Reabilitare complexă în Centrul neuromuscular din Budapesta

Centrul Neuromuscular din Budapesta oferă îngrijire la nivel european pentru toți copiii cu boli neuromusculare din Ungaria. Călătoria pacientului este bine organizată și transparentă, activitățile instituțiilor asociate și ale specialiștilor acestora se desfășoară în conformitate cu aspecte profesionale uniforme și într-o manieră coordonată.

Centrul neuromuscular din Budapesta (BNMC, denumit în continuare Centrul) - conform standardului european - progrese majore în Duchenne (DMD) și atrofie musculară spinală (SMA). Centrul a fost înființat în 2012 după ce Ungaria sa alăturat Consorțiului European CARE-NMD, a cărui înființare a fost susținută profesional de proiectul Uniunii Europene CARE-NMD și de Asociația internațională TREAT-NMD. Progresele semnificative în aceste boli neuromusculare incurabile în prezent sunt că în cele mai multe cazuri, progresia poate fi controlată, încetinită și consecințele secundare gestionate. Deși aceste tulburări neurologice progresive au etiologii diferite, ele sunt asociate cu simptome similare (oboseală, hipotensiune, deteriorarea funcției motorii). Îngrijirea în cadrul Centrului: diagnostic precoce, îngrijire coordonată (neurologică, cardiologică, pulmonologică), reabilitare complexă programată, educație parentală și pacientă.

Definiția distrofiilor musculare

Distrofiile musculare sunt tulburări ale miopatiilor progresive care rezultă dintr-un defect genetic al funcției musculare normale. Distrofinopatiile sunt mutații ale genei distrofinei, legate de cromozomul X, într-o manieră recesivă. Una dintre cele mai frecvente boli genetice cu un rezultat fatal în jurul vârstei de 30 de ani este DMD, care afectează aproximativ unul din 3.500 de băieți din întreaga lume.

Repere în progresia DMD

Pierderea capacității de a merge: 9,4 ani (6-15 ani)

Utilizarea scaunului cu rotile electric: 14,6 ani (11-28 ani)

De asemenea, are nevoie de ajutor la mese: 18,2 ani (12-23 ani)

Ventilație asistată: 19,8 ani (14-31 ani)

Caracterizarea etapelor DMD

• Grad de mers timpuriu

• Grad de mers târziu

Este capabil să dețină o poziție pe rând

Postura dreaptă și urcarea scărilor devin din ce în ce mai dificile

Pierderea capacității de a se ridica de la sol

• Majoră neprezentare timpurie

Deteriorarea utilizării și posturii membrelor superioare

Sarcina reabilitării: întinderea, flexibilitatea și păstrarea funcțiilor

• Neaplicarea tardivă și reabilitarea

Ameliorarea deformării și rigidității musculare (crampe, durere)

Ajutând la mers, prelungind mersul

Întreținerea și repararea funcției respiratorii

Funcțiile fizice, creșterea independenței

Independența în activitățile de agrement

Educația părinților și a copiilor

Îmbunătățirea calității vieții

• Secțiune de mers deteriorată

Fizioterapie combinată (importanța hidroterapiei)

Facilitarea mobilității (scaune cu rotile)

Corecția posturii (orteze, poziționatoare, corsete etc.)

Deplasare pasivă, întindere

Corticosteroizi

Respectarea sfaturilor dietetice este de o mare importanță pentru controlul greutății. Acceptarea de a trăi cu boala de bază și tratamentul efectelor secundare psihotice ale steroizilor sunt, de asemenea, asigurate la centru.

Diagnosticul și îngrijirea neuromusculară

În caz de suspiciune de boală a SE II. Examinarea se efectuează în secția de neurologie a Clinicii pentru copii Nr.. În cazul unui diagnostic confirmat prin examinări genetice (examinarea distrofinei este obligatorie), pacienții înscriși în registrul de pacienți sunt plasați în îngrijiri neurologice, al căror scop este monitorizarea stării, programarea medicamentelor (steroizi), recunoașterea și prevenirea efecte secundare. Specialiștii clinicii asigură examinări de metabolism osos și osteodensitometrie (ODM), precum și monitorizarea modificărilor stării mușchiului cardiac (ECG, examen cu ultrasunete), ajustarea inhibitorului ECA, beta-blocantului.

Viitorul a început deja: aplicarea biotehnologiei în terapie

Distrofia musculară Duchenne este cauzată de un defect al ADN-ului care alcătuiește distrofina. În 1986, Louis Kunkel a identificat gena distrofinei. Saltarea exonului susținută de MDA a fost o strategie terapeutică potențială pentru DMD încă din anii 1990. Această metodă de inginerie genetică este capabilă să corecteze gena distrofină defectă. Procedura de exon-jumping este direcționarea și blocarea (saltarea) anumitor regiuni (exoni) ale unei gene cu molecule produse în condiții de laborator. În cazul săriturilor de exoni, regiunile (exonii) codului genetic defect sunt „sărite” de mașinile producătoare de proteine ale celulei, astfel încât celula produce o distrofină mai scurtă, dar funcțională - permițând astfel aplicarea unui real strategie terapeutică. Mutația 51 afectează aproximativ 13% din totalul populației DMD. Exon skip 51 poartă informații ARNm mai scurte, producând astfel o proteină distrofină mai scurtă, dar totuși relativ funcțională. Terapia inovatoare pe bază de ARN, cum ar fi exon-jumping bazat pe fosforodiamidat morfolin oligomer (PMO), a arătat o îmbunătățire semnificativă în studiile clinice (de exemplu, testul de mers pe jos de 6 minute) (faza Ib/II studiu clinic cu placebo și control întârziat) .) deoarece a dus la producerea de proteine distrofinei funcționale în fibrele musculare la pacienții cu DMD.

În paralel, este intens, este de asemenea în desfășurare o cercetare avansată privind „ignorarea blocurilor”, care s-a dovedit, de asemenea, sigură și eficientă. Acest poate fi o soluție pentru o proporție mai mare de pacienți, întrucât își propune să blocheze („sări”) exonii 45-55. Una dintre semnificațiile funcționării Centrului maghiar este că, în cadrul CARE-NMD și al cooperării internaționale TREAT-NMD, exon-sărind (exonul 51, „faza clinică 1-2”) este deja folosit în Ungaria. Îmbunătățește sau stabilizează procesul bolii sau încetinește semnificativ dezvoltarea bolii.

Înființarea Centrului este semnificativă facilitează activitățile pediatrilor la domiciliu în îngrijirea bolilor neuromusculare. Rolul medicului pediatru la domiciliu este de a se adresa Centrului și de a urma îngrijirea de specialitate: controlul tensiunii; prevenirea obezității și a infecțiilor respiratorii; aport adecvat de vitamina D și calciu; Administrarea unui inhibitor ECA, beta-blocant; sfaturi privind vaccinarea/controlul vaccinărilor (gripă, RSV, pneumococ).

Genetica: testarea mutațiilor, screeningul purtătorului, consiliere

Departamentul de Genetică Moleculară a OKI este responsabil pentru atrofia mușchilor spinali (SMA), Duchenne/Backer-musculare-atrofie (DMD/BMD), Neuropatia periferică Charcot-Marie-Tooth tip 1A (CMT1A), atrofie musculară facioscapulohumeralis (FSHD), distrofii musculare ale membrelor (LGMD), sindromul miasteniei congenitale (CMS), distrofia myotonica tip 1 (DM1).

Statutul de operator este, de asemenea, stabilit în OKI în rândul membrilor familiilor afectate de SMA și DMD/BMD. Cu o cunoaștere exactă a defectului genetic, boala poate fi prevenită în generația următoare. În domeniul prevenției primare, testele prenatale sunt recomandate membrilor familiei afectați. Pe lângă interpretarea concluziilor OKI oferă, de asemenea, asistență în consiliere de planificare familială. Dacă este cazul, dintr-o probă de cheag corionic prelevată de ginecolog se efectuează și examenul fetal.

Înregistrarea pacientului

Pacienții ale căror teste genetice susțin și diagnosticul vor fi incluși în registrul național al pacienților menținut de OKI. Acest lucru permite gestionarea organizată a pacienților, urmărirea examinărilor și îngrijirea adecvată în cadrul Centrului. Înscrierea pacientului este, de asemenea, semnificativă, deoarece ia o povară grea de la medicul pediatru de acasă și evită duplicarea. Pacienții participă la îngrijire în conformitate cu standardul internațional, planificat și continuu, de obicei la fiecare șase luni. Cei care intră în sistem vor primi informații directe despre funcționarea Centrului, îngrijirea uniformă și coordonată a pacienților. Departamentele implicate în funcționarea Centrului sunt în contact direct unul cu celălalt, coordonându-se și evaluând periodic activitățile lor.

Îngrijirea respiratorie

Evaluarea și monitorizarea continuă a stării mușchilor respiratori: funcția respiratorie, gimnastica de întărire a mușchilor respiratori, structura de antrenament a sarcinii, prevenirea infecțiilor respiratorii, expunerea eficientă, prezentarea tehnicilor de creștere a volumului pulmonar. Când apar simptome de coșmaruri, sforăit, dureri de cap dimineața și insomnie, care coincid de obicei cu pierderea capacității de a merge, o examinare polisomnografică suplimentată cu EEG este informativă. Indicarea ventilației neinvazive și invazive, ajustarea individuală și prevenirea complicațiilor pot fi asigurate la timp numai dacă sunt monitorizate modificările continue ale stării.

Reabilitare complexă

Aspecte speciale ale reabilitării neuromusculare

Datorită bolii de bază oboseala musculară trebuie luată în considerare în toate cazurile. În consecință, programul personalizat ar trebui să fie compilat în funcție de încărcarea submaximală.

Reabilitarea medicală, pedagogică și psihosocială complexă are loc conform unui plan individual de reabilitare. Testele funcționale ajută la evaluarea stării actuale și întocmirea unui plan individual de reabilitare. Evaluarea stării fizice este ajutată prin determinarea intervalului de mișcare a dimensiunilor corpului, proporțiilor, articulațiilor, măsurarea forței musculare (miometru), caracterizarea stării de echilibru (șezut, în picioare) și evaluarea mobilității, de exemplu, prin efectuarea unui 6 -test de mers pe jos. Autosuficiența este determinată de scale de măsurare (WeeFIM, FIM, Barthel).

Scopul reabilitării

A face în funcție de etape

• Etapa de activitate zilnică scăzută

utilizarea ajutoarelor în activitățile de zi cu zi

șine de noapte (întinderea articulațiilor)

orteze de zi (orteze de gleznă, genunchi)

mijloace alternative de mobilitate: mașină de mers (menținerea mișcărilor dinamice)

enunț parapodiu: menținerea unei posturi statice

mobilitate sigură: utilizarea scaunelor cu rotile active, scaunelor cu rotile electrice

Orteze FVT (cot, extensie deget)

ajutoare respiratorii

administrare de oxigen, ventilație neinvazivă

asistență fizică și emoțională profesională

sprijin psihosocial (strategii de coping)

prevenirea izolației: tehnici informatice adaptate

In experienta mea în timpul reabilitării complexe, părinții își trag puterea unul de la celălalt, se ajută, se susțin reciproc și rămân conectați. În cursul îngrijirii multidisciplinare, aceștia au multe oportunități de a se consulta, de a forma o relație mai strânsă cu membrii echipei, ameliorându-și astfel anxietatea și, nu în ultimul rând, sunt mai eficienți în susținerea copilului și combaterea bolii.

Literatură sugerată

Bujdosó K, Medveczky E. Experiențe ale terapiei de grup părinte în îngrijirea reabilitării copilului. ORFMMT XXX. Întâlnire de rătăcire, 25-27 august 2011.

Bushby K și colab. Diagnosticul și managementul distrofiei musculare Duchenne, partea 1: Diagnosticul și managementul farmacologic și psihosocial. Lancet Neurol. 2010; 9: 77−93.

Bushby K și colab. Diagnosticul și managementul distrofiei musculare Duchenne, partea 2: Implementarea îngrijirii multidisciplinare. Lancet Neurol. 2010; 9: 177–189.

Khairallah M, Khairallah RJ, Young ME și colab. Sildenafilul și semnalizarea cGMP specifică cardiomiocitelor previn modificările cardiomiopatice asociate cu deficit de distrofină. Proc Nat Acad Sci SUA. 2008; 105: 7028-7033.

King WM, Ruttencutter R, Nagaraja HN și colab. Rezultatele ortopedice ale tratamentului zilnic pe termen lung cu corticosteroizi în distrofia musculară Duchenne. Neurologie. 2007; 68: 1607.

Kohler M, Clarenbach CF, Bahler C și colab. Dizabilitate și supraviețuire în distrofia musculară Duchenne. J Neurol Neurosurg Psychiat. 2009; 80: 320.

Manzur AY, Kuntzer T, Pike M, Swan A. Corticosteroizi glucocorticoizi pentru distrofia musculară Duchenne. Cochrane Database Syst Rev. 2008: CD003725.

Markham LW. Tratamentul cu corticosteroizi întârzie dezvoltarea disfuncției ventriculare în răspunsul distrofiei musculare Duchenne. Tulburări neuromusculare. 2009; 19: 75-75.

Molnár MJ. Diagnosticul, tratamentul și reabilitarea bolilor neuromusculare. În: Zs Vekerdy-Nagy (ed.). Medicina de reabilitare. Medicina Könyvkiadó, Budapesta, 2010, 521−531.

Straathof CSM, Overweg-Plandsoen WCG, van den Burg GJ, van der Kooi AJ, Verschuuren JJGM, de Groot IJM. Prednison 10 zile/10 zile libere la pacienții cu distrofie musculară Duchenne. J Neurol. 2009; 256: 768-773.

Distrofia musculară Sussman M. Duchenne. Sunt Acad Orthopedic Surg. 2002; 10: 138–151.

Takagi A, Nakase, H. Reacții asemănătoare hipertermiei în distrofia musculară Duchenne sau Becker: o revizuire și o ipoteză. Rinsho Shinkeigaku. 2008; 48: 101.

Wang CH și colab. Declarație de consens privind standardul de îngrijire în atrofia musculară a coloanei vertebrale. J Copil Neurol. 2007; 22: 1027.

Strategia de reabilitare Zs. Vekerdy-Nagy în bolile neuromusculare. Pediatrie. 2005; 5: 515-521.

Wagner KR, Fleckenstein JL, Amato AA și colab. O fază I/IItrial al MYO-029 la subiecți adulți cu distrofie musculară. Ann Neurol. 2008; 63: 561.

Wilton SD, Fall AM, Harding PL, McClorey G, Coleman C, Fletcher S. Exon indus de oligonucleotide antisens sărind peste transcriptul genei distrofinei umane. Mol Ther. 2007; 15: 1288–1296.

Dr. Erika Medveczky, Spitalul comun Szent János și North Buda, Spitalul de copii Buda, Departamentul de reabilitare a copiilor, Budapesta
articole ale autorului