Sindromul Marfan: bomba cu ceas

Marfan, deși rar, este, din păcate, adesea o boală fatală. Nu ar trebui să fie așa: iluminarea și îngrijirea adecvată pot preveni tragedia.

Această boală cauzată de un defect genetic este rară, dar nu este o consolare pentru cei aproximativ 2.000 de oameni care suferă de aceasta în Ungaria astăzi. Simptomele externe caracteristice ale bolii care cauzează slăbiciune tisulară sunt înălțimea extremă, întinderea brațului deasupra înălțimii corpului, degetele lungi, asemănătoare unui păianjen, deformările sternului și coloanei vertebrale și tulburările oculare. Acest sindrom caracteristic a fost descris pentru prima dată de un pediatru francez, Antoine Marfan (1858-1942), după care a fost numit boala, a cărei complicație cea mai temută este ruptura longitudinală a arterei principale.

Nu știu că sunt bolnavi

- În chirurgia cardiacă, apare adesea doar sindromul Marfan care pune viața în pericol, spune dr. Zoltán Szabolcs, chirurg cardiac, președinte al Fundației Marfan. - Lacrima aortei este asociată cu dureri severe de piept, spate și abdominale, caz în care pacientul trebuie operat imediat! Valva aortică este înlocuită cu o intervenție chirurgicală de cinci până la șase ore, iar stadiul inițial al arterei principale este reconstruit cu o arteră. Cu toate acestea, șansele pacientului sunt mult mai mari dacă putem preveni această afecțiune critică. Majoritatea persoanelor cu sindrom Marfan nici măcar nu știu despre boala lor, deoarece este inițial asimptomatică. Dar, între timp, corpul se extinde de neoprit, peretele aortic devine mai subțire și este suficient un singur efort fizic cu creșterea tensiunii arteriale pentru a se produce o ruptură. Profesorul Szabolcs l-a întâlnit pentru prima dată pe Marfanos în 1988, căruia i s-a diagnosticat boala la clinică. Băiatul de 18 ani a spart gheață pe lacul Veneția și și-a spart forța principală ca urmare a unei munci fizice intense. Din păcate, a intrat în sala de operație într-o stare de criză atât de mare încât nu l-au putut salva.

Inspecție anuală

Schimbarea stilului de viață

- Perspectivele de viață ale pacienților noștri îngrijiți sunt aceleași cu cele ale oamenilor sănătoși, deși trebuie să-și schimbe stilul de viață și obiceiurile, spune chirurgul cardiac. - Marfanii ar trebui să se abțină de la fluctuații bruște ale tensiunii arteriale, activitate fizică excesivă, arte marțiale, feriți-vă de infecții. Cei care sunt operați, de obicei, trebuie să ia medicamente, în multe cazuri, diluanți de sânge, pentru tot restul vieții. Cel mai tânăr pacient al nostru, care a fost operat la vârsta de 9 ani, are acum 11 ani, deja mai înalt decât un adult. Cei care au suferit acest tip de intervenție chirurgicală în ultimii 15 ani sunt încă în viață astăzi. În prezent, avem grijă de 180-200 marfani la clinică, ceea ce înseamnă din păcate că cel puțin 1.700 de sindroame Marfan care nu știu despre boala lor sunt în pericol potențial pentru viață! Vrem să ajungem la toate în doi-trei ani, sperăm sincer că în timp.

Ce se face în interiorul zidurilor Teatrului József Attila? (X)