7. Ziua Mondială Gaucher - Există un remediu pentru aceasta

Peste jumătate de milion de persoane sunt afectate de unele boli rare în Ungaria. Până în prezent, peste 7.000 de boli rare diferite au fost diagnosticate în întreaga lume. Ceea ce au în comun este că sunt extrem de greu de recunoscut, deoarece apar doar sporadic. O astfel de tulburare genetică rară este boala Gaucher, care este o boală metabolică moștenită.

Lansată în 2014, Ziua Internațională Gaucher își propune să conștientizeze această boală, simptomele acesteia și tratabilitatea acesteia la 1 octombrie a fiecărui an. Acest lucru îi ajută și pe cei implicați să recunoască semnele și să ducă o viață plină datorită terapiei.

O caracteristică comună a bolilor rare, pe lângă recunoașterea dificilă, este că în majoritatea cazurilor sunt boli grave, care pun viața în pericol sau cronice, care în 72% din cazuri se datorează unei tulburări genetice.

Csenge s-a dezvoltat complet normal până la vârsta de 14 luni, moment în care a dezvoltat primele simptome. Mai întâi a existat dezechilibru, apoi dificultăți la înghițire și mai târziu probleme oftalmice și alte probleme neurologice. Părinții au dus-o pe fetiță de la doctor la doctor, dar și ei erau lipsiți de idei în legătură cu sindromul, care încă nu le era cunoscut. Din când în când apăreau noi plângeri. „În cele din urmă, la un an și jumătate de la apariția primelor simptome, am fost duși la Spitalul Central South Pest, unde au fost examinați la nivel global, nu în mod izolat, pe baza simptomelor lor, iar probele de sânge au fost prelevate din momentul nostru foarte grav fetiță. Sângele testat, de asemenea, pentru boala Gaucher Csenge a fost diagnosticat cu boala Gaucher de tip 3 cu afectare neurologică. De doi ani primește tratamente de perfuzie la fiecare două săptămâni și de atunci totul s-a schimbat, avem o fetiță mereu în mișcare, chinuitoare și foarte veselă, care merge cu bicicleta și aleargă ”, au spus părinții lui András și Anikó Csenge.

„Nu este nimic mai înspăimântător pentru un părinte când își vede copilul dezvoltându-se diferit de colegii lor. Simți că știi că este ceva în neregulă, dar de multe ori nu știi unde să apelezi la ce profesionist. Diagnosticul precoce și terapia începute cât mai curând posibil sunt extrem de importante pentru ca un pacient mic să ducă o viață deplină. Mărirea ficatului și a splinei din copilărie cu anomalii ale sângelui poate fi, de asemenea, un simptom al bolii Gaucher. Prin urmare, testarea este foarte importantă, deoarece odată ce diagnosticul este confirmat, boala poate fi tratată eficient ”, a spus dr. Gergely Kriván Șef al Departamentului de hematologie pediatrică și transplant de celule stem al Spitalului Central South Pest - Institutul Național de Hematologie și Boli Infecțioase, medicul lui Csenge.

Boala Gaucher este o boală metabolică congenitală care are ca rezultat acumularea de substanțe grase în organism, mai ales în splină, ficat, oase. Boala poate apărea și în copilăria timpurie, la vârsta adultă tânără și la bătrânețe. Copiii cu boala Gaucher rămân în urma colegilor lor. Cu toate acestea, depistarea timpurie și tratamentul pot preveni apariția complicațiilor grave și pot permite pacientului să trăiască în durere și asimptomatic.

„Deși boala Gaucher este una dintre cele mai frecvente boli moștenite de depozitare, este încă foarte rară. Majoritatea țărilor europene au mai puțin de 300 de pacienți pe țară. Există o mare nevoie ca organizațiile de pacienți să se poată ajuta reciproc cu cei care trăiesc cu această boală și să fie informați despre cele mai noi tratamente prin intermediul acestora. RIROSZ ajută la acest lucru și am dori să atragem atenția asupra acestui lucru în Ziua Internațională Gaucher ", a declarat dr. Gábor Pogány, președintele Asociației Naționale a Tulburărilor Rare și Congenitale (RIROSZ).

La fel ca în cazul tuturor bolilor rare, este important ca întreaga familie să fie examinată și, dacă este necesar, consiliere genetică. Dacă știm că familia poate fi afectată genetic de boala Gaucher sau prezintă ei înșiși simptome, ei pot solicita testarea la [email protected].

Baza internă a tratamentului pacienților este Spitalul Central South Pest.

Ziua internațională Gaucher a fost lansată în 2014 de către Asociația Europeană Gaucher. De atunci, în fiecare an, la 1 octombrie, s-a atras atenția asupra bolii, care a fost diagnosticată pentru prima dată în 1882 de dermatologul și cercetătorul francez Philippe Gaucher (1854-1918). Cu toate acestea, cartografierea bolii Gaucher a trebuit să aștepte până la revoluția cercetării genetice din anii 1960. Cu terapia regulată de substituție enzimatică, se poate obține o stare complet asimptomatică, iar pacienții pot trăi o viață deplină.