Acasă

Primul „bebeluș cu trei părinți” s-a născut în aprilie, dar după procedura pentru prima dată, există o mulțime de semne de întrebare.

Nu a fost folosită niciodată procedura folosită pentru a naște un copil sănătos al unei femei cu o boală genetică gravă. Iordaniana concepuse anterior de două ori în mod tradițional, dar cei doi copii ai ei au murit la vârsta de 6 și respectiv 8 luni. Nașterea a avut loc în aprilie, dar a fost anunțată publicului abia acum o săptămână.

Mama avea sindrom Leigh, deși simptomele nu au apărut la ea, ci doar la copii. Boala, care afectează dezvoltarea creierului, a sistemului musculo-scheletic, afectează mitocondriile (particula responsabilă de producerea celulelor) care transportă și moștenirea, deci a trebuit să fie înlocuită cu un ovul donator în uterul femeii - a explicat procedura prin experții intervievați de hvg.hu.

Experimentați și nu de rutină

„Aceasta este o piatră de hotar în medicină și o îmbunătățire suficient de mare, deoarece bolile mitocondriale au fost descrise pentru prima dată în 1988”, spune profesorul János Urbancsek, șeful departamentului de reproducere asistată din cadrul Departamentului 1 de obstetrică și ginecologie, care, împreună cu ceilalți experți intervievați subliniază în unanimitate că acesta este un procedeu experimental.

El, pe de altă parte, consideră că este o exagerare să aibă un băiețel cu trei părinți. Acest lucru se datorează faptului că mitocondriile de la donator conțin doar 37 de gene, în timp ce nucleul de la părinți conține mai mult de 20.000. Adică, genele mamei sunt factorii determinanți, genele donatorului alcătuiesc o mie. „Costă mult mai mult pentru corpul uman decât o transfuzie de sânge sau un transplant de organe”.

O miime ridică, de asemenea, întrebări serioase

Potrivit cercetătorilor care lucrează cu mitocondriile, întreaga procedură este la fel de simplă ca o înlocuire a bateriei, spune István Raskó, fost director al Institutului de Genetică de la Centrul de Cercetări Biologice Szeged al Academiei Maghiare de Științe, adăugând că în teorie este posibil ca mitocondriile sunt atașate de nucleu.și cresc prea mult mitocondriile sănătoase. De asemenea, este o mare întrebare dacă mai târziu va exista o „tulburare de comunicare” între moleculele ADN străine care ar putea duce mai târziu la boli. Acest lucru nu a fost observat în experimentele pe animale, dar nu există nicio îndoială că dezvoltarea copilului ar trebui monitorizată.

„Nu înțelegem încă multe, complexitatea efectelor genetice este necunoscută”, spune Mária Judit Molnár, directorul Institutului de Medicină Genomică și Boli Rare de la Universitatea Semmelweis, ceea ce ridică, de asemenea, probleme de comunicare. „Este un proces de cercetare, suntem încă în faza de învățare, nu vedem procesul ca întreg. Nu ne vine să credem că suntem zei ”, adaugă el.

În astfel de intervenții, este de așteptat ca un băiat să se nască, deoarece el nu va transmite rezerva de gene manipulate. Procedura utilizată în Mexic poate ajuta doar persoanele cu boli genetice mitocondriale - care oricum nu sunt prea multe - nu este relevantă pentru alții, deoarece o astfel de manipulare a ADN-ului nuclear este interzisă la nivel mondial, spune Mária Judit Molnár.

Habar n-avem ce facem

Chiar dacă condițiile tehnice ar fi adecvate, procedura utilizată în Mexic nu ar putea fi repetată în Ungaria așa: este nevoie de un permis de cercetare, spune Ágnes Dósa, medic-avocat. Acest lucru se datorează faptului că este doar o idee, care a fost cumva încercată asupra oamenilor, să nu știm despre riscuri. „Primele proceduri ar trebui să se desfășoare în conformitate cu legislația privind cercetarea umană, dacă acestea sunt la înălțimea așteptărilor care i-au fost puse, legislația ar putea fi luată în considerare doar. Suntem încă departe de asta. ”

Foto: Ákos Stiller

Acest lucru a fost confirmat în esență de răspunsul Ministerului Resurselor Umane: introducerea de noi tehnologii este consacrată în lege, intervenția pilot în Mexic nu oferă o bază pentru introducerea procedurii interne. "În țările dezvoltate care operează într-un cadru legal, pentru a asigura siguranța pacienților și eficacitatea îngrijirilor, guvernele susțin acum doar procedurile și tehnologiile susținute de dovezi științifice", a adăugat ministerul.

Dar, deoarece sunt foarte puțini pacienți acasă, experții nici măcar nu cred că este probabil ca cercetătorii să vadă fantezie în asta acasă. Potrivit lui János Urbancsek, înființarea unor centre internaționale mari ar putea fi soluția pentru tratamentul persoanelor care suferă de o boală genetică rară.

Emma a fost prima

Deși primul copil s-a născut acum cu un înlocuitor mitocondrial complet, rezerva de gene ovulare a fost deja întinsă în America între 1996 și 2002. Acolo, citoplasma (lichidul care umple interiorul celulelor, alcătuit din diferite componente) a fost parțial înlocuit. S-au născut peste 20 de copii, dar cei care au efectuat procedura nu erau încă conștienți de faptul că aceasta era de fapt o soluție cu trei părinți, spune Mária Judit Molnár. Primul bebeluș, Emma, s-a născut în 1997. Judit Mária Molnár a găsit doar câteva informații despre ea și despre un băiat de aproximativ 16 ani, dar niciunul dintre ei nu s-a dovedit a fi bolnav. Nu sunt disponibile informații publice despre celelalte.

Deși autoritatea SUA a interzis această procedură de întinerire a ovulelor, profesia a observat-o și a început să lucreze intens la modul de a face o femeie cu o boală genetică mitocondrială un copil sănătos, a adăugat Mária Judit Molnár. Această boală este de altfel destul de specială: se întâmplă ca 70 la sută dintre pacienți să aibă ADN mitocondrial în unele organe și totuși pacientul este asimptomatic. Același pacient poate avea ovocite complet sănătoase în același timp, dar și în care se acumulează genomul mitocondrial al pacientului.

Primul pas în prevenirea bolii a fost diagnosticul genetic preimplantator - adică atunci când, după fertilizarea in vitro, preembriionii sunt examinați pentru a vedea care dintre aceștia nu sunt bolnavi și numai cei sănătoși sunt implantați în uterul mamei.

Foto: AFP/Peter Ginter

În ciuda faptului că boala genetică poate fi depistată în acest fel, Mária Judit Molnár spune că niciunul dintre cei care au solicitat-o nu a solicitat până acum o astfel de procedură și a auzit doar de câteva cazuri în întreaga lume. „Cu o astfel de boală, pacientul poate fi într-o stare atât de severă încât nu poate lua decizia cea mai optimă. Am un pacient care, în ciuda tuturor sfaturilor, nu a întreprins intervenția după al treilea copil bolnav ”, spune ea.

Acest pre-test poate fi folosit și pentru depistarea altor boli genetice grave - cealaltă metodă este screeningul în timpul sarcinii, care la rândul său poate duce la avort. Din punct de vedere etic, este important să trasăm linia pe care formă de boală mitocondrială să o alegem și ce intervenție să alegem. De exemplu, în cazul unei boli mitocondriale care implică doar pierderea auzului sau boli tiroidiene și oboseală, astfel de intervenții nu sunt justificate - explică Mária Judit Molnár.

Copilul viitorului

Acest lucru duce deja la întrebarea super-născutului, adică dacă această cale duce la copiii perfecti, ordonați. Răspunsul experților este nu. Judit Mária Molnár susține că manipularea ADN-ului nuclear al embrionului și a marii majorități a materialelor ereditare, care conține marea majoritate a materialelor ereditare, este interzisă peste tot în lume, iar István Raskó adaugă că știința este departe de „proiectarea bebelușului” bebeluși ”. El spune că obiectivul principal este prevenirea bolilor mortale și vindecarea copiilor născuți cu boli genetice prin terapie genetică.

Potrivit lui István Raskó, cea mai mare descoperire a sa în 2015 a fost editarea ADN-ului, atunci când au reușit să înlocuiască o regiune purtătoare de mutații într-un mod complet vizat. Pentru această procedură nu este necesar niciun donator. În China, tehnologia este deja utilizată la pacienții cu atrofie musculară, dar succesul total urmează să vină: tehnologia nu este perfectă, deoarece ADN-ul care urmează să fie introdus nu este încorporat doar în site, ci și în altă parte. Cu toate acestea, în laborator, au reușit deja să producă o enzimă care se integrează mai precis în locul dorit, explică Raskó, care a spus că această tehnologie ar putea fi utilizată pentru corectarea bolilor umane și pentru corectarea mutației nucleare responsabile de boală.