Terapia pentru bolile metabolice

S KoA. a, R-COOH + ATP + CoA R C

poate fi folosit. Aceste terapii sunt încă extrem de scumpe astăzi, de obicei un comitet de la caz la caz decide asupra aplicabilității lor, așa-numitul privind utilizarea unui cadru separat. S-au făcut progrese și în tratamentul sindromului Smith-Lemli-Opitz folosind colesterolul biodisponibil. Este o terapie activă dacă pacientului i se poate asigura materialul lipsă din cauza biosintezei defecte. Este, de asemenea, un pas înainte, dacă nu chiar un tratament complet, pentru tulburările congenitale de glicozilare (CDG, care implică toate suprafețele celulare) II. tipul terapiei cu manoză. Din nou, se încearcă promovarea formării cel puțin parțiale a unei macromolecule ne-biosintetizabile prin injectarea uneia dintre componentele sale. În general, saltul major în tratamentul bolilor metabolice congenitale observat în anii 1950 și 1960 este înlocuit de „expansiunea lentă continuă a cutiei de instrumente terapeutice, o abordare și un tratament mai direcționat al subgrupurilor identificate prin diagnosticare. Pentru alții, finalul soluția este încă la un deceniu distanță