Screening pentru nou-născuți

La nou-născuți, multe boli pot fi depistate, care uneori pot duce la afecțiuni grave mai târziu, dar care pot fi tratate cu o dietă adecvată sau cu medicamente. În multe locuri folosesc așa-numitele. spectrometrie de masă tandem, care poate fi utilizată pentru a depista peste 20 de boli.

Fenilectonuria (PKU) este o boală metabolică în care lipsește o enzimă care descompune un aminoacid numit fenilalanină. Dacă astfel de nou-născuți sunt plasați imediat pe o dietă specială, leziunile cerebrale care au afectat pacienții născuți cu PKU în trecut pot fi evitate. Rata de incidență: 1 din 10-25 mii.

Insuficiența congenitală a glandei tiroide întârzie creșterea și dezvoltarea creierului. Rata de incidență: 1 din 4 mii.

Galactozemia are, de asemenea, un deficit de enzime și este tratată evitând laptele (inclusiv laptele matern). Rata de incidență: 1 din 60-80 de mii.

Anemia falciformă este o boală a celulelor roșii din sânge care poate deteriora organele vitale, plămânii și rinichii și, în cazuri extreme, poate provoca moartea. Astfel de copii sunt deosebit de sensibili la anumite infecții bacteriene, pneumonie și encefalită. Afectează în principal afro-americanii, cu o rată de incidență de 1 din 500 și 1 din 1000-1400 la spaniolii americani.

Lipsa enzimei biotinidazei poate provoca convulsii, slăbiciune musculară, deficit imunitar, pierderea auzului, tulburări mintale, comă. Rata de incidență: 1 din 72-126 mii.

Boala siropului de arțar (MSUD) este, de asemenea, o deficiență a enzimei necesare pentru o creștere normală, numită după mirosul de urină. Poate fi tratat cu o dietă fără proteine. Rata de incidență: 1 din 250 de mii.

Homocistinuria este o boală metabolică cu deficit de enzime care poate fi tratată cu o dietă specială. Rata de incidență: 1 din 50-150 de mii.

Fibroza chistică este o boală moștenită în care celulele eliberează mucus, ceea ce poate duce la boli respiratorii cronice, probleme digestive și întârzierea creșterii. Rata de incidență la albi 1 din 2000, mai puțin frecventă la afro-americani și spanioli și asiatici.

Toxoplasmoza este o infecție parazitară care infectează nou-născutul prin placentă. Se poate răspândi și cu carne crudă sau slab gătită, atacând creierul, ochii, mușchii. Rata sa de incidență este de 1 din 1.000.

În plus față de cele de mai sus, ei efectuează un test auditiv și un screening pentru bolile din familie. Testele au fost efectuate la 2-3 zile după naștere. zi de extragere a sângelui, există unele care se repetă după 1-2 săptămâni.