Un fond genetic comun pentru probleme neurologice și trăsături de personalitate

Variațiile genetice care stau la baza celor mai frecvente 25 de boli psihiatrice și neurologice și 17 fenotipuri cognitiv-comportamentale au fost analizate în cel mai mare studiu realizat până în prezent. Un studiu care a implicat 600 de instituții și 900.000 de subiecți a apărut în Știință și a constatat că actualele criterii de diagnostic pentru tulburările psihiatrice sunt deficiente biologic.

Ce alegeri cerebrale sănătoase sunt capabile să facă creierul tău?
De ce creierele noastre au crescut atât de mult?
Urmărirea este esențială după o comotie cerebrală
Scăderea tensiunii arteriale cu ajutorul minții
Substanțe chimice care interferează cu dezvoltarea creierului
Creierul poate fi cartografiat pe măsură ce vă deplasați

Rezultatele au fost publicate în Brainstorm Consortium (Analiza eritabilității comune în tulburările comune ale creierului. Știință), care reunește cercetători din 600 de instituții, intitulat Caracteristici genetice comune care stau la baza bolilor cerebrale comune. Cercetatorii Factorii genetici de risc care stau la baza celor mai frecvente 25 de boli ale creierului (psihiatrice și neurologice) și a celor 17 dimensiuni ale funcției creierului (de exemplu, educație) au fost cuantificați utilizând studii de asociere a genomului întreg (GWAS), și a determinat gradul de suprapunere în fundalul genetic al fiecărei boli și fenotip.

Cel mai mare studiu realizat până în prezent pe acest subiect a implicat 215.683 de pacienți și 657.164 de controale sănătoase; eșantionul imens a fost necesar, deoarece fiecare variație genetică contribuie doar foarte puțin la riscul de a dezvolta o anumită boală. Cercetătorii conduși de Anttila Verneri în Regatul Unit, Regatul Unit, Australia și Asia au folosit metode recent dezvoltate pentru a identifica amploarea corelațiilor și au constatat că există o suprapunere semnificativă între factorii genetici de risc pentru tulburările psihiatrice, dar nu există o astfel de corelație pentru bolile neurologice.

În declarația lor, cercetătorii explică faptul că clasificarea tulburărilor psihiatrice care afectează unul din șase adulți trebuie revizuită pentru a reflecta dimensiunile funcționale afectate care stau la baza eredității genetice. Diagnosticul fenotipurilor cu fond ereditar poate servi și ca bază pentru dezvoltarea unor noi terapii eficiente, deoarece fondul genetic comun al tulburărilor psihiatrice sugerează similitudini moleculare., adaugă autori neurogenetici și epidemiologici care subliniază ca un exemplu ipotetic că întreruperea aceluiași mecanism de reglare a concentrației poate duce la deficit de atenție în ADHD ca afectare executivă în schizofrenie.

Cea mai mare asemănare în fondul genetic a fost observată între tulburarea de deficit de atenție și hiperactivitate (ADHD), tulburarea bipolară, depresia majoră și schizofrenia.. A existat, de asemenea, o corelație semnificativă în contextul genetic al anorexiei nervoase și al tulburării obsesiv-compulsive, al tulburării obsesiv-compulsive și al sindromului Tourette, precum și al depresiei majore și al tulburărilor de anxietate, în timp ce nu s-a găsit suprapunere în fundalul genetic al bolilor neurologice. patogeneza este cu siguranță diferită.

Boli neurologice, cum ar fi Fundalul genetic al bolii Parkinson și Alzheimer, epilepsiei, sclerozei multiple diferă de cel al tulburărilor psihiatrice și al altor boli neurologice, cu o singură excepție: variațiile genetice ale migrenei sunt corelate semnificativ cu variațiile genetice care stau la baza ADHD, depresiei majore și sindromului Tourette.

Cercetătorii au examinat relația dintre variațiile genetice care stau la baza fenotipurilor cognitiv-comportamentale (dimensiuni funcționale) și bolile cerebrale pe baza datelor genetice a 1,2 milioane de persoane. Conform rezultatelor există o legătură între performanța cognitivă la o vârstă fragedă și predispoziția genetică atât la boli psihiatrice, cât și la boli neurologice, cu toate acestea, în primul caz, relația este pozitivă, în timp ce în cazul bolilor neurologice este negativă. Mai precis, variațiile genetice predispozante la anorexie, autism, tulburare bipolară și tulburare obsesiv-compulsivă sunt asociate în mod semnificativ și pozitiv cu valori cognitive superioare ale copilăriei, în timp ce corelația este semnificativă și pentru bolile neurologice, în special boala Alzheimer și accidentul vascular cerebral. direcție opusă.

Munca consorțiului Brainstorm este, de asemenea, specială, adaugă cercetătorii, deoarece nu a existat niciodată un exemplu de colaborare și partajare de date similare: baza de date Brainstorm Consortium a colectat date de la toate grupurile de lucru care efectuează analiza GWAS a bolilor cerebrale comune și a creat baza de date în mod liber. disponibile pe internet.