„Acest copil este doar un semn de întrebare” - Alice este un gândac minune pe care medicii îl văd rar

Utilizăm cookie-uri pe site-ul web pentru a oferi cea mai bună experiență de utilizare în timp ce navigați în siguranță. Specificație

este

Constipația afectează mulți copii. Cel mai adesea este cauzat de o dietă săracă în fibre și de un aport prea mic de lichide. Dar uneori - mai exact, la fiecare cinci mii de ori - apare o boală gravă în fundal. Numele său este boala Hirschsprung.

Alice are șase ani. A trecut șapte intervenții chirurgicale și acum poate face caca fără probleme. S-ar putea să nu pară o realizare serioasă pentru ceilalți, dar pentru el este un lucru minunat să poată spune acest lucru. Familia sa aștepta acest lucru de patru ani. Mai mult, deși totul este bine acum în acest domeniu, lupta nu s-a terminat. Aceasta nu pare să fi fost singura problemă de sănătate a lui Alice.

La vârsta de șase ani, Alice a fost supusă șapte operații

„Când s-a născut Alíz, burtica ei era foarte umflată și, deși a supt corect, nu a golit maxilarul fetal”, spune Beáta Toplak, mama lui Alíz. „I-a îngrijorat atât de mult pe medicii spitalului încât abia a trecut o zi până când medicii au sugerat o clismă. Din moment ce digestia lui Alice nu a început după aceea, a trebuit să rămânem în spital o lună până când am primit în sfârșit diagnosticul: boala Hirschsprung ”.

Dieta „gluten mentol”

Hirschsprung este o origine genetică rară a colitei. Ultima etapă a rectului nu are terminații nervoase, astfel încât pacientul nu se simte atunci când are nevoie să defeceze și nu goleste. De obicei, se dovedește a fi la nou-născuți, dar există cei care își dau seama doar după opt până la zece ani sau chiar mai târziu că există o boală reală în spatele constipației persistente. Din păcate, singurul tratament pentru boală este intervenția chirurgicală. Făcând acest lucru, întrerupe tractul intestinal insensibil.

Cu toate acestea, Beáta a simțit că bebelușul ei, care avea câteva săptămâni, era încă foarte mic și fragil pentru o intervenție atât de serioasă și, din moment ce Alice a mâncat bine și a putut să se scaune cu o moară de vânt, a decis să meargă acasă la ea riscul propriu și așteptați cât a putut cel mic. întăriți. Din moment ce fetița s-a dezvoltat bine și nu a avut probleme de sănătate, a reușit să schimbe timpul operației la vârsta de trei ani.

„Retrospectiv, cred că este soluția potrivită să așteptăm, deoarece prima intervenție chirurgicală a eșuat. Suturile s-au inflamat și în cele din urmă Alice a primit o geantă stomatologică pe care a trebuit să o poarte timp de un an până când a reușit în cele din urmă să-și repare anusul.

Au fost dificil de tratat, deoarece este o boală rară și majoritatea medicilor nu știau ce să facă. Nici nu am primit ajutor cu reabilitarea postoperatorie, a trebuit să ne dăm seama ce să facem pentru a-și recâștiga sănătatea fizică, mentală și fizică.

Avea patru ani când a reușit să facă caca de unul singur și de atunci lucrurile au decurs de la sine, dar din cauza secțiunilor intestinale scoase în timpul operațiilor, a avut indigestie, care din păcate nu are nicio soluție. O dietă fără zahăr, gluten și lapte ajută într-o oarecare măsură și, pentru a nu-i fi atât de dificilă, întreaga familie mănâncă acum în felul acesta. Chiar și fratele său mai mic caută în magazin ceea ce este „gluten mentol” - așa cum îl numește el ”.

Puful blond de la părul gros și negru

Familia știa că dezvoltarea pacienților cu hirschsprung a încetinit, deoarece aceștia nu primeau suficienți nutrienți din cauza indigestiei și, de ani de zile, medicii au explicat că Alice este mult mai mică decât contemporanii ei (și, bineînțeles, cu numeroasele intervenții chirurgicale pe care le purta fetița ). organizare). Dar, pe măsură ce trecea timpul, Alice nu numai că și-a adus înapoierea, dar s-a detașat din ce în ce mai mult de vârsta ei - nu mental sau în mișcări, pentru că vorbim despre o fetiță inteligentă, agilă, ci în înălțimea ei, de exemplu, 93 centimetri înseamnă că sora ei de trei ani este mai mare decât el. Și nu este singurul lucru diferit de mediu.

Copiii cu hirschsprungos se dezvoltă mai lent decât cei sănătoși

„Când s-a născut, avea o tufă neagră de doi centimetri, dar în curând a căzut. În schimb, acum are părul blond pufos pe cap, cu fire groase negre între ea care cresc normal. Copilul acesta este plin de semne de întrebare. Chiar dacă am fost la mai mulți medici și genetici, până acum nimeni nu a putut să ne spună ce anume ar putea fi în neregulă cu el. Câți medici vizităm - și asta nu sunt puțini - spune totul diferit. Nu există două diagnostice potrivite de la care să înceapă și acest lucru este teribil de enervant.

Am vizitat ultima oară un genetician celebru care a recunoscut că nu a văzut niciodată un pacient ca Alice. Apoi a scos o carte medicală mare, a rupt-o și mi-a arătat o fotografie a unui pacient hipoplastic cu păr cartilagiu: Alice arată cel mai mult așa.

Deseori cei doi merg împreună

„Per ansamblu, merită să căutați simptome de hipoplazie a părului cartilaj la bebelușii cu boala Hirschsprung, deoarece co-apariția lor nu este neobișnuită”, explică medicul pediatru Dr. Gábor Hacsek. - Există o serie de publicații în literatura medicală (ale autorilor finlandezi și spanioli) care descriu co-apariția celor două boli. Boala Hirschsprung este o lipsă de celule nervoase într-o scurtă secțiune a colonului. Această parte rămâne îngustă, dar cea de deasupra ei se extinde, de unde și celălalt nume al bolii: megacolon congenitum, adică intestinul congenital. De obicei, poate fi aranjat în copilărie cu o operație relativ mică (așa-numita biopsie pe benzi), aici intervenția chirurgicală a fost efectuată ulterior la cererea părinților, fără a merge chiar fără complicații. Hipoplazia părului din cartilaj este, de asemenea, asociată cu imunodeficiență, pe lângă întârzierea creșterii. ”

Hipoplazia cu cartilaj-păr este o boală și mai rară decât Hirschsprung. Tulburare severă de formare a cartilajului care determină pacienții să devină pitici, părul lor este, de asemenea, mai subțire și corpul lor este anormal de flexibil. Dar nu toate simptomele se potrivesc cu Alice.

„Membrele hipoplaziei cartilajului-păr sunt remarcabil de scurte, dar Alice este perfect proporțională, doar cu 25 cm mai mică decât contemporanii ei. Recent, a fost făcută o radiografie, unde s-a văzut că cartilajul de la vârful degetelor nu era încă închis, deci chiar dacă ar putea crește mai mult, pur și simplu nu se întâmplă. Dar nimeni nu îți poate spune de ce. Când mergem la medic, se înregistrează întotdeauna că suntem sever subdezvoltați, dar nu mai suntem trimiși nicăieri pentru că ne-am întors până acum cu rezultate negative de pretutindeni. Cu toate acestea, este suficient să mă uit la fiica mea și este evident: ceva nu este în regulă. Și, evident, ne luptăm nu numai pentru diagnosticarea corectă, deoarece, fără ea, nu te numerești bolnav și nu poți primi sprijin, ci și pentru că noi părinții trebuie să știm ce să facem în continuare.

Evident, dacă inferioritatea dvs. este de origine genetică, atunci nici noi nu avem nicio problemă. Dar dacă există o tulburare hormonală sau o boală metabolică în fundal care ar putea fi vindecată, ar fi important să obțineți un tratament adecvat cât mai curând posibil. Alice știe, de asemenea, că este diferită de ceilalți și, deși nu vorbește despre asta, jocurile ei arată că este deranjată că nu are părul mare ca prietenele ei.

De multe ori se joacă legând o panglică, un șal la o tunsoare, iar apoi îmi strigă fericit: „Uite, mamă, cât îmi este părul!” Atunci răspund mereu: „Dacă ai avea mult păr, tu nu ți-ar vedea chipul micuț și drăguț. "