Vă ajutăm să vă găsiți drumul: screeningul genetic al fătului

Cea mai cunoscută și mai frecventă dintre tulburările genetice este sindromul Down, al cărui risc crește odată cu creșterea vârstei materne și paterne. Anomaliile cromozomiale, altele decât sindromul Down, pot provoca tulburări de dezvoltare ușoare sau severe.

Tulburările genetice de mai sus pot fi acum detectate cu o eficacitate bună în timpul sarcinii. Unele dintre testele de screening sunt oferite tuturor în cadrul îngrijirii sarcinii, altele pot fi utilizate la un cost suplimentar. Unele dintre ele sunt evaluări ale riscurilor, adică nu oferă un răspuns cu privire la faptul dacă un anumit făt este sănătos sau nu, ci cu privire la șansa matematică exactă a dezvoltării fiecărei tulburări de dezvoltare în cazul unei perechi mamă-făt date.

Testele includ invazive, adică cele cu impact fizic care permit efectuarea unui diagnostic precis; există unele care se pot face într-un stadiu foarte timpuriu al sarcinii și există unele care se pot face doar mai târziu.

Scopul testării anomaliilor cromozomiale este de a determina cât mai exact posibil riscul apariției anomaliilor pentru a decide asupra necesității testelor invazive, adică medicale, de diagnostic. Dar ce teste există, pe care să le alegem și când? Vă ajutăm să vă găsiți drumul.

1. Filtrare combinată

Poate cel mai adesea, așa-numitul screening combinat este efectuat de către viitoarele mame. Este combinat deoarece constă din două teste: prelevarea de sânge matern și ultrasunete pentru a determina riscul bolii Down și alte anomalii cromozomiale. Hormonul HCG și așa-numitul Nivelurile de proteine Papp-A sunt măsurate prin ultrasunete pentru a determina înălțimea șezutului bebelușului, grosimea gâtului și prezența/absența osului nazal (toate acestea diferă de media în boala Down). Din aceste date, sunt calculate șansele bolii.

Cat costa? Aproximativ 30 de mii HUF.

Cât de exact? Testul este un test de evaluare a riscurilor, adică nu obținem un rezultat „da-nu”, ci o serie de șanse ca fătul nostru să aibă boli genetice. Testul cazurilor este de aprox. 90 la sută „găsesc” făturile bolnave, 3-5 la sută cu risc ridicat din greșeală. Dacă testul combinat prezintă un risc ridicat, medicul dumneavoastră vă va recomanda de obicei un alt test (biopsie placebo sau amniocenteză) (de obicei 1: 250 sau mai rău).

Avantajul său: Este ușor de făcut, nu implică riscul avortului spontan, obținem rezultate devreme.

Dezavantaj: Precizia este destul de bună, dar nu 100%. În caz de risc crescut, se recomandă o examinare a cromozomului fetal (biopsie placentară la 11-15 săptămâni sau amniocenteză la 15-20 săptămâni), ale cărei rezultate trebuie așteptate 1-3 săptămâni. Adică, poate exista aproximativ o lună de frică pentru viitoarea mamă între posibilul rezultat negativ al testului combinat și rezultatul testului cromozomial.

O alternativă la aceste metode invazive, cu riscul de avort spontan, ar putea fi făcută încă din ziua următoare - un nou test genetic molecular care analizează ADN-ul fetal din sângele matern. Așa-numitele teste prenatale neinvazive, precum PrenaTest, (vezi mai târziu) dau rezultate mai devreme, dar am cheltuit prețul unui cărucior cu trei funcții, pătuț și respirator.

2. Test integrat

Testul integrat este foarte similar cu testul combinat, cu prelevare de probe de sânge și ultrasunete, dar sângele se ia de două ori, la săptămânile 12 și 16.

Când au terminat? În săptămânile 12 și 16, rezultatele sunt obținute după a 16-a săptămână de recoltare a sângelui.

Cat costa? Aproximativ 35 de mii HUF.

Cât de exact? Testul integrat este un test de evaluare a riscurilor, adică, similar testului combinat, oferă un raport dintre șansele ca fătul să aibă o tulburare. Testul constată făturile bolnave în 90-95%, dând un rezultat slab eronat în 2-3%. În caz de rezultate slabe (1: 250 sau mai rău), se recomandă amniocenteza.

Avantajul său: ușor de făcut, relativ precis, fără risc de avort spontan.

Dezavantaj: obținem rezultate pentru o perioadă relativ lungă de timp (în jurul săptămânii 16), în cazul unui rezultat rău se recomandă chiar efectuarea amniocentezei sau a altor examinări de clarificare.

3. Amniocenteza (aport de lichid amniotic)

În timpul testului, teaca fetală este străpunsă prin peretele abdominal al mamei cu un ac, iar lichidul amniotic este luat de acolo. Celulele fetale care „plutesc” în lichidul amniotic privesc stocul lor genetic și vă spun dacă au sau nu o tulburare genetică. Adică, aceasta nu este o evaluare a riscului, obținem un rezultat concret, în schimb, studiul arată că există doar un risc de avort spontan de 0,1-0,3%, conform rezultatelor recente. A 16-20. săptămână, rezultatul este de obicei de așteptat 2-3 săptămâni.

Când au terminat? 16-20. între săptămâni

Cat costa? Poate fi efectuat pentru TBC dacă este justificat de recomandarea medicului. În centrele private 70-120 mii HUF.

Cât de exact? Testul oferă rezultate precise de peste 99%.

Avantajul său: Precizie.

Dezavantaj: Deși riscul de avort spontan este redus, acesta există; obținem rezultate pentru o perioadă foarte lungă de timp, în a 20-a săptămână este deja stresant din punct de vedere mental și există un risc mai mare pentru sănătate de un posibil avort.

4. Biopsia Bohol (biopsie corionică)

În timpul testului, placenta este prelevată cu ajutorul unui ac introdus prin peretele abdominal al mamei și celulele fetale din acesta sunt examinate genetic. Biopsia Bohol poate fi efectuată mai devreme decât amniocenteza, dar prezintă un risc ușor mai mare de avort spontan (0,2-0,4%).

Când au terminat? 11-15. Șapte

Cat costa? În centrele private 70-120 mii HUF.În caz de recomandare medicală, poate fi efectuată pentru TBC în cazuri justificate.

Cât de exact? Testul oferă rezultate precise de peste 99%.

Avantajul său: precis, devreme.

Dezavantaj: Puțin mai sus, aprox. Există un risc de 0,2-0,4 la sută de avort spontan.

5. Test ADN fetal din sânge matern (test prenatal neinvaziv)

Testul constă dintr-o singură probă de sânge (se ia sânge matern) și este o alternativă bună la amniocenteză sau biopsie corionică pentru a detecta anomalii cromozomiale ale fătului. Sarcina este de aprox. Începând cu a 10-a săptămână, fragmentele de ADN fetal pătrund în fluxul sanguin al mamei. Noua metodă examinează aceste bucăți de ADN fetal care circulă în sânge pentru a identifica orice anomalii cromozomiale la făt. În Ungaria, testul este disponibil în prezent sub diferite nume în diferite centre de diagnostic fetal, PrenaTest fiind cel mai utilizat.

Când au terminat? Se poate face din săptămâna 9 până în săptămâna 20. Rezultatul va fi în 1-2 săptămâni.

Cat costa? În funcție de pachet, HUF 135-220 mii.

Cât de precis? Testul oferă rezultate precise de peste 99%.

Avantajul său: îl aveți devreme, oferă un rezultat precis.

Dezavantaj: prețul și faptul că nu detectează anomalii cromozomiale rare nu pot da un rezultat de 0,6 la sută.

Alte considerente

Gravitatea bolii nu este demonstrată de teste

Un factor important de luat în considerare în contextul screeningului genetic și al tuturor părinților de luat în considerare este dacă pot adopta un copil cu o tulburare genetică, dacă există. De exemplu, severitatea celei mai frecvente tulburări genetice, sindromul Down, poate varia foarte mult și, pe lângă dizabilitatea intelectuală, este adesea asociată cu tulburări de dezvoltare.

Cu toate acestea, doar testele de screening genetic nu sunt capabile să judece dacă un făt cu sindrom Down va deveni o fetiță viabilă, fermecătoare și adorabilă cu o dizabilitate intelectuală ușoară sau doar un copil cu dizabilități severe de dezvoltare și un copil care are nevoie de îngrijire.

Prin urmare, înainte de a efectua teste genetice, merită ca părinții să se gândească la ce măsuri trebuie să ia dacă testul indică o boală genetică și este important să fie de acord cu această problemă.

Data rezultatului nu contează

Dacă aveți un test genetic, este important să fiți conștienți de momentul testului - nu contează când există o problemă, când se dovedește: în cazul testelor de diagnostic fetal, există o tendință generală să ofere informații cât mai devreme posibil în timpul sarcinii.de starea fătului. Dacă este diagnosticată o tulburare gravă a dezvoltării și ne gândim la avort, este mai bine din toate punctele de vedere cât mai curând posibil. A 12-14. acest lucru se datorează faptului că un avort spontan la o săptămână are mult mai puține riscuri pentru sănătate pentru mamă decât unul ulterior.

În plus, 18-20. numele bebelușului este, de obicei, decis de o săptămână, cunoaștem genul, simțim mișcarea fătului, forma lui este asemănătoare omului, am văzut de câteva ori drăguțele picioare la ultrasunete - atașamentul este din ce în ce mai mare,.

Unde să faci testul?

În principal, într-un centru specializat în teste de diagnostic fetal, unde aceștia au practica și echipamentul adecvat pentru a oferi teste fiabile, de ultimă generație. Un aspect important este că, în cazul examinărilor care includ și ultrasunete (test combinat și integrat), tipul și vârsta dispozitivului cu ultrasunete și pregătirea examinatorului sunt foarte importante. Acest lucru se datorează faptului că pliul cervical poate fi măsurat cu precizie și mai puțin bine, iar un pli cervical slab cântărit poate induce în eroare întregul rezultat al testului.

Specialistul în ultrasunete poate fi un medic sau un sonograf, ideea este să aveți licența corespunzătoare - așa-numita Acreditarea FMF este un certificat de la Fetal Medicine Foundation din Londra, care dă dreptul unui specialist să efectueze teste cu ultrasunete în scopuri genetice.

Dar tulburările non-genetice?

Testele enumerate sunt potrivite pentru detectarea tulburărilor genetice. Cu toate acestea, malformațiile congenitale includ nu numai acestea - ci și malformațiile congenitale ale coloanei vertebrale deschise, sistemului nervos, inimii sau membrelor. Aceste tulburări pot fi filtrate prin ultrasunete - discrepanțe mai severe pot fi observate încă din săptămâna 12, dar sunt adesea mai probabil să fie observate la 18-20. ecografia săptămânală este crucială în acest sens.

Ecografia la 18 săptămâni este uneori denumită în limbajul comun ecografie genetică - deși nu este un screening genetic, simptomele unor posibile boli genetice pot fi deja văzute la ultrasunete: tulburări de dezvoltare cardiacă, tulburări de dezvoltare osoasă pot fi relevate.

Dacă observați anomalii suspecte la această ecografie sau dacă medicul dumneavoastră consideră că din cauza altor factori de risc, o puteți adresa la așa-numita ecografie fetală. Acesta este un studiu care necesită multă expertiză și practică, deci ar trebui să fie efectuat doar de un specialist.

Nu pot decide la cine să apelez?

Cele mai relevante sfaturi cu privire la tulburările genetice fetale pot fi date de către un genetician. În timpul consultării, geneticianul evaluează factorii de risc și alte aspecte specifice sarcinii (boli genetice în familie, vârsta maternă și paternă, istoricul sarcinilor anterioare, medicamente luate regulat de mamă, fumatul etc.) și sugerează teste specifice în consultare cu cuplul. În caz de îndoială sau factori de risc, geneticianul poate fi abordat chiar și în perioada de planificare a bebelușului.

„Scopul consilierii genetice obstetricale este de a descrie diferitele tulburări și testele lor de screening, precum și de a evalua rezultatele profesional”, spune dr. Zsolt Tidrenczel, genetician clinic al Institutului Czeizel.

El a subliniat că scopul consilierii este de a avea un copil sănătos în lume. Adică le spunem părinților - indiferent dacă sunt părinți viitori sau un cuplu - ce teste de diagnostic și screening au, unde pot să le efectueze și cât costă. Desigur, evaluăm și rezultatele fiecărui test de screening, adică încercăm să identificăm posibile anomalii cât mai devreme posibil în timpul sarcinii. Acest lucru înseamnă, de asemenea, că consultarea va identifica factorii de risc și amploarea acestora pentru sarcina specifică. ”

De altfel, această consultație a făcut parte din îngrijirea obligatorie a sarcinii pentru femeile însărcinate cu vârsta peste 37 de ani, deci poate fi folosită pentru TBC pentru ele. Cu toate acestea, experții o recomandă oricărei persoane cu antecedente familiale de tulburări genetice în care mama are peste 35 de ani sau tatăl are peste 55 de ani.