Testele de screening genetic disponibile în timpul sarcinii - informații sumare

Evaluarea cititorilor: 5/5

sarcinii

În multe cazuri, îngrijirea sarcinii implică numai teste obligatorii, nu sau aproape niciun test genetic opțional. Fondatorii Asociației Babagenetice consideră că fiecare femeie însărcinată și părinte însărcinată are dreptul la informații obiective, să primească în timp util informații importante pentru toată lumea. Următoarele informații rezumative au fost publicate pe site-ul nostru prin amabilitatea asociației.

Autor: Marianna Pecsérke biolog, coordonator de proiect - Istenhegy Gene Diagnostics

Anna Sevcsik, fondatoarea Asociației Babagenetice, a început organizația datorită implicării sale personale, propria experiență a arătat cât de mult este necesar ca proiecțiile să fie cât mai cunoscute și să le fie disponibile cât mai multor oameni. Asociația Babageneti consideră că este important să existe o comunicare adecvată cu privire la testarea genetică și la nivel de stat, iar obiectivul lor principal este să se asigure că se bucură de sprijinul statului, asigurându-se astfel că toți cei care doresc au acces la teste.


I. Teste de screening bazate pe examinarea cu ultrasunete

1. Ecografie genetică în primul trimestru

Poate fi efectuat din a 11-a săptămână de sarcină + 3 zile până în a 14-a săptămână de sarcină + 2 zile. În acest moment, înălțimea de ședere a fătului este între 45-84 mm.
Măsurarea grosimii pliului cervical (NT) și examinarea semnalelor ultrasunete recomandate pentru estimarea riscului altor anomalii cromozomiale.

Sensibilitate pe baza datelor din literatură: 80-85%, falsă pozitivitate: 3-5%

2. Test combinat

Scopul screeningului este de a estima riscul de sindrom Down cât mai exact posibil la o femeie însărcinată. Testul combinat pentru sarcină 11-14. cu o combinație de ultrasunete și teste de sânge (partea biochimică se poate face între 9 și 11 săptămâni, ceea ce poate crește sensibilitatea).
În timpul examinării ecografice genetice din primul trimestru, pe lângă determinarea mărimii fetale (LCR, BPD), se măsoară grosimea cefei. În timpul testului de sânge, concentrațiile a doi hormoni (β-hCG liber, PAPP-A) sunt determinate din serul matern. Evaluarea riscului se face în primul trimestru dintr-o combinație de ultrasunete și teste de sânge. Calculele de risc pot fi efectuate și pentru boala Edwards sau Patau.

Sensibilitatea testului de screening (sindrom Down) pe baza datelor din literatură: aproximativ 85%; fals pozitivitate 5%.

3. Test combinat bazat pe certificatul FMF

Programele combinate de screening funcționează cu o eficiență suficientă dacă testele cu ultrasunete și cele biochimice sunt efectuate în conformitate cu aceleași principii, în strictă conformitate cu criteriile adecvate de asigurare a calității. Unele centre de screening utilizează o metodă combinată de screening în primul trimestru dezvoltată și auditată de Fetal Medicine Foundation (FMF) din Londra. Sistemul de asigurare a calității dezvoltat de FMF este acceptat la nivel mondial, ceea ce asigură un control continuu al calității în timpul inspecțiilor. Procedura de testare a screening-ului este cea descrisă mai sus (ultrasunete + test de sânge). Cu toate acestea, datorită controlului calității și a markerilor suplimentari cu ultrasunete, eficiența screeningului sindromului Down crește la 90-95% la o rată fals pozitivă de 2-3%.

Eficiența screeningului sindromului Edwards și Patau ≈ 95%.

III. Testele de screening prenatal neinvaziv (NIPT) bazate pe testarea ADN-ului fetal

În prezent în Ungaria un număr de teste de screening fetal sunt disponibile pentru viitoarele mame, care se bazează pe analiza materialului ereditar fetal (ADN) eliberat din placentă și apoi în sângele mamei prin mijloace tehnologice moderne și nu prezintă niciun risc nici pentru mamă, nici pentru făt.
Mai multe informații despre testele de filtrare disponibile în Ungaria pot fi găsite făcând clic aici.

THE Baza pentru testele NIPT, că în timpul sarcinii a de la făt (mai precis din placenta) ADN-ul trece și în fluxul sanguin al mamei. Segmentele libere de ADN fetal din sângele matern pot fi analizate cu o precizie ridicată datorită celei mai recente tehnologii de secvențiere a ADN-ului. Pe lângă cele mai frecvente trei anomalii cromozomiale, sindromul Down, sindromul Edwards și sindromul Patau, unele teste detectează și alte trisomii, anomalii cromozomiale sexuale, sindroame de ștergere/duplicare.

Spre deosebire de testele tradiționale de filtrare, testele NIPT
cu fiabilitate foarte mare (> 99%) și o rată minimă fals pozitivă (

Cea mai recentă tehnologie în testarea ADN este metoda bazată pe qPCR. Cu această metodologie, doar sindromul Down poate fi testat în acest moment și fiabilitatea acestuia este ușor mai mică decât pentru testele NIPT bazate pe secvențierea completă.

Notă: Având în vedere că acesta este un test bazat pe ADN, se recomandă utilizarea testului în cadrul consilierii genetice în conformitate cu Legea genetică maghiară.


Concepte și explicații legate de testele de screening care pot fi solicitate în timpul sarcinii:

  • Screening genetic: Testarea genetică programatică extinsă efectuată pe o populație sau un grup de populații pentru a identifica un risc crescut de anumite tulburări genetice la indivizii asimptomatici.
  • Rata de detectare: Metoda dată recunoaște fetușii cu sindrom Down în această proporție.
  • Raport pseudo-pozitiv: Proporția rezultatului screening-ului pozitiv în rândul celor care poartă un făt sănătos.

Câteva recomandări de la Departamentul Resurse Umane privind screening-ul prenatal pentru boala Down

O metoda eficienta de screening pentru boala Down este screeningul combinat in primul trimestru, care se bazeaza pe masurarea pliului fetal al gatului si a doi markeri biochimici (beta hCG si PAPP-A).

„Se recomandă ca specialiștii în ultrasunete implicați în screening să fie efectuați cu un sistem care permite un control adecvat al calității și audituri periodice. Deoarece sistemul de asigurare a calității dezvoltat de FMF este acceptat la nivel mondial, MSZNUT a considerat că nu este necesar să dezvolte propriul sistem de asigurare a calității și recomandă membrilor săi să adere la sistemul FMF. ”

„Măsurarea NT utilizată pentru evaluarea riscului de 21-trisomie ar trebui să fie limitată la locurile de testare, acolo unde sunt disponibile practici adecvate, măsurări standardizate și echipamente de ultrasunete (UH) adecvate. Sarcina, greutatea maternă, etnia, diabetul insulino-dependent și metoda de concepție (folosind tehnici de reproducere asistată) sunt informații care trebuie împărtășite cu examinatorii, întrucât luarea în considerare a acestor date poate îmbunătăți eficacitatea screeningului. ”

Preeclampsie combinată și screening pentru sindromul Down

Creșterea tensiunii arteriale asociată cu urinarea de proteine ​​și edem înainte de săptămâna 34 poate pune viața în pericol atât pentru mamă, cât și pentru făt, în cele mai grave cazuri. Prin urmare, este important ca riscul de a dezvolta boala să fie determinat cât mai curând posibil. Cazurile cu risc crescut pot fi verificate încă din săptămâna 12 cu ajutorul unei noi metode. Un timpuriu preeclampsie screeningul este recomandat tuturor viitoarelor mame în același timp cu testul combinat pentru sindromul Down.

Am combinat screeningul Preeclampsiei și Sindromului Down?

Testul din primul trimestru poate determina probabilitatea apariției unei toxemii precoce a sarcinii în același timp cu screeningul sindromului Down.

Evaluarea riscului ia în considerare vârsta mamei, greutatea, istoricul general, istoricul medical, tensiunea arterială, o examinare specială cu ultrasunete și măsurători de laborator.

În plus față de măsurătorile gâtului fetal și ale osului nazal necesare pentru screeningul sindromului Down, examinarea Doppler a arterelor care alimentează uterul se efectuează și în timpul examinării cu ultrasunete genetice.

În măsurătorile de laborator, pe lângă testul combinat singur, se determină concentrații măsurabile nu numai ale proteinelor PAPP-A și proteine-ß-hCG libere, ci și a unei proteine ​​numite PlGF în sângele matern. Nivelurile scăzute de proteină PlGF indică faptul că starea placentei nu este adecvată.

Cu acest test, 96% din cazurile cu risc ridicat pot fi depistate cu un rezultat fals pozitiv de 10%.

La sarcinile cu gemeni, nu trebuie utilizat screeningul preeclampsiei în primul trimestru.

Sursă:
Departamentul Resurse Umane Orientări profesionale pentru screening-ul prenatal și diagnosticarea bolii Down; (Nr. 22 din EW 2016); valabil: 22.12.2016, perioada de valabilitate: 01.10.2020.
26/2014. (IV. 8.) Decret EMMI privind îngrijirea sarcinii
Spencer K, Nicolaides KH. Algoritmul de risc al primului trimestru de trisomie 13/trisomie 18 care combină grosimea translucenței nucale fetale, Fß-hCG fără ser matern și PAPP-A. Prenat Diagn.2002; 22 (10): 877-879.
Nicolaides, K.H., screening pentru aneuploidii fetale la 11-13 săptămâni. Prenat Diagn, 2011. 31 (1): p. 7-15.
Spencer, K., screening-ul aneuploidiei în primul trimestru. Am J Med Genet C Semin Med Genet, 2007. 145C (1): p. 18-32.
Wald, N.J. și colab., Screeningul prenatal în primul și al doilea trimestru pentru sindromul Down: rezultatele studiului de screening al serului, urinei și ultrasunetelor (SURUSS). J Med Screen, 2003. 10 (2): p. 56-104.

Scris de Marianna Pecsérke
Revizuit profesional de: Dr. Krisztina Hajdu, Dr. Sándor Nagy