Test genetic de boală celiacă (sensibilitate la gluten)

Testarea genetică a bolii celiace poate prezenta rapid și fără niciun inconvenient o tendință de sensibilitate la gluten.

Ce este boala celiacă?

Boala celiacă sau sensibilitatea la gluten este o boală autoimună a întregului corp cauzată de gluten în dieta persoanelor susceptibile genetic. Consumul de gluten declanșează un răspuns imun care are ca rezultat formarea de autoanticorpi care distrug mucoasa intestinului subțire și provoacă malabsorbție. Boala dezvoltată nu poate fi vindecată, dar pe lângă o dietă fără gluten pe tot parcursul vieții, deteriorarea vilozităților intestinale poate fi controlată și inversată.

Ce se află în spatele ei?

Pe lângă factorii genetici, factorii de mediu și alți factori genetici joacă un rol în dezvoltarea sensibilității la gluten.

Cu toate acestea, la pacienții celiaci, cei mai mulți dintre aceștia au două genotipuri specifice ale antigenului leucocitar imun uman (HLA) (HLA-DQ2 și HLA DQ8), a cărui prezență este detectată și prin testarea genetică. Acest antigen este una dintre condițiile prealabile pentru dezvoltarea sensibilității la gluten, deoarece în absența lor este sigur că boala celiacă nu se dezvoltă.

Care sunt simptomele?

Deoarece boala este însoțită de distrugerea vilozităților intestinale ca urmare a răspunsului imun și absorbția nutrienților este astfel împiedicată, este însoțită de diferite simptome digestive. Cele mai frecvente simptome sunt diareea sau constipația prelungită sau recurentă, scaunele grase grele și balonarea. Problemele de absorbție pot duce la apariția simptomelor secundare în timp: scădere anormală în greutate, intoleranță la lactoză, probleme osoase, gură aftoasă, tulburări ale gingiilor, tulburări de coagulare a sângelui, anemie cu deficit de fier, tulburări psihiatrice. Diabetul zaharat insulino-dependent și disfuncția tiroidiană sunt, de asemenea, frecvente și pot provoca probleme de infertilitate la femei.

Nerespectarea unei diete fără gluten poate duce la deteriorarea tractului intestinal.

Cum să diagnosticați?

Este important să nu autodiagnosticați sau să începeți o dietă fără gluten pentru simptome gastrointestinale similare, deoarece alte boli pot provoca, de asemenea, plângeri. Dacă simptomele menționate mai sus persistă, asigurați-vă că vizitați o clinică de gastroenterologie, unde specialistul vă va recomanda teste adecvate plângerilor și istoricului medical pentru a face un diagnostic.

Dacă se suspectează boala celiacă, medicul va comanda un test serologic pe o probă de sânge care să arate prezența anticorpilor caracteristici sensibilității la gluten în sânge. În cazul unui rezultat pozitiv, se efectuează o biopsie a intestinului subțire, care arată o scădere a pufului intestinului subțire. Ultimul test poate fi incomod.

Testarea genetică poate fi utilizată pentru a identifica sau a exclude suspiciunea de sensibilitate a făinii fără inconveniente. Dacă subiectul nu are variante genetice specifice pacienților cu celiaci, este puțin probabil să dezvolte boala, evitând astfel teste suplimentare. Dacă rezultatul testului genetic este pozitiv și este însoțit de simptome, sunt necesare teste suplimentare pentru a confirma sensibilitatea la gluten.

Testarea genetică poate fi, de asemenea, utilă pentru a evalua riscul de sensibilitate la gluten la membrii familiei unui pacient înainte de apariția simptomelor.

În toate cazurile, consultați un gastroenterolog cu rezultatele testului.

Cum se tratează boala celiacă?

Boala celiacă poate fi controlată cu o dietă strictă fără gluten, simptomele dispar, după câteva săptămâni puful intestinului subțire începe să se regenereze, cca. După 3-6 luni, anticorpii anormali dispar.

În niciun caz nu ar trebui să începem să urmăm singuri diete, după diagnostic, cerem ajutorul unui dietetician pentru a crea o dietă personalizată.

Cine este recomandat pentru testarea genetică?

Testarea genetică pentru boala celiacă este recomandată în următoarele cazuri:

pentru a examina predispoziția ereditară dacă există un pacient celiac pe o linie dreaptă în familie
pentru a susține diagnosticul afecțiunilor gastro-intestinale enumerate mai sus, înainte sau în paralel cu alte teste celiace
pentru boli asociate adesea cu sensibilitate la gluten (boli autoimune, diabet de tip I, sindrom Down)
sau pentru a afla dacă avem tendința spre sensibilitatea la gluten.