Boli rare - sclerodermie

sclerodermie

Bolile rare sunt boli cu o incidență la populație mai mică de 1/2000, adică nu mai mult de una din două mii de persoane.

Cu toate acestea, sunt înregistrate mii de astfel de boli, care împreună afectează deja o proporție semnificativă de oameni - motiv pentru care se atrage atenția asupra bolilor rare în ultima zi a lunii februarie.

2020 este un an bisect, deci anul acesta situația rară, care apare doar la fiecare patru ani, este aceea că 29 februarie este Ziua Mondială a Bolilor Rare. Deși fiecare dintre bolile rare afectează foarte puțini oameni din întreaga lume, dacă ne uităm la totalitatea bolilor rare, vorbim despre 300 de milioane de oameni.!

Numărul persoanelor care trăiesc cu boli rare în Ungaria depășește 700.000, făcându-i unul dintre cele mai mari grupuri de pacienți, pe lângă cei care suferă de boli cardiovasculare. Bolile rare sunt caracterizate de puțină cunoaștere a acestora, semnificativ mai puține resurse pentru cercetarea lor decât bolile mai frecvente și adesea dificultăți de recunoaștere a acestora. Cu toate acestea, în majoritatea cazurilor, aceste boli sunt asociate cu o deteriorare semnificativă a calității vieții și a speranței de viață.

Sclerodermia afectează aproape 2.000 de persoane

Sclerodermia este, de asemenea, una dintre bolile rare greu de recunoscut, numărul cazurilor din Ungaria este estimat de experți între 1.500 și 2.000 și putem vorbi despre aproximativ 2,5 milioane de pacienți la nivel mondial. Cauza bolii este încă necunoscută. Atacă în mod obișnuit femeile cu vârste cuprinse între 25 și 55 de ani care nu aveau niciun semn al bolii până atunci - sunt persoane active în plină forță care, după ce au fost diagnosticate cu boala, trebuie să-și reproiecteze aproape fiecare segment al vieții până acum.

Există mai multe tipuri

Sclerodermia este o boală cronică autoimună pe termen lung, dintre care există două tipuri principale: tipul localizat, care este limitat în principal la piele, și tipul sistemic, cunoscut și sub numele de scleroză sistemică, care afectează și țesuturile conjunctive ale corp, provocând inflamații și cicatrici în organele interne. În forma mai severă, așa-numita formă difuză a sclerozei sistemice, implicarea organelor interne este frecventă și tulburările de funcționare a organelor afectate pot afecta serios calitatea vieții pacientului.

De la simptome la diagnostic

Recunoașterea sclerodermiei este dificilă în multe cazuri, deoarece simptomele pot fi ușor confundate cu simptomele altor boli. Un prim simptom tipic este senzația de răceală la nivelul degetelor și membrelor, iar mâna pacientului se răcește aproape întotdeauna. Capetele degetelor sunt alternativ alb și violet albăstrui, care devin adesea pufoase. În multe cazuri, un dermatolog sau reumatolog va examina boala. Primele simptome pot fi, de asemenea, cauzate de afectarea pulmonară, caz în care pacientul prezintă o dificultate de respirație mai ușoară sau chiar mai severă. Tipul bolii și implicarea organelor interne trebuie clarificate cât mai curând posibil după diagnostic, deoarece acest lucru va determina terapia care trebuie utilizată. Diagnosticul precis necesită cooperarea mai multor profesioniști - de obicei un reumatolog, imunolog, cardiolog, dermatolog, pneumolog, gastroenterolog.

Când plămânii sunt, de asemenea, atacați de boli, cicatrici și inflamații se dezvoltă în sacii aerieni, plămânii devin rigizi și își pierd o mare parte din capacitatea lor. Pacientul dezvoltă dificultăți de respirație și tuse uscată regulată.

Cea mai frecventă cauză de deces la pacienții cu sclerodermie sistemică este un grad ridicat de afectare pulmonară, deci unul dintre cele mai importante studii asupra sclerodermiei implică acest organ. Prezența bolii poate fi detectată mai întâi printr-un test al funcției respiratorii și, dacă este necesar, prin CT de înaltă rezoluție. Fiind o boală autoimună, tratamentul de bază este imunosupresor, adică o intervenție care afectează sistemul imunitar, care poate fi suplimentată cu diferite alte tratamente, în funcție de implicarea organelor.

Ce se poate face?

Depistarea precoce și tratamentul bine ajustat pot juca un rol cheie în evoluția bolii, adică în dezvoltarea speranței de viață a pacientului, deoarece acest lucru poate încetini efectiv deteriorarea stării. Este foarte important să consultați un medic la primele simptome - degete reci și/sau umflate sau dificultăți de respirație - care poate determina dacă se suspectează sclerodermie și dacă sunt necesare teste suplimentare.

Pe lângă faptul că trebuie să facă față diagnosticului, conștientizării bolii și dificultății reorganizării vieții de zi cu zi, pacienții trebuie deseori să facă față prejudecăților. Puțină lume știe că sclerodermia boala netransmisibilă.