Porfiria

Porfiria este o boală metabolică rară, moștenită - conform statisticilor europene, există încă mulți pacienți nerecunoscuți în Ungaria. Recunoașterea bolii este esențială, deoarece boala poate duce la o afecțiune gravă, care pune viața în pericol. Termenul de porfirie provine din cuvântul grecesc porfirie (violet) deoarece anumite etape ale bolii implică excreția urinei violete.

Cauzele porfiriei

O tulburare în formarea hemului, o proteină care transportă oxigen în sânge, o componentă a hemoglobinei. Acest proces necesită o serie de enzime, a căror absență poate duce la dezvoltarea bolilor.

Pe parcursul bolii, se formează excesiv anumite produse metabolice, care în această formă sunt dăunătoare organismului. Deși predispoziția la boală este ereditară, apariția stresului, a pubertății, a sarcinii, a alcoolului, a alimentației cu conținut scăzut de energie, a terapiei hormonale, anumite medicamente o pot provoca la persoanele predispuse la aceasta.

În funcție de tipul de enzimă lipsă, sunt cunoscute diferite manifestări ale bolii. Cea mai frecventă porfirie este porfiria cutanea tarda, care apare la bătrânețe și este asociată cu simptome veziculoase ale pielii și fotosensibilitate. Celălalt tip comun este porfiria acută intermitentă, care apare la o vârstă mai mică, cu convulsii de intensitate variabilă.

Simptomele porfiriei

Depistarea precoce a bolii este foarte dificilă din cauza varietății de simptome care apar.

Porfiria apare de obicei în convulsii. Primele simptome vizibile ale porfiriei pot fi: slăbiciune, dureri de spate, constipație, durere abdominală inexplicabilă în special la femeile tinere, amorțeală a membrelor. Dacă cauza bolii persistă, boala poate evolua către o formă mai severă. În acest moment, puteți experimenta deja culoarea violet a primei urine dimineața, deoarece urina este eliminată cu o acumulare crescută de produse metabolice. Dacă factorii provocatori persistă, se dezvoltă paralizia membrelor inferioare și apoi a membrelor superioare și pot apărea convulsii epileptice. Simptomele pot fi urmate de o perioadă fără reclamații.

Diagnosticul porfiriei

Dacă se suspectează porfiria pe baza simptomelor clinice, sunt justificate teste de laborator imediate. Diagnosticul se poate face din sânge, urină, fecale.

Tratamentul porfiriei

Dacă apare porfiria, pacientul are nevoie de spitalizare imediată. Pacientul este apoi tratat cu o perfuzie bogată în zahăr și culoarea sanguină lipsă este înlocuită cu hematină. Terapia adjuvantă include ameliorarea durerii.

Prevenirea porfiriei

Trebuie acordată atenție omiterii factorilor care declanșează criza. Pe cât posibil, trebuie evitate stresul, consumul de alcool și consumul de droguri care provoacă convulsii. O dietă drastică poate provoca, de asemenea, convulsii și trebuie evitată. Utilizarea de protecții solare cu factor ridicat este necesară sub forma bolii cu simptome ale pielii, chiar și iarna.

Alte informații despre porfirie

În Ungaria, organizația profesională care unește această boală este Centrul Național Porpyria. Scopul și sarcina sa este de a localiza și îngriji pacienții cu porfirie care trăiesc în Ungaria, pentru a putea evita apariția bolii. Pacienții primesc un certificat de boală și o listă de medicamente care pot fi utilizate.

Informații de contact pentru Centrul Național Porfiria:

Centrul de Sănătate de Stat, II. Departamentul de Medicină Internă

Sursă:

Diagnostic și terapie medicală modernă, Melania Kft.