Boala Pompe: victoria este frumoasă aici

Mary s-a luptat cu o boală despre care s-a crezut multă vreme o fantomă de când era adolescentă. La început a observat doar slăbiciune și oboseală, mai târziu s-a plâns de epuizare constantă și probleme de respirație. A trecut un an de când nu se mai poate ridica fără ajutor, epuizând fiecare moment al plimbării. Băiatul înot, sportiv, István aproape s-a înecat în piscină acum cinci ani, pentru că dintr-o dată toate puterile l-au părăsit. De asemenea, a avut probleme de respirație, oboseală, oboseală constantă, somnolență și apoi probleme de mers. Au trecut ani lungi și chinuitoare până când amândoi au fost diagnosticați cu o boală foarte rară, boala Pompe, de către specialiști.

Mária Szalai este o femeie tânără, fragilă. Pe terasă, într-un pat de casă, nu poți întoarce capul spre mine. Cu toate acestea, privirea lui este strălucitoare și veselă. Încet, încetul cu încetul, desfășurăm ultimii paisprezece ani din viața Mariei.

După cum povestește, în copilărie, era o fată zveltă, un fel de băiat care se juca cu băieții pentru totdeauna. Apoi s-a întâmplat ceva, ca adolescent la ora de educație fizică, în timp ce alerga, chiar și cel mai lent coleg de clasă l-a părăsit, nu avea putere, era obosit în câteva momente, era incapabil să urce pe frânghie, nu se putea ridica decât dintr-o poziție cu ajutor. Profesorii de educație fizică l-au luptat o vreme, iar el a ajuns pe bancă. Oboseala lui a fost atribuită construcției și lenei sale subțiri. Nici medicul școlar, nici medicul de district nu au observat că această slăbiciune se poate datora altora.

Cu exact 14 ani în urmă, când s-a născut fiul său mic, situația a devenit dramatică. A reușit să nască copilul cu dificultate, doar cu un ajutor medical serios. Băiețelul a trebuit să fie reînviat, dar funcțiile sale de viață ulterioare erau deja liniștitoare și s-au dovedit a fi complet sănătoase. Pe de altă parte, Marika a devenit din ce în ce mai slabă, deseori luptându-se cu dificultăți de respirație, incapabilă să doarmă pe spate noaptea, deoarece s-a înecat. Atunci a fost diagnosticat cu boala Pompe de la o biopsie musculară.

A încercat toate tratamentele medicale, naturiste existente, dar nimic nu a ajutat și a fost în cele din urmă redus. Marika nu s-a liniștit și a apelat la o iubită americană pentru ajutor. În același timp, a fost prezentat într-un reportaj la o televiziune comercială, așa că a reușit să ia legătura cu un profesor din Szeged care știa deja despre medicamentul, care era încă în străinătate și într-o fază experimentală.

Marika își amintește: „Singurul lucru pe care l-am putut face a fost să aștept, să sper și să sper. În ultimul an, am fost complet epuizat, nu mă mai puteam îngriji de mine. ”
În această perioadă, Marika a intrat în contact cu reprezentantul maghiar al Genzyme, un cercetător al medicamentelor orfane. El a primit periodic știri de la Tamás Vas despre starea actuală a cercetării. Au fost luni de nervi, pe măsură ce starea Marika s-a agravat. Au alergat contra timpului. Vestea bună a venit în luna mai a acestui an, medicamentul a fost înregistrat, tratamentul gratuit oferit de Genzyme ar putea începe. Acum urmează al nouălea tratament pentru perfuzie și spune că se îmbunătățește.
„Am mai multă forță zi de zi, mintea mi s-a lămurit, astăzi folosesc ventilatorul doar noaptea. Pot în sfârșit să dorm și să merg din nou. Încă nu mă pot ridica singur, dar acum câteva zile poate chiar am mers cu un kilometru cu ajutor! Deși știu că am nevoie de terapie de substituție enzimatică pentru tot restul vieții, am o hotărâre extraordinară. Anul viitor, aș vrea să-l călăresc pe fiul meu acolo! Acolo este victoria, nu-i așa? ”

Nu fi în vreo patruzeci de ani

István Fehérvári credea în urmă cu zece ani că îmbătrânește încet. Apoi, în ultimii 36 de ani. Sa întâmplat că în timpul unei băi de vară aproape că s-a înecat în piscină. Era atât de în mijlocul conștientizării, încât toate forțele îl părăsiseră, respirând. Abia putea să înoate la uscat. El a crezut că aproape de patruzeci de ani, nu trebuie să mai sarim, ci doar să trăim în pace. Deși s-a înecat și a dormit cu greu, poate aplecarea și ridicarea nu au mers așa cum erau, dar nu s-a ocupat cu adevărat de simptome.

Trei ani mai târziu, în 2000, bărbatul a fost retrogradat pentru o fractură de mână slab îngrijită. În plus, desigur, a lucrat în același mod, dar deja acasă, lângă un computer. Cu toate acestea, se simțea din ce în ce mai slab. Într-o noapte a fost tresărit să rămână fără aer pe spate. De atunci, a dormit cu o fereastră deschisă, adesea într-o poziție semi-așezată. În timpul zilei era obosit în permanență, deprimat, cu durerea de cap constantă. Medicii săi au suspectat inițial o problemă a tensiunii arteriale.

Cu toate acestea, starea sa a continuat să se deterioreze. În vara anului 2003, medicii au diagnosticat-o cu o boală musculară (având în vedere faptul că sora lui István a murit în urma pierderii de mușchi în urmă cu câțiva ani), iar în același an a fost internată în spital, unde medicii ei au diagnosticat acum emfizem. În acest moment, Ștefan era cu greu stăpânul propriului său corp. Capul îi atârna moale, nu putea să stea, uneori cădea de pe pat, de pe scaun.
„A fost o perioadă oribilă, dar anul care a urmat a fost și mai greu”, povestește el. Mi-am petrecut zilele într-o coma aproape vigilentă, deoarece sa dovedit că nivelul meu de dioxid de carbon era foarte ridicat din cauza respirației insuficiente. Cu prețul unei torturi îndelungate, am primit doar un ventilator, care a ajutat starea mea să se îmbunătățească relativ bine. Am putut să mă ridic din nou, să merg, să citesc. ”

Cu toate acestea, îmbunătățirea nu a durat mult, chiar și în acest an a fost diagnosticat cu POMPE. Stephen a folosit internetul pentru a găsi un spital într-un oraș din San Antonio, Texas, SUA, unde au fost tratați pacienții cu o boală similară. El a aflat de la managerii spitalului că compania farmaceutică Genzyme care cercetează medicamentul pentru boala POMPE are și un birou de reprezentare în Ungaria. Așa s-a apropiat István de ei. În luna mai a acestui an, a reușit să înceapă tratamente gratuite și cu el. István observă semne mici, dar încurajatoare. Forța sa fizică crește, poate ridica și stoarce din ce în ce mai mult. Ai nevoie doar de câteva ore de ajutor respirator în timpul zilei.

Și, deși problemele de finanțare a tuberculozei pentru acest tratament sunt încă neclare în prezent (acesta este motivul pentru care aveți acces la tratamente prin programul gratuit al Genzyme). Stephen este fericit acum că este bine. Este capabil să conducă o mașină singur, mintea lui este limpede și, dacă este lent, poate merge fără ajutor. Păstrează un jurnal al stării și tratamentelor sale, descrie sentimentele, temerile și speranțele sale. Acesta spune despre „călătoria” despre modul în care o persoană își poate stăpâni familia, chiar și imposibilul, cu ajutorul familiei sale.
X