Atrofia musculară spinală

Cine suntem noi?
Despre Biogen
a lua legatura
Programul de sprijin Biogen
Biogen.com
Zonele terapeutice
Scleroză multiplă
Atrofia musculară a coloanei vertebrale (atrofia musculară a coloanei vertebrale, SMA)
Boala Alzheimer
Principii directoare
Publicație de transparență
Profesioniști din domeniul sănătății
Profesioniști din domeniul sănătății
Carieră
Prezentare generală a carierei
Aflați despre posibilități
O comunitate a talentelor noastre

Atrofia musculară a coloanei vertebrale (SMA) este o boală rară, genetică, progresivă și adesea fatală, care afectează capacitatea pacienților de a merge, de a mânca și, în cele din urmă, de a respira. Această boală, care duce la handicap și este adesea fatală, afectează aproximativ una din zece mii de persoane și este una dintre principalele cauze de deces genetic în rândul sugarilor.

Apare la toate grupele de vârstă, de la sugari la copii și adolescenți până la adulți, cu grade diferite de severitate. Nou-născuții și sugarii sunt cel mai probabil să dezvolte cea mai severă formă a bolii, SMA infantilă, care poate duce la paralizie și poate împiedica îndeplinirea funcțiilor esențiale ale vieții, cum ar fi înghițirea sau ridicarea capului. SMA cu debut ulterior este cel mai frecvent la adolescenți și adulți care pot dezvolta slăbiciune musculară semnificativă și mobilitate limitată, cum ar fi incapacitatea de a sta în picioare sau de a merge fără asistență.

Cei cu două copii ale genei SMN2 responsabile de producerea proteinei neuronului motor de supraviețuire (SMN) sunt susceptibile să dezvolte SMA infantilă (cunoscută și sub denumirea de tip 1), în timp ce cei cu trei sau patru copii ale genei se dezvoltă probabil târziu (tipul 2 și tip 3) SMA.

Managementul SMA

Nu a existat un tratament anterior pentru SMA, dar în decembrie 2016, Administrația SUA pentru Alimente și Medicamente (FDA) a autorizat Biogen ca prima și singura terapie pentru SMA care a fost dezvoltată de atunci în Uniunea Europeană, Japonia și Brazilia. aprobat în alte regiuni ale lumii și care a ajutat până acum mii de pacienți din întreaga lume.

Vom continua să lucrăm cu profesioniștii din domeniul sănătății, agențiile guvernamentale, factorii de decizie politică și organizațiile de advocacy pentru a oferi această nouă terapie cât mai multor pacienți posibil.

Profesioniștii din domeniul sănătății pot afla mai multe despre terapiile noastre de atrofie a mușchilor spinali disponibili în Ungaria aici.