Știați? Simptome și tratamentul hemocromatozei

Ce este hemocromatoza?

Imaginea este o ilustrare! - Sursa: hazipatika.com

Una dintre cele mai importante funcții ale cantității corecte de fier din corpul uman este de a conferi sângelui culoarea roșie în structura hemoglobinei asa si este în transportul oxigenului participare.

om sănătos 67% din fierul din corp circulă în sânge atunci când este încorporat în hemoglobină, 27% este depozitat în depozitele de fier ale ficatului, splinei și măduvei osoase sub formă de feritină, 3,5% sub formă de mioglobină în mușchi și 2,3% în serul sanguin legat de proteina de transport a fierului numită transferrină.prezentă și cantitatea mică rămasă se găsește în diferite enzime care conțin fier.

În cazul aportului normal de fier, capacitatea de transport a fierului a proteinelor transferinei din organism este utilizată în doar 30%, în timp ce 20-80 de grame acumulate în corpul persoanei bolnave sunt de cca. Satura proteinele de transport cu 60%.

Hemocromatoza (haima - gr. sânge; cromo - gr. culoare, culoare) a tulburarea metabolismului fierului. În boală, capacitatea celulelor epiteliale ale intestinului subțire de a absorbi fierul este de două până la patru ori mai mare decât cea normală, iar acest lucru este independent de cerințele reale de fier ale organismului, astfel încât absorbția fierului are loc nereglementată. La persoanele sănătoase se absorb zilnic 1-2 mg de fier, în hemocromatoză cca. 4-5 mg. Dacă conținutul de fier al corpului datorită absorbției excesive depășește de cinci ori sau chiar de câteva ori valoarea normală - 3,5 g la bărbați și 2,2 g la femei, deteriorarea organelor apărea.
Simptome: dureri articulare, diabet, diabet zaharat, decolorare a pielii închise la culoare, ciroză, ciroză hepatică, artrită, insuficiență cardiacă, aritmie, slăbiciune, sufocare, edem la nivelul membrelor inferioare, tulburări hormonale, scăderea funcției hipofizare, scăderea funcției suprarenale, scăderea funcției suprarenale funcție scăzută, rezistență scăzută, cancer la ficat, afectare pancreatică

Incidența hemocromatozei

Hemocromatoza este în primul rând o pentru rasa caucaziană debitorii. În Europa a Frecvența mutației C282Y (așa-numita frecvență de alele) de-a lungul Mării Nordului și Atlanticului (Islanda, Irlanda, Marea Britanie, Germania, Scandinavia) este cea mai mare, cu purtători heterozigoți reprezentând 5-10%, și chiar și unele sondaje Puteți ajunge până la 15%. Sub 2% în Marea Mediterană și Europa de Est.

În Ungaria aproximativ 5% sunt afectați. Apare și în alte părți ale lumii printre cei cu ascendență europeană. Frecvența homozigotă a C282Y este de aprox. 1: 300-400 (până la 1: 200 la unele populații!), Făcându-l cea mai frecventă boală moștenită autozomală recesivă. Este important de menționat faptul că doar o parte din cei care suferă de o tulburare genetică au dovezi de laborator privind depozitarea crescută a fierului, așa-numitul. penetranta chimica. Caracterizarea homozigotă este limitată la cazuri de numai aprox. 1% au o boală cu simptome clinice, adică un nivel de penetrare clinică.

Cauzele hemocromatozei

Tulburările congenitale ale metabolismului fierului duc la hemocromatoză ereditară sau primară, care, în funcție de defectul genetic, - mai multe feluri cunoscut. Hemocromatoza secundară este denumită în limba medicală maghiară ca haemosideroză, precum și o serie de hematologice congenitale (de exemplu talasemie, sferocitoză ereditară) sau dobândite (așa-numita anemie sideroblastică, precum și orice anemie cronică, dar fără sângerare, care necesită transfuzie ).

Hemocromatoza primară este o boală moștenită autozomală, adică legată de cromozomul corporal, recesivă. El este responsabil pentru boală gena mutantă situat pe cromozomul 6. În 1996 s-a familiarizat cu vechiul Gena HFE (H = hemo-, Fe = fier chimic) și unele dintre mutațiile sale. S-a demonstrat că două dintre acestea joacă un rol în dezvoltarea hemocromatozei (C282Y și H63D). Gena C282Y este detectată în mai mult de 90% din cazurile de hemocromatoză clasică.

Persoanele care poartă doar una din cromozomii 6 perechi care poartă varianta anormală a genei (heterozigoți) sunt în general sănătoși, cu o absorbție a fierului cel mult moderată. Cu toate acestea, cei care au o genă defectă pe ambii cromozomi (homozigoti) pot dezvolta hemocromatoză.

Alcoolismul este un factor de risc important.

Diagnosticul hemocromatozei

Ciroza hepatică și cancerul hepatic de origine necunoscută în familie sunt date importante de avertizare. Examenul fizic relevă o decolorare maro a pielii, mărirea palpabilă a ficatului și splinei și alte semne de ciroză. THE efectuată din sânge testele de laborator arată niveluri crescute de fier seric, capacitate totală de legare a fierului, niveluri serice de feritină (proteine de stocare a fierului) și saturare a transferinei (proteine din sânge care transportă fierul).

Nivelurile crescute de zahăr din sânge pot indica diabet, iar nivelurile mai ridicate ale enzimelor hepatice pot indica boli ale ficatului. În caz de suspiciune clinică gravă testarea genetică a fi indeplinita. Examenul histologic al ficatului (biopsie) diagnosticul poate fi clarificat. Alte teste (ultrasunete, CT, RMN, ECG etc.) sunt utilizate pentru a determina gradul de afectare a organelor.

Poate fi determinat prin teste de laborator efectuate pe sânge.

Simptome și evoluția hemocromatozei

Leziunea inițial nu există simptome vizibile. Prin urmare, cei implicați nu sunt de obicei conștienți boala lor. Acest lucru se datorează, printre altele, faptului că, pe lângă conținutul de fier al corpului de 10-15 g, nu pot fi detectate încă plângeri (formă latentă), deși examenul histologic al ficatului poate detecta deja acumularea de fier în celulele.

Primele simptome apar cel mai devreme după vârsta de 20 de ani, dar de obicei după vârsta de 40-60 de ani. Este de cinci până la zece ori mai frecventă la bărbați decât la femei, la care adesea devine evidentă numai după vârsta de 50 de ani, care este asociată cu sângerări menstruale regulate ca soluție terapeutică la natură.

Acumularea suplimentară de fier duce la următoarele leziuni ale organelor:

diabet zaharat din cauza deteriorării pancreasului (în 70% din cazuri),
decolorarea întunecată a pielii (75%) - acestea sunt cele două simptome ale bolii „diabet bronșic” numit si,
ciroză (ciroză hepatică) și complicațiile acestuia (75%),
în principal dureri articulare care afectează articulațiile mari, artrită (30%),
asa numitul datorită cardiomiopatiei insuficienta cardiaca (aritmii, slăbiciune, sufocare, edem la nivelul membrelor inferioare),
tulburări hormonale: funcție scăzută a hipofizei, cortexului suprarenal, testiculelor, ovarelor,
incidența infecțiilor.

Printre cele mai importante complicații uneori fatale ale hemocromatozei se numără consecințele cunoscute ale cirozei hepatice, inclusiv cancer de ficat (carcinom hepatocelular) - într-o treime din cazuri, din păcate, decese - complicații diabetice și insuficiență cardiacă.

Tratamentul hemocromatozei

Tratamentul trebuie început cât mai curând posibil după diagnostic, deoarece leziunile țesuturilor din diferite organe - inimă, articulații, ficat și pancreas - nu pot fi inversate cu o terapie regulată și viguroasă, astfel încât evoluția bolilor consecvente nu poate fi afectată.

Scopul tratamentului este îndepărtarea excesului de fier din corp, precum și tratamentul țintit al afectării organelor stabilite.