Boli metabolice congenitale

Bolile metabolice congenitale sunt tulburări rare cauzate de un defect genetic. Acest lucru afectează modul în care funcționează corpul, astfel încât anumiți nutrienți din alimente, de ex. aminoacizii nu sunt degradați corespunzător. Acest lucru este cauzat de un defect al uneia dintre enzimele implicate în descompunerea („metabolismul”) alimentelor. Acest lucru poate duce la acumularea anumitor substanțe nocive, care, fără tratament, pot provoca o gamă largă de simptome, inclusiv lipsa dezvoltării fizice și mentale 1-4 .

Rolul nutriției

Tratarea tulburărilor congenitale ale metabolismului se bazează de obicei pe o dietă strictă pe tot parcursul vieții. Într-o tulburare a metabolismului aminoacizilor numită fenilcetonurie (PKU), pacienții nu pot descompune un aminoacid numit fenilalanină. Drept urmare, acest aminoacid se acumulează în creier, ceea ce poate duce la probleme de sănătate pe termen lung, cum ar fi leziuni ireversibile ale creierului. Deoarece aminoacizii, cum ar fi fenilalanina, sunt elementele de bază ale proteinelor pe care le consumăm, persoanele care iau dieta PKU trebuie să mențină o dietă cu conținut scăzut de proteine și trebuie să completeze aminoacizii esențiali și neesențiali necesari pentru ca corpul lor să funcționeze corect 1 -4 .

Nutricia este cea mai importantă companie mondială și are mai mult de 50 de ani de experiență în terapia nutrițională a bolilor congenitale metabolice. Oferă sprijin persoanelor cu o gamă largă de tulburări metabolice congenitale. Ne folosim de expertiza noastră unică în știința nutriției pentru a dezvolta produse de înaltă calitate care să faciliteze viața persoanelor care țin dietele și a familiilor acestora. Datorită muncii de cercetare din ultimii ani, oferim produse inovatoare și un portofoliu unic, care au un gust bun, compoziția lor corespunde celor mai recente recomandări științifice și poate fi ușor și simplu preparată și consumată.

Cercetări bazate pe viitor

Obiectivul pe termen lung al Nutricia este de a deveni partenerul principal, de încredere și de-a lungul vieții pentru persoanele care suferă de boli metabolice congenitale și să-i inspire să profite de potențialul lor și să-și realizeze visele. Ne desfășurăm activitatea de cercetare și dezvoltare la cel mai înalt nivel posibil. Folosind cele mai recente dovezi științifice, ne concentrăm pe dezvoltarea de produse care să ofere progrese valoroase în tratamentul persoanelor care țin dieta.

Noul nostru Centru de Cercetare și Dezvoltare din Utrecht, Olanda, oferă cea mai modernă infrastructură în care persoanele care fac dieta ne pot testa produsele și își pot spune cuvântul. Cercetătorii noștri le vor încorpora în munca lor, iar dezvoltarea produselor va continua în această direcție.

În plus față de gama noastră de produse, oferim o gamă de servicii educaționale și de asistență: materiale informaționale bazate pe știință, cea mai recentă literatură pentru profesioniștii din domeniul sănătății și broșuri educaționale și broșuri de rețete pentru persoanele care fac dietă și familiile acestora.

Produs conex

O familie de produse care poate fi utilizată în terapia bolilor metabolice

Pe măsură ce nevoile nutriționale se schimbă pe măsură ce dietele cresc, oferim o gamă completă de produse adecvate vârstei. Produsele noastre sunt disponibile într-o varietate de arome și ambalaje pentru a vă ajuta să vă mențineți dieta.

Portofoliul nostru de bază include familiile de produse Anamix și Lophlex, care includ produse inovatoare precum Anamix Junior, Lophlex LQ Juicy sau Lophlex Sensation special food. În plus, Nutricia oferă o gamă largă de alimente cu conținut scăzut de proteine pentru a ajuta dietele cu tulburări metabolice congenitale.

Referințe

1 Blau, N., van Spronsen, F. J., Levy, H. L., Fenilcetonurie. Lancet, 2010. 376 (9750): p. 1417-27.
2 Macdonald, A., Dixon, M. și White, F., Tulburări ale metabolismului aminoacizilor, în Dietetica Clinică Pediatrică, V. Shaw, Lawson, M., Editor. 2007, Blackwell Publishing Ltd: Oxford. p. 309-389.

3 Grupul de lucru al consiliului de cercetare medicală privind fenilcetonuria: Recomandări privind gestionarea dietetică a fenilcetonuriei. Arch Dis Child, 1993. 68: p. 426-427.
4 Ballhausen, D. și colab., Născut la 27 de săptămâni de gestație cu PKU clasic: provocări ale managementului dietetic la un sugar foarte prematur. Pediatr Rep, 2011. 3 (4): p. e26.