Test combinat

THE Test combinat o metodă de screening pentru boala Down în primul trimestru de sarcină, care poate fi efectuată în săptămâna 11 până în săptămâna 14 de sarcină (înălțimea șezutului fetal (LCR) în intervalul 45-80 mm), - optim în săptămâna 12.

Fetusii afectați de boala Down pot fi depistați cu o încredere de 95% în medie, ținând cont de valorile parametrilor măsurați în timpul examinării cu ultrasunete și de markerul biochimic măsurat în sângele matern, precum și de alți parametri (vârsta maternă). În testul combinat, proteinele plasmatice legate de sarcină (PAPP-A) și unitatea ß liberă de gonadotropină corionică umană (ß-hCG liberă) produse de placentă sunt testate în sângele matern. În plus față de markerii biochimici, studiul folosește și markeri cu ultrasunete, cum ar fi grosimea pliului cervical (NT), prezența sau absența osului nazal și condițiile de curgere. Cu fiecare marker, modificăm riscul de vârstă inițial separat pentru a obține valorile de risc modificate specifice unei sarcini date.

Proba de sânge necesară pentru test este prelevată la Centrul nostru de Sănătate și transportată la laboratorul Institutului Czeizel. Testul de laborator se efectuează cu un aparat Kryptor acreditat FMF, care este, de asemenea, specializat în screeningul bolii Down. Pentru evaluarea riscurilor, folosim cel mai recunoscut sistem FMF din lume pentru screeningul tulburărilor fetale.

Ora testului

Testul poate fi efectuat în orice moment între a 11-a și a 14-a săptămână de sarcină (înălțimea de ședere fetală CRL 45-84 mm), timpul optim este de 12 săptămâni de gestație.

Indicatori evaluați în testul de screening

Evaluarea riscurilor se bazează în toate cazurile pe vârsta gravidei. Rezultatele pozitive sunt mai frecvente la femeile gravide în vârstă, deoarece riscul de a dezvolta boala Down crește odată cu vârsta maternă.

Concentrația markerilor în sângele matern și grosimea pliului gâtului femural variază, de asemenea, cu sarcina. În primul trimestru, nivelurile PAPP-A și grosimea pliului cervical cresc, iar β-hCG liber scade. Pentru ca aceste variabile să fie interpretate în toate etapele sarcinii, indicatorii sunt exprimați ca produs al valorii mediane (MM) observată la sarcinile non-anormale de aceeași vârstă gestațională.

Examinare cu ultrasunete extinsă 3D, 4D

Examinarea ecografică profesională a factorilor care indică posibila prezență a unei tulburări de dezvoltare rol semnificativ se află într-un screening eficient pentru boala Down. Un astfel de screening trebuie efectuat începând cu a 11-a săptămână de sarcină Până în a 6-a zi a săptămânii 13, exprimată în termeni de înălțime a șezutului fetal (LCR) între 45 și 84 mm. Căutăm semne minuscule speciale care sunt mai frecvente la fetușii cu anomalii cromozomiale

Examenul ecografic din primul trimestru include:

Examinarea generală a fătului:

dimensiunile fetale
rata de dezvoltare, determinarea vârstei gestaționale
examinarea formală a membrelor, trunchiului și craniului
cantitate de lichid amniotic
localizarea placentei
o căutare a unor tulburări aspre deja vizibile la această vârstă

Screening special pentru aberația cromozomială (boala Down):

măsurarea grosimii pliului cervical
examenul osului nazal
măsurarea debitului

Specialistul nostru este licențiat și acreditat de FMF London (Fetal Medicine Foundation).

Evaluarea rezultatului

Testul de sânge împarte femeile însărcinate testate în două grupuri pe baza rezultatului riscului dezvoltat.
La cei cu un risc scăzut (sub 1: 250 *), testul de screening este negativ.
Dacă riscul este relativ ridicat pentru apariția tulburării (1: 250 sau mai mult *), rezultatul testului este definit ca pozitiv.
Pentru a crește eficiența detectării bolii Down, definim un grup de „risc negativ (intermediar)” în intervalul negativ, pentru care se recomandă teste suplimentare de screening.

* („Sub-over” poate induce în eroare în ceea ce privește valoarea riscurilor. Interpretăm termenul: de exemplu, riscul 1: 250 înseamnă că un făt ponderat cu o anomalie cromozomială este de așteptat de la 250 de sarcini cu aceiași parametri. 1: 1000 de risc înseamnă unul din o mie. Deoarece unul din 250 are un risc mai mare - mai mare decât unul din o mie - definiția sub-over poate fi deja interpretată.)

Rezultat negativ

Testul este absolut negativ dacă riscul de a dezvolta boala Down este scăzut, mai mic de 1: 1000. În acest caz, în afara protocolului de îngrijire de rutină a sarcinii, nu recomandăm un screening sau un test de diagnostic țintit.

Rezultat negativ (risc intermediar)

Rezultatul testului aparține grupului de risc negativ, dar intermediar între 1: 250 și 1: 1000 de risc. În acest caz, se recomandă efectuarea unui test suplimentar de filtrare (de exemplu, PrenaTest®). Dacă executăm așa-numitul NIPT, cel mai eficient test de screening pentru ADN-ul fetal gratuit în sângele matern (PrenaTest®), crește eficiența screeningului bolii Down la 97-98%.

Un rezultat de screening negativ nu exclude prezența unei tulburări date, indică o probabilitate scăzută de apariție.

Rezultat pozitiv

Rezultatul testului de screening este pozitiv dacă riscul apariției bolii Down este ridicat, după cum a fost evaluat de vârsta maternă, doi markeri testați în sângele matern și grosimea gâtului femural fetal, măsurată prin ultrasunete. Dacă sarcinile cu un risc de 1: 250 sau mai mult sunt clasificate ca pozitive, testul combinat va elimina sarcinile cu boala Down, cu o medie de 95% accesări și o rată de pozitivitate de 2-3%. În cazul unui rezultat pozitiv de screening Consilier genetic ar trebui căutat ajutor. Aici, parametrii studiilor efectuate până acum vor fi reevaluați și, pe baza acestora, va fi recomandat un studiu al cromozomului fetal. Analiza cromozomului fetal necesită colectarea unei celule fetale, ceea ce este prezentat în figurile 12-16. la o săptămână de gestație prin eșantionare placentară (biopsie corionică - CVS), la 16-20. prelevarea de probe de lichid amniotic (amniocenteza - GAC) în timpul sarcinii.

Ce trebuie făcut în cazul unui rezultat pozitiv?

Dacă testul este pozitiv, deoarece riscul de boală Down sau alte anomalii cromozomiale numerice este ridicat, se recomandă un test cromozomial fetal. Ancheta a fost pregătită pentru asta Consilier genetick efectuat. În principiu, există două metode de detectare a excesului de cromozom 21 în anomalii cromozomiale numerice, cum ar fi sindromul Down.
Sarcina 12-16. la 8 până la 20 de săptămâni cu eșantionare placentară (biopsie corionică - CVS). în timpul eșantionării apei fetale, amniocenteza (GAC) poate fi realizată prin colectarea unei celule fetale prin analiza convențională a cromozomilor, care oferă o imagine cuprinzătoare a cromozomului fetal. Procedurile de eșantionare utilizate (CVS sau GAC) prezintă un risc de avort spontan de 0,5-1%.

Studiul, bazat pe o nouă metodă genetică moleculară, se bazează pe studiul segmentelor de ADN fetal libere care circulă în sângele matern. Un făt cu boala Down (trisomia 21), boala Edwards (trisomia 18) sau boala Patau (trisomia 13) are o cantitate suplimentară de ADN liber reprezentând cromozomul 21 sau 18 sau 13. se eliberează în sângele mamei, care poate fi detectat cu eficiență extrem de bună cu această nouă metodă. Se poate face cu prelevare simplă de sânge matern neinvazivă, deci nu există riscul de avort spontan PrenaTest® este o alternativă bună la metodele de testare invazive pentru identificarea anomaliilor cromozomiale fetale. Testul PrenaTest® poate fi, de asemenea, utilizat pentru a determina sexul copilului nenăscut.