate tulburările congenitale de coagulare pot fi detectate prin metode de laborator, și anume tendința la tromboză poate fi verificată.

Trombofilia asimptomatică (capacitatea de tromboză) este examinată cu o serie complexă de teste. Există mai multe tipuri de teste de laborator, ale căror rezultate trebuie evaluate în fiecare caz de către un medic intern hematolog cu experiență specializat în prevenirea (și tratamentul) trombozei, ținând cont de istoricul individual și familial și de examinarea fizică a pacientului, adaugă medicul de laborator al Centrului de Tromboze.

Coagularea sângelui este un proces foarte fin reglementat. Sângele ar trebui să fie practic lichid, dar dacă este necesar - de ex. după rănire - trebuie să se coaguleze, astfel încât să nu sângerăm. Factorii care ajută sângele să se coaguleze și să acționeze împotriva sângelui trebuie să se echilibreze reciproc. Pot exista defecte moștenite de ambele părți. Dacă predomină factorii de coagulare, acesta duce la formarea de cheaguri de sânge. (de exemplu, așa-numita mutație Leiden poate duce la creșterea activității factorului V, niveluri mai ridicate de fibrinogen și activitate crescută a factorului VIII). Are același efect ca funcția redusă a anticoagulanților naturali (de exemplu, anitrombina, proteina C și proteina S). Funcția și cantitatea acestor factori, precum și genele care le codifică, pot fi examinate în laborator.

Atunci când diagnosticați trombofilia ereditară, poate fi dificil să aveți testele de mai sus disponibile doar în câteva laboratoare împreună. A.m putem detecta leziunea în 2/3 din cazuri cu testele de laborator disponibile în prezent pentru noi - a adăugat dr. Viktória Király, medic de laborator. Cu toate acestea, acestea ar trebui efectuate, chiar și la tinerii asimptomatici, dacă părinții sau bunicii au avut tromboză juvenilă, tromboză recurentă, tromboză într-un loc neobișnuit (nu în picior), embolie pulmonară sau o serie de avorturi spontane. Cunoscând rezultatele, specialistul dumneavoastră în prevenirea trombozei vă poate ajuta și monitoriza în mod regulat pacientul cu risc, cu sfaturi personalizate. În astfel de cazuri, nu contează deloc cât de mult se deplasează un tânăr predispus la tromboză, indiferent dacă bea sau nu suficient lichide, ia un contraceptiv sau are vene varicoase. Riscul de tromboză nu duce inevitabil la tromboză dacă atât pacientul, cât și medicul iau măsuri împotriva riscului de deces - partea relevantă a experienței de laborator este rezumată de către medicul de laborator al Centrului pentru tromboze.