Hiperinsulinismul congenital

Krisztina își aștepta primul copil la vârsta de 36 de ani, iar eu și soțul ei am fost foarte mulțumiți de copil. Așteptarea fericită a fost întreruptă când au primit un rezultat neașteptat la a doua ecografie genetică la jumătatea sarcinii.

„Am fost însărcinată cu 20 de săptămâni când s-a indicat că una dintre arterele pulmonare nu putea fi imagistică. De asemenea, s-au referit la ultrasunete cardiace fetale și consiliere genetică, unde li s-a spus că mai avem câteva săptămâni pentru a întrerupe sarcina - lucru cu care aproape că am căzut de pe scaun, deoarece asta nu ne-a apărut în cap până atunci. Am fost complet spulberati, am fost la un alt specialist in ecografie fetala. ” Își amintește mama. Cuplul era încrezător că poate celălalt doctor ar observa ceva ce nu a făcut anterior, ceea ce a fost parțial cazul. La această ecografie, medicul le-a spus că, deși nu putea descrie artera în cauză, el credea că o poate auzi. Atitudinea optimistă a dat cuplului speranță, au păstrat copilul. După naștere, s-a dovedit că vasul mic era acolo, dar scurgerea, cursul vaselor cardiace ale lui Zsófi nu a fost tipică, au fost puțin mai sinuoase, ceea ce a făcut dificilă detectarea.

Fiecare părinte a trăit coșmarul lui Krisztina și al soțului ei

Soluție: schimbați medicamentul
Sandostatinul este un hormon inhibitor al creșterii administrat pacienților cu hiperinsulinemie datorită efectului său secundar în controlul glicemiei. Medicamentul este foarte scump, costă 700 de mii de forinți pentru o injecție, cu sprijinul OEP trebuie doar să plătiți o parte din acesta familiilor, dar fără el copilul ar fi un risc constant pentru viață. „La început, a trebuit să fie injectat de 4 ori pe zi, după 4 luni a fost posibil să treceți la o acțiune îndelungată, o dată la 4 săptămâni. Am putea elimina deja acest lucru timp de 5 săptămâni. Și scopul este să putem pleca într-o zi, dar nu vom fi încă acolo. ” - Krisztina explică medicamentul, menționând că are o fobie teribilă cu acul sau pur și simplu a avut-o pentru că și-a depășit propria teamă de dragul sănătății fiicei sale.

Zsófi ia chiflele dimineața, pot merge acasă după-amiaza
Cu toate acestea, în timpul numeroaselor încercări, Zsófi a început să mănânce foarte frumos. Un terapeut alimentar l-a ajutat pe Krisztina să se asigure că mediul micuței nu supra-stresează problema mâncării, deoarece până atunci Zsófi nu avea experiență de mâncare, ci un factor de stres. Succesul terapiei este dovedit de faptul că tubul stomacal al lui Zsófi a fost îndepărtat în ianuarie. Zsófi a mâncat frumos și în fața lui, comparativ cu felul în care au mâncat alți copii hiperinsulinemici. Mama ei își amintește de un caz drăguț: „După o perioadă de vărsături în spital, a luat odată cocul de pe noptieră și a mâncat totul și ne-am uitat la asistente pentru a vedea ce ar urma să fie asta? Îi era atât de foame după 5 zile de vărsături, încât s-a simțit bine și chiar după aceea a băut 180 ml de formulă, ceea ce era și fără precedent. Data viitoare, doctorul a spus că, dacă Zsófi va lua cocul dimineața, ar putea merge acasă după-amiaza. ”

Un alt test: surditatea
Fetița avea 2 ani când s-a dovedit că avea o deficiență auditivă foarte severă, la un pas de surditate. De atunci, punctul de concentrare al familiei sa schimbat. Până acum s-au luptat pentru nivelul glicemiei, umăr la umăr cu dr. Andrea dr. Luczay, iar acum se luptă pentru auzul lui. Sperăm că va primi implantul cohlear în martie. „Anno, am fost chiar mulțumit de cât de bine poate dormi acest copil în spital, în ciuda numeroaselor aparate de bip, în visul meu nu credeam că ar putea să audă ceva de la el. Nu ne-a trecut prin minte că a existat o problemă, deoarece el a reacționat la numele său, dar copiii compensează foarte bine, este posibil să se fi întors acolo simțind vibrațiile podelei sau văzând o umbră, fără să-i audă numele. ” Spune Krisztina. Au fost trimiși pentru testare din cauza lipsei dezvoltării vorbirii, astfel încât problema a ieșit la iveală destul de târziu. Acum are 4 ani, iar prima intervenție chirurgicală de implant cohlear a fost întreruptă din păcate, deoarece nu au putut intuba Zsófi, din cauza epidemiei virusului coroanei, cine știe când va fi amânată operația, deși ar fi important să primiți dispozitivul cât mai curând pe cat posibil.

Poate că simptomele sunt legate
Experții speculează că boala Zsófi poate face parte dintr-un sindrom, deoarece zahărul din sânge (pancreas), inima, plămânii și auzul, urechea internă sunt, de asemenea, afectate și nu știu care organ poate fi afectat de boală. Zsófi a primit o hartă genetică, care nu a arătat nicio diferență, chiar dacă știm că este. Este adevărat, este atât de mic încât nici măcar nu apare pe harta genică de înaltă rezoluție. Mutația, în care a fost implicată și fetița, a supraviețuit din cauza unei nefericite coincidențe în timpul dezvoltării sale individuale. În mod implicit, gena defectă a unui părinte este corectată de gena non-defectă a celuilalt părinte, dar ceva aici lipsește din anumite motive. Deși părinții știau deja că unul dintre ei avea gena defectă, al doilea copil nu a fost supus unui test al genei fetale pentru hiperinsulinemie, deoarece ar fi trebuit să aștepte mai mult de jumătate de an pentru rezultat. Krisztina spune: „Nu am fi întrerupt o sarcină de 6 luni, chiar dacă s-ar fi dovedit că și a doua noastră fiică era bolnavă. Au fost foarte puține șanse ca acesta să supraviețuiască din nou, provocând mutația genică să provoace boli. Cine știe câte secole familia poate purta gena defectă, dar nu a provocat niciodată o problemă până acum ”.

- Și dacă te găsesc din nou în patul tău?
Krisztina nu poate dormi mai mult de 3 ore și jumătate nici astăzi, pentru că se trezește și trebuie să vadă dacă Zsófi este în regulă. Din păcate, o scădere a zahărului din sânge poate costa viața unei fetițe. „La începutul întregii proceduri, m-am temut foarte mult, mai ales când a mâncat în cele din urmă cantitatea prescrisă, care a ieșit imediat, nu a fost posibil să prezic ce se va întâmpla cu el. Panica m-a prins chiar și atunci când l-am măsurat cu zahăr scăzut și, din când în când, mi-a fost răpită ce s-ar întâmpla dacă l-aș găsi din nou „așa” în patul lui, cu pielea cenușie și nu se mai trezește? „Planează constant peste capul unui bărbat”. Spune mama.

Supraproducția de insulină în diabet
Celulele supraproducătoare ale lui Zsófi pot fi epuizate, iar fetița va avea câțiva ani când va prezenta valori complet normale fără medicamente, iar apoi zaharurile vor începe să se strecoare și starea ei se va transforma în diabet de tip I. Mama ei spune că dacă pot controla starea actuală prin dietă, nu va exista nici o problemă cu cealaltă parte.

Pentru un zâmbet, a meritat să faci totul.
Krisztina spune acest lucru, în ciuda numeroaselor încercări, Zsófi este o fetiță deschisă, amabilă, care nu și-a dezvoltat simțul bolii: „O privești și nu ți se pare că e un copil bolnav, ci cum drăguță este. Mulți oameni au intervenit în recuperarea lui, părinții mei au fost sprijinul nostru uriaș. Toată lumea de la clinică l-a iubit și el, aruncă un sărut asupra medicilor și asistenților medicali, cumva simte, de asemenea, că multe extrageri de sânge, numeroasele examinări pentru el și nu împotriva lui, este o fetiță incredibil de prietenoasă. Dar este destul de uimitor unde am ajuns cu el, în comparație cu cât a trecut și în primele luni, viața lui a fost în joc și sperăm să trăim o viață plină ca adult ".

Dr. Péter Tóth-Heyn, șeful Departamentului Diabet, Endocrinologie și Metabolism, Departamentul Pediatrie I, a contribuit la explorarea mediului profesional legat de hiperinsulinism.