Unul din zece mii are un PKU

Anunțul participanților la o boală metabolică rară, fenilcetonuria, cu ocazia Zilei Internaționale PKU, duminica acestei săptămâni.

Una din cincizeci de persoane poartă gena defectă responsabilă de dezvoltarea tulburării incurabile a metabolismului aminoacizilor, fenilcetonuria (PKU). În corpul celor care suferă de boală acumulează fenilalanină nedegradată, care cauzează leziuni rapide ale sistemului nervos și ale creierului - fără tratament, nivelul inteligenței scade semnificativ în primul an și, până la sfârșitul celui de-al cincilea an, se dezvoltă și leziuni cerebrale care cauzează dizabilități intelectuale.

Dacă este descoperit la timp boala, cu demisii grave, cu o dietă strictă (ouă, carne, cereale, produse lactate, soia, gumă de mestecat sunt interzise, dar multe dulciuri, cum ar fi brânză de vaci, marțipan, muesli sau cacao și siropuri), și pot trăi o viață plină cu controale regulate Pacientii. În Ungaria, pe de altă parte, există doar doi îngrijitori, cei care locuiesc în Ungaria de Est aparțin Szeged, cei care locuiesc în Ungaria de Vest aparțin Budapestei, ceea ce înseamnă că un examen de control poate dura câteva zile împreună cu o călătorie. De aceea ca adulți, mulți nu-i mai dedică timp, iar boala este insidioasă: malnutriția nu este însoțită de stare de rău bruscă, în timp ce asimptomaticitatea aparentă este urmată de o degenerare rapidă. Abandonați cu totul dieta poate provoca crampe, tremurături, probleme de mișcare, diabet de tip 2 și osteoporoză și obezitate anormală. Medicii recomandă controale regulate și respectarea pe toată durata vieții la dietă. (Puteți afla mai multe despre boală și tratamentul acesteia, de exemplu, pe site-ul Asociației PKU.)