Sclerodermie

În Marea Britanie, aproximativ 1 din 10.000 de persoane suferă de sclerodermie, care este de patru ori mai frecventă la femei decât la bărbați. În Ungaria, boala este probabil ceva mai frecventă, iar dominația feminină este și mai pronunțată: 9: 1. Aceasta înseamnă că există aproximativ 6.000-7.000 de persoane cu sclerodermie în Regatul Unit, iar numărul pacienților din Ungaria este în mii. Datorită diversității bolii, boala este adesea diagnosticată greșit, astfel încât este probabil ca numărul persoanelor cu sclerodermie să fie mult mai mare decât datele înregistrate până acum. Scleroderma este o boală complexă, cu mai multe fațete, care poate afecta mai multe sisteme de organe din corp, cu o varietate de simptome. Gravitatea bolii depinde, în parte, de ce parte a corpului este afectată de boală și, în parte, de amploarea bolii care afectează sistemul de organe.

Ce cauzează boala sclerodermei?

Fibrele de colagen din țesutul conjunctiv al corpului nostru conțin cel mai mare set de proteine ale corpului, care se găsesc și în piele, articulații, tendoane și părți ale organelor interne. Dacă colagenul este supraprodus, regiunile afectate se îngroașă și se întăresc, prevenind astfel funcționarea părților corpului intacte anterior.

Teoria autoimună

Există mai multe teorii despre procesul de supraproducție a colagenului. Conform „teoriei autoimune”, sistemul imunitar al organismului este implicat în acest proces. În mod normal, organismul produce și eliberează în sânge anumite semnale chimice, citokine, care sunt responsabile de apărarea organismului împotriva bacteriilor, virușilor și altor invadatori externi. În plus, unele citokine ajută la vindecarea rănilor prin producerea de fibre de colagen, care provoacă cicatrici. În sclerodermie, pe de altă parte, sistemul imunitar nu atacă invadatorii externi, ci se întoarce împotriva țesuturilor sănătoase din corp. În acest fel, stimulează supraproducția de colagen chiar și în locurile în care corpul nu a fost lovit de un atac extern (nu au existat răni).

Teoria vasculară

O altă teorie este „teoria vasculară”, care vede cauza în legătură cu vasele de sânge. Afectarea vasculară, în special a vaselor mici, este o leziune caracteristică în sclerodermie. Ca urmare a deteriorării lor, vasele de sânge se restrâng, pereții vaselor devin rigizi și răspund reacționând excesiv la frig sau stres. Această reacție poate duce la deteriorarea ulterioară a vaselor de sânge și a organelor pe care le furnizează. Cercetările cu privire la această teorie și la alte teorii sunt în curs de desfășurare.

O boală cu un curs variat și dificil de recunoscut

Există multe forme de sclerodermie și multe simptome diferite care pot apărea individual sau împreună în momente diferite în timpul procesului bolii. Unele simptome se dezvoltă relativ brusc, în timp ce alte simptome pot dura ani de zile pentru a se dezvolta. Durata și severitatea dezvoltării simptomelor sunt diferite la fiecare pacient. De obicei, simptomele se pot schimba pe măsură ce boala progresează și se agravează.

Morphea sau sclerodermie localizată

În această formă de sclerodermie, îngroșarea are loc în plasturi de pe piele, ici și colo. Pielea bolnavă devine adesea o suprafață strălucitoare, cerată și poate provoca o decolorare roșie sau maro. Leziunea se găsește de obicei numai în anumite părți ale pielii și rareori se răspândește pe suprafețe suplimentare ale pielii. Petele pot să crească sau să se retragă și deseori dispar în mod spontan complet. Morphea este cel mai frecvent între vârstele de 20 și 50 de ani, dar poate apărea chiar și la copiii mici. Implicarea viscerală este foarte rară la pacienții cu morfeu. Perspectivele lor de viață pe termen lung sunt foarte bune. Rareori, morfea progresează spre sclerodermie sistemică la acești pacienți.

Morfeea liniară este o formă de sclerodermie care începe adesea cu o îngroșare în formă de dungă sau linie și o suprafață a pielii lucioase este vizibilă pe un braț, picior sau față. Acest simptom al bolii ia uneori o formă lungă asemănătoare tăieturii pe cap sau gât. De obicei se dezvoltă în copilărie.

Asociația Națională Sclerodermă pentru Beneficiile Publice

Sclerodermie sistemică (scleroză sistemică)

În sclerodermia sistemică, leziunea poate afecta țesutul conjunctiv al mai multor părți ale corpului. Sclerodermia sistemică poate ataca pielea, tractul gastro-intestinal (esofag, stomac și intestine), plămâni, rinichi, inimă și alte organe interne. De asemenea, poate afecta vasele de sânge, mușchii și articulațiile. Țesuturile organismelor afectate devin dure din cauza cicatricilor, ceea ce face ca funcția lor să fie mai puțin eficientă. Termenul de scleroză sistemică sugerează că „scleroza” (întărirea și cicatricea) poate afecta și organele interne ale corpului. Este important de menționat că modificările stării pielii nu urmează neapărat modificărilor stării organelor interne.

Fenomenul lui Raynaud: cel mai frecvent simptom

În sclerodermia sistemică, fenomenul Raynaud este cel mai frecvent dintre simptomele timpurii, apărând intermitent la mai mult de 90% dintre pacienți. Aspectul său cel mai evident este pe degete și degetele de la picioare, dar poate afecta și urechile, nasul și vârful limbii. În fenomenul lui Raynaud, pereții vaselor de sânge se restrâng sau se restrâng ca răspuns la efectele reci sau emoționale și la stres. Tulburarea circulatorie dezvoltată în acest mod provoacă o decolorare gravă a pielii: în cazul circulației reduse, aceasta dă o culoare albă, slabă sau palidă. O culoare albastră indică faptul că zona afectată nu obține suficient oxigen din cauza fluxului sanguin redus. Roșu aprins sau roșu atunci când circulația sângelui repornește și pielea afectată se încălzește din nou. În cele din urmă, când convulsia dispare și circulația circulă, culoarea pielii revine de obicei. În clasa „alb” sau „albastru”, există furnicături, amorțeală și senzație de frig. Faza „roșie” poate provoca o senzație caldă, de arsură sau palpitantă. Există cei în care Raynaudroham provoacă durere. Deși sclerodermia nu este o boală vindecabilă, multe dintre simptomele sale pot fi controlate prin modificări ale medicației și stilului de viață. Asociația Națională a Sclerodermiei

Simptomele sclerodermiei sistemice pot include:

Îngroșarea pielii: sclerodermia își ia numele de la îngroșarea și întărirea pielii (pielea tare).
Umflarea sau balonarea mâinilor, îngroșarea.
Durere și rigiditate la nivelul articulațiilor și mușchilor.
Ulcerele cutanate, prezența rănilor pe vârfurile degetelor sunt simptome frecvente. Din cauza circulației sanguine slabe, aceste răni se vindecă adesea foarte lent și cu dificultate.
Calcinoză: depunerile de calciu sunt situate chiar sub suprafața pielii sub formă de noduli sau noduli duri.
Telangiectasia: această tulburare se dezvoltă din dilatarea vaselor de sânge mici lângă suprafața pielii, în timpul căreia se formează mici pete mici.
Vin sec. Piele iritata.
Alte simptome ale pielii: de ex. poate exista o scădere a creșterii părului pe suprafața pielii afectate, precum și capacitatea scăzută de a transpira. În plus, se poate produce o creștere a producției de pigmenți (transformarea pielii în maro) sau deficiență de pigment.
Sclerodactilie și contracturi articulare: îngroșarea pielii și a țesuturilor peri-articulare poate face dificilă deplasarea articulațiilor, coatelor și a altor articulații.
Tulburare esofagiană: cele mai frecvente probleme sunt dificultăți la înghițire și reflux de acid gastric.
Implicarea intestinului subțire: aceste modificări duc la dificultăți în absorbția nutrienților și vitaminelor și, în unele cazuri, pot duce la creșterea excesivă a bacteriilor.
Implicarea colonului: în caz de afectare a colonului, funcționarea normală a intestinului se poate modifica, ceea ce poate duce la etanșeitate sau balonare.
În caz de afectare rectală, se poate dezvolta incontinență fecală, în special în caz de diaree.
Sindromul Sjögren: Cele mai frecvente caracteristici ale sindromului Sjögren asociate cu sclerodermia sunt ochii uscați și gura uscată. Aceste simptome se datorează scăderii secreției lacrimale și a glandelor salivare.
Modificări ale feței: forma nasului poate deveni mai îngustă, mai subțire și dificultate în deschiderea gurii din cauza gurii care devine mai mică. Pielea de deasupra buzei superioare poate deveni ridată, formând caneluri.
Probleme orale și dentare: tensiunea generală a pielii în afara feței face mișcările buzelor și gurii la fel de dificile ca îngrijirea orală.
Implicare renală: Semnele timpurii ale afectării renale pot include hipertensiune arterială ușoară, proteine în urină și număr de sânge anormal. „Criza renală” (disfuncție renală severă) este o complicație extrem de periculoasă a sclerodermiei sistemice care se poate dezvolta relativ rapid. Cel mai important semn de avertizare este o creștere bruscă a tensiunii arteriale.
Implicare pulmonară: în sclerodermie, plămânul poate fi implicat în trei procese funcționale diferite:
1. Prin încorporarea sa, colagenul îngroșează țesuturile plămânilor și provoacă fibroză, adică cicatrici, care împiedică în mod semnificativ fluxul de oxigen din sânge. Acest fenomen se numește fibroză pulmonară sau boală pulmonară interstițială (ILD).
2. Hipertensiunea arterială pulmonară (HAP) se referă la o afecțiune a tensiunii arteriale crescute în arterele pulmonare care are ca rezultat deteriorarea vaselor de sânge prin încărcarea crescută a inimii, rezultând insuficiență cardiacă.
3. Ca rezultat al mușchilor respiratori slăbiți, valoarea funcției respiratorii poate scădea.
Implicarea cardiacă: Implicarea cardiacă este o complicație importantă și care poate pune viața în pericol. Mușchiul inimii se poate inflama (miocardita), determinând formarea țesutului cicatricial.

Persoanele cu sclerodermie sistemică pot prezenta, de asemenea, o serie de simptome nespecifice, inclusiv oboseală (ușoară până la severă), lipsă de energie, slăbiciune generală, scădere în greutate și durere nesigură la nivelul mușchilor, articulațiilor și oaselor.