Simpatie - Boală - sindrom Turner

Din fericire, nu este o boală foarte frecventă ", subliniază el," dar, din moment ce ne putem aștepta la una din 2.000 de nașteri, nu poate fi ignorată sau neglijată în niciun fel ".

Esența bolii genetice este că fetelor afectate le lipsește parțial sau complet unul dintre cei doi cromozomi XX caracteristici sexului feminin. Deși această deficiență poate fi recunoscută încă de la vârsta fetală, deoarece nu există un screening obligatoriu, sindromul Turner devine evident doar după naștere și chiar și în cele mai multe cazuri. Potrivit medicului pediatru, simptomele sale sunt ușor de recunoscut și caracteristice. La nou-născuți, pielea slăbită se pliază pe gât, edemul pe mâini și picioare sunt cu siguranță semne de suspiciune și avertizează asupra necesității unei examinări suplimentare. Ca și în cazul oricărei boli sau tulburări de dezvoltare, depistarea precoce este cheia unei terapii de succes.

"Este o boală cronică care nu poate fi vindecată, dar poate fi tratată eficient. În caz de semne suspecte externe, medicul poate confirma prezența sindromului Turner prin prelevarea de probe de sânge și testarea cromozomilor. Există" - explică Andrea Lonczay. În plus față de statura mai mică decât media, este de așteptat și pieptul larg, coloana vertebrală adesea oblică, degetele scurte, grase, mâinile și picioarele, modificările interne și ale organelor. Probleme de inimă și rinichi, probleme de vedere și auz, osteoporoză, diabet, sensibilitate la gluten, tulburări tiroidiene, probleme mentale, probleme de învățare sunt, de asemenea, adesea asociate cu această boală genetică.

Vi s-a părut interesant articolul? imparte cu prietenii tai!